Kystinen fibroosi: Diagnoosi ja analyysi

Testit, jotka diagnosoivat kystistä fibroosia, voidaan suorittaa ennen syntymää, raskauden, lapsuuden ja aikuisuuden aikana. Geenitutkimukset parit, jotka suunnittelevat vain lapsen auttaa tunnistamaan, onko yksi vanhemmista taudin aiheuttavan sairauden kantaja. Vauvat testataan kystisen fibroosin välittömästi synnytyksen jälkeen, jos niillä on oireita tai on olemassa riski mutatoidun geenin perimästä. Useimmille ihmisille tällaisen taudin oireita havaitaan lapsuudessa.

Potilaan lääketieteellisen kortin ja fyysisen hyödyllisyyden testit ovat ensimmäiset vaiheet kystisen fibroosin diagnosoinnissa. Seuraavaksi tehdään perusteellisempi tutkimus ja laboratoriotestit.

"Kystisen fibroosin" diagnoosi viittaa siihen, että vähintään yksi seuraavista oireista esiintyy:

Lisäksi on yksilöitävä jokin seuraavista:

Kystinen fibroosi - taudin kehittymisen hallinta

Tietyt testit auttavat lääkäriä seuraamaan lapsen taudin (kystinen fibroosi) etenemistä. Niistä ovat seuraavat:

Sekä vastasyntyneille että aikuisille voidaan testata mutatoituneen geenin läsnäolo, joka aiheuttaa kystistä fibroosia. Nämä testit sisältävät:

Jos olet kiinnostunut geneettisestä testistä kystisen fibroosin oireiden havaitsemiseksi, voit ottaa yhteyttä lääkäriisi tästä. Voit myös käyttää geneettistä neuvontaa, joka auttaa sinua ymmärtämään testituloksia.

Keuhkoputkentulehdus on hengitysteiden tulehdus ja häiriö (keuhkoputkien tulehdus), jotka johtavat keuhkoihin. Oireisiin kuuluu jatkuva yskä, lima (yhdessä syljen kanssa), kuume, hengityksen vinkuminen ja rintakipu. Tämä tauti aiheutuu yleensä virusinfektiosta (harvemmin bakteeri tai sieni). Keuhkoputkentulehdus voi myös kehittyä välittömän vuorovaikutuksen jälkeen kemikaalien kanssa tai jos olet ollut alueella, jossa on saastunut ilma pitkään aikaan.

On olemassa kahdenlaisia ​​keuhkoputkentulehduksia:

Sinuiitti on limakalvon infektio tai tulehdus, joka sijaitsee nenän ontelossa ja kasvojen sinusissä. Jälkimmäiset ovat syvennyksiä tai karuskuisia onteloita, jotka sijaitsevat poskipuissa, silmien, poskien ja nenästä. Kun limakalvo tulehtuu, se suurenee kooltaan ja estää nesteiden ulosvirtauksen sinusilta nenäsuonten ja kurkun sisään aiheuttaen siten kipua ja paineen kasvua sinusissä. Se on täällä, että bakteerit alkavat lisääntyä, koska tällä alueella ei ole ulosvirtausta. Tämä puolestaan ​​voi aiheuttaa kasvojen paineita, usein nuhaa (kelta-vihreää purkausta), jatkuvaa nenän tukkoisuutta, joissakin tapauksissa lämpötila, krooninen yskä ja liman eritys sekä makuaireseptorien ja hajujen heikkeneminen. Useimmissa tapauksissa sinuiitti poistuu ilman lääketieteellisiä toimenpiteitä, vaikka jos ei ole parannusta 4 viikon ajan, sitä hoidetaan antibiooteilla ja muilla lääkkeillä.

3. Vastasyntyneen seulontatesti kystisen fibroosin esiintymiseksi

Joissakin osavaltioissa vastasyntyneen vanhemmat tarjoutuvat tekemään lapsen seulontatesti kystisen fibroosin läsnäolosta. Käyttämällä immunoreaktiivisen trypsiinogeenin määritystä määritetään immunoreaktiivisen trypsiinogeenin taso ja ruuansulatusentsyymit kehossa. Liiallinen ylitys sallitusta nopeudesta osoittaa kystisen fibroosin läsnäolon. Joissakin tiloissa analysoidaan myös geenin kokonaismutaatio, joka voi aiheuttaa kystisen fibroosin kehittymistä. Asiantuntijoiden välillä on edelleen kiistoja siitä, missä määrin on suositeltavaa suorittaa seulontatestit vastasyntyneille, joilla ei ole keuhkofibroosin oireita. Useampi kuin yksi tutkimus Yhdysvalloissa ei ole osoittanut parannusta potilailla, joilla on kystinen fibroosi, jotka kärsivät erilaisista keuhkosairauksista sen jälkeen, kun heidät on seulottu synnytyksellä. Vaikka osoittautuu, että tämä testi parantaa imeväisten imeytymistä ravintoaineisiin ja edistää normaalia kasvua tulevaisuudessa. Taudinvalvonta- ja ehkäisykeskukset ovat vakuuttuneita siitä, että tällainen menettely on asianmukainen. Kaikki riippuu siitä, kuinka hyvin testi suoritettiin.

4. Kori-villin biopsia

Korioninen villusbiopsi on testi, joka tehdään raskauden alkuvaiheessa selvittääkseen, onko sikiön kehityksessä poikkeavuuksia. Tämä tarve syntyy, jos vanhempien lääketieteelliseen rekisteriin viitataan perinnölliseen geneettiseen häiriöön tai jos nainen haluaa tietää mahdollisen riskin, että lapsi on vammautunut kromosomitasolla. Chorionic villit ovat pieniä sormen kaltaisia ​​prosesseja, jotka sijaitsevat istukassa. Näiden villien geneettinen materiaali on identtinen sikiön kanssa. Tällaisen menettelyn aikana otetaan näytteessä korionien villus-soluja ja tutkitaan mahdollisia poikkeamia kromosomitasolla, esimerkiksi kuten Down-oireyhtymä. Näyte kerätään tavallisesti tunkeutumalla joustavaan putkeen (koetin) emättimen ja kohdunkaulan kautta istukkaan (chorio-villin transcervical biopsia). On toinen tapa, jolla ohut pitkät neulat kulkevat vatsaan ja tulevat istukkaan (chorionic villin vatsan biopsia). Voit ohjata laitetta kehon haluttuun osaan käyttämällä ultraääntä. Tämä menettely suoritetaan raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa (viikko 10-12).

5. Amniocentesi (sikiön virtsarakon punktuuri)

Tämä testi suoritetaan tutkimaan sikiön ympäröivän nesteen (amyotrosi) koostumusta. Lepotyyny sisältää soluja ja muita aineita, jotka voivat kertoa lapsesta. Amniocentesia voidaan suorittaa 15 viikon raskauden jälkeen, kun amnioneste on kertynyt tarpeeksi.

Testi suoritetaan ohittamalla neula vatsaontelon kautta kohtuun. Laboratorion tutkimukseen kuluu noin 2 rkl (30 ml) Amniotti-nestettä. Tämä näyte tarkistetaan, että:

Näytteen perusteella voidaan myös tarkistaa muiden aineiden, esimerkiksi alfa-fetoproteiinin, määrä. Poikkeamat normaalista voivat viitata aivoihin ja hermostoon liittyviin ongelmiin. Amniocentesia suoritetaan 15-20 viikkoa raskauden aikana tarkistaakseen sikiön geneettisen kehityksen, vaikka joskus kolmanneksi kolmannekseksi valitaan, kun on jo mahdollista selvittää, kuinka paljon vauvan keuhkoja kehitetään.

6. Nenäontelon testi potentiaaliselle erolle kystisen fibroosin havaitsemiseksi

Tämä testi osoittaa, kuinka paljon suolaa (natrium ja kloori) kulkee nenän limakalvon läpi. Se suoritetaan geneettisen tutkimuksen tulosten ja hikoilua koskevan testin varmistamiseksi. Tutkimuksen aikana elektrodit työnnetään potilaan nenän onteloon ja neste kulkee niiden läpi. Lisäksi neula implantoidaan kyynärvarren alueella, joka on liitetty laitteeseen. Koska tämä menettely on melko tuskallinen, ennen hänen hoitoaan lapselle annetaan rauhoittavia aineita niin, että hänen kehonsa rentoutuu. Tätä testiä ei kuitenkaan tehdä kovin usein, koska se on vaarallista eikä se sovi johtavaan paikkaan.

7. Kystinen fibroosi - mahdolliset komplikaatiot

Useimmat kystisen fibroosin komplikaatiot vaikuttavat hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään.

Hengityselimessä tällaiset vikatilanteet ovat mahdollisia:

Ruoansulatusjärjestelmän poikkeamat voivat olla seuraavat:

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on geneettinen autosomaalinen recessiivinen monogeeninen sairaus, jolle on tyypillistä elintärkeiden elinten eksokriinisten rauhasen heikentynyt erittyminen, joka on vaurioitunut pääasiassa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmien, vaikean kurssin ja huonon ennusteen.

ICD-10 -koodi

epidemiologia

Kystisen fibroosin esiintymistiheys vaihtelee 1: 2 500: stä 1: 4600 vastasyntyneeseen. Joka vuosi maailmassa syntyy noin 45 000 potilaasta, joilla on kystinen fibroosi. Cystic fibroosin geenikantajien taajuus on 3-4%, maailmassa on noin 275 miljoonaa ihmistä - tämän geenin kantajia, joista noin 5 miljoonaa asuu Venäjällä, noin 12,5 miljoonaa - CH-maissa.

Syitä kystistä fibroosia

Kystinen fibroosi välitetään autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Kystisen fibroosin geeni sijaitsee 7. autosomassa, sisältää 27 eksonia ja koostuu 250 000 emäsparista.

Yhdessä geenissä on monia mahdollisia mutaatioita, joista jokainen on tyypillistä tietylle väestölle tai maantieteelliselle alueelle. On kuvattu yli 520 mutaatiota, joista yleisimpiä on delta-P-508, ts. aminohappo-fenyylialaniinin korvaaminen asemassa 508.

synnyssä

Cystinen fibroosigeenin mutaatioiden vuoksi MBTP-kystisen fibroosin transmembraanisen säätäjän proteiinin rakenne ja toiminta hajoaa. Tämä proteiini on kloridikanavan rooli, joka liittyy bronkospulmonaarisen järjestelmän, maha-suolikanavan, haiman, maksan ja lisääntymisjärjestelmän epiteelisolujen vesi-elektrolyyttitasapainoon. Proteiinin MBTP: n toimintahäiriön ja rakenteen seurauksena kloori-ionit Cl - kerääntyvät soluun. Tämä johtaa sähköpotentiaalin muutokseen erittävien kanavien lumenissa, mikä edistää suurien määrien natriumia (Na +) tuloa kanavan lumenesta soluun ja lisää entisestään veden imeytymistä solunulkoisesta tilasta.

Näiden muutosten seurauksena useimpien ulkoisten eritysruokien salaisuus tiivistyy, sen evakuointi häiriintyy, mikä johtaa huomattaviin sekundaarisiin häiriöihin elimissä ja järjestelmissä, jotka ovat voimakkaimpia keuhkoputkien ja ruoansulatuskanavien järjestelmissä.

Keuhkoputkien krooninen tulehdusprosessi vaihtelee voimakkaasti, keuhkoputken epiteelin toiminta on vakavasti heikentynyt, yskö on erittäin viskoosinen, paksu, erittäin vaikea evakuoida, se pysähtyy, muodostuu keuhkoputken keuhkoputkia ja muodostuu keuhkoputkia, joka ajan mittaan muuttuu yhä yleisemmäksi. Nämä muutokset johtavat hypoksian lisääntymiseen ja kroonisen keuhkosairauden muodostumiseen.

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, ovat erittäin alttiita bronkospulmonaarisen kroonisen tulehdusprosessin kehittymiselle. Tähän liittyy paikallisen bronkopulmonaalisen suojelun järjestelmien voimakas häiriö (IgA: n, interferonin, alveolaaristen makrofagien ja leukosyyttien fagosytofunktion väheneminen).

Suuri rooli kroonisen tulehduksen kehityksessä bronkospulmonaarisessa järjestelmässä kuuluu alveolaarisiin makrofageihin. Ne tuottavat suuria määriä IL-8: ta, mikä dramaattisesti parantaa neutrofiilikemotaak- sia keuhkoputkessa. Neutrofiilit kerääntyvät suuressa määrin keuhkoputkiin ja yhdessä epiteelisolujen kanssa emittoivat monia proinflammatorisia sytokiineja, mukaan lukien IL-1, 8, 6, tuumorinekroositekijä sekä leukotrieenit.

Bronko-keuhko-järjestelmän leesioiden patogeneesissä on myös tärkeä rooli entsyymin elastaasin korkea aktiivisuus. On olemassa eksogeeninen ja endogeeninen elastaasi. Ensimmäistä tuottaa bakteeriviljelmä (erityisesti pyosyanaattisella keikalla), toinen neutrofiilisten leukosyyttien avulla. Elastaasi tuhoaa epiteelin ja muut keuhkoputkien rakenteelliset elementit, mikä edistää limakalvokuljetuksen ja bronkiectasionin nopeaa muodostumista.

Muut proteolyyttiset entsyymit erittävät myös neutrofiiliset leukosyytit. Ne vastustavat proteolyyttisten entsyymien vaikutusta ja näin ollen suojaavat keuhkoputki-keuhko-järjestelmää niiden haittavaikutuksilta, jotka ovat a1-anpprisin ja erittävää leukoproteaasin estäjää. Valitettavasti potilailla, joilla on kystinen fibroosi, nämä suojaavat tekijät tukahduttavat merkittävä määrä neutrofiiliproteaasia.

Kaikki nämä olosuhteet edistävät infektion käyttöönottoa bronkopulmonaarisessa järjestelmässä, kroonisen suppuratiivisen keuhkoputkentulehduksen kehittymistä. Lisäksi on huomattava, että geenin kystisen fibroosin koodaama viallinen proteiini muuttaa keuhkoputkien epiteelin funktionaalisen tilan, mikä suosii adheesiota bakteerien keuhkoputkikuoreen, ensisijaisesti sinisen murobacilluksen.

Keuhkoputkitulehduksen patologian ohella myös kystisen fibroosin yhteydessä esiintyy voimakasta vaivaa haimassa, mahassa, paksusuolessa ja ohutsuolessa ja maksassa.

Kystisen fibroosin oireet

Kystinen fibroosi ilmenee erilaisilla kliinisillä oireilla. Vastasyntyneillä tauti voi ilmetä meonialisen ileuksen avulla. Koska trypsiinin puute tai jopa täydellinen puuttuminen, mekonista tulee erittäin tiheä, viskoosi, kertyy ileocecal alueella. Lisäksi suolen tukkeumaa kehittyy, mikä ilmenee voimakkaalla oksentamisella sapen sekoittumisen, vatsan distensoitumisen, mecononin tyhjenemisen puutteen, peritoniitin oireiden kehittymisen ja vaikean myrkytyksen oireyhtymän nopean lisääntymisen kliinisissä oireissa. Lapsi voi kuolla elämän ensimmäisinä päivinä, jos hätätapauksia ei suoriteta.

Vakavissa tapauksissa kystisen fibroosin ominaispiirre on runsaasti, usein ulosteita, rasvaisia, suurella määrällä rasvaa ja erittäin epämiellyttävä hajua. 1/3-potilaalla havaitaan peräsuolen rappeuma.

Seuraavaksi potilaat pysyvät suoliston toimintahäiriöissä, kehittyy imeytymishäiriö, voimakas fyysisen kehityksen loukkaus, vaikea hypovitaminoosi.

Lapsen elämän ensimmäisen tai toisen vuoden aikana esiintyy bronkospulmonaarisen järjestelmän oireita (taudin lievä muoto), joka ilmenee yskänä, joka voi olla äärimmäisen voimakasta ja muistuttaa yskää henkitorvessa. Yskä on mukana syanoosissa, hengenahdistuksessa, paksun ymmärryksen, ensimmäisten limakalvojen ja purulenttien erottamisessa. Kliinistä kuvaa kroonisesta obstruktiivisesta keuhkoputkitulehduksesta ja bronkiectasista, keuhkojen keuhkolaajentumasta ja hengitysvaurioista muodostuu vähitellen. Lapset ovat erittäin alttiita akuutille hengitysteiden virus- ja bakteeri-infektioille, mikä edistää bronkospulmonaarisen patologian pahenemista ja etenemistä. Ehkä tarttuvan riippuvaisen keuhkoastman kehittyminen.

Koulun ikäisillä lapsilla kystinen fibroosi voi ilmetä "suolen koliikiksi". Potilaat valittavat vakavasta paroksitsasta vatsakipu, turvotus, toistuva oksentelu. Vatsan palpataatiota määrittävät tiheät muodostumat, jotka sijaitsevat paksusuolen - ulosteiden massojen projektiossa, sekoitettuna paksuiseen tiheään limaa. Lapset ovat hyvin alttiita hypochloremic alkaloosin kehittymiselle johtuen liiallisesta suolen erittymisestä hikillä kuumalla säällä, kun taas "suolahuuhtelu" ilmestyy lapsen iholle.

Tuhka-keuhko-järjestelmän tappio aikuisilla

Keuhkoputkentulehduksen tappio potilailla, joilla on kystinen fibroosi (taudin keuhkojen muoto), on ominaista kroonisen suppuratiivisen obstruktiivisen keuhkoputkentulehduksen, keuhkoputken keuhkokuumeen, kroonisen keuhkokuumeen, keuhkoemfyseeman, hengitysvajauksen, keuhkoverenkierron kehittymisen. Joillakin potilailla ilmenee pneumothoraxia ja muita kystisen fibroosin komplikaatioita: atelectasia, keuhkosepsepetit, hemoptys, keuhkoverenvuoto, tarttuva riippuva keuhkoastma.

Potilaat valittavat tuskallisen paroksismaalisen yskän, jolla on erittäin viskoosi, vaikea erottaa mukulamainen yskö, joskus verta. Lisäksi hengenahdistus on äärimmäisen ominaista ensin rasituksessa ja sitten levossa. Hengenahdistus johtuen keuhkoputkien tukkeutumisesta. Monet potilaat valittavat kroonisesta nuhasta, joka aiheutuu polyposiasta ja sinuiiteista. Tunnetaan myös merkittävä heikkous, suorituskyvyn asteittainen heikkeneminen, usein akuutit hengityselinten virustaudit. Tutkinnassa ihon vaaleus, kasvojen turvotus, näkyvien limakalvojen syanoosi, vakava hengenahdistus kiinnittävät huomion itseensä. Kun kehityshäiriöillä on keuhkojen sydämen turvotus jalkoihin. Sormien päätypaloja voi olla paksuuntunut rumpupuiden muodossa ja kynnet - kellonlasien muodossa. Rinta tulee tynnyriltäiseksi (johtuen emfyseeman kehityksestä).

Kun keuhkoihin kohdistuvat iskut on määritetty keuhkolaajennuksen merkkeihin - laatikkoon kuuluva ääni, terävän rajoituksen keuhkoverhouksen liikkuvuudelle, keuhkojen alemman rajan puuttuminen. Keuhkojen aukaisutus paljastaa ankara hengityksen, jossa on pitkittynyt uloshengitys, diffuusi kuivaa rallia, kostea keskipitkä ja hieno kuplivaa. Kun ilmaantunut keuhkojen keuhkokuume, hengitys on voimakkaasti heikentynyt.

Kystisen fibroosin laajamittaiset ilmenemismuodot

Kystisen fibroosin laajamittaiset ilmenemismuodot ovat varsin voimakkaita ja usein esiintyviä.

Haima-apu

Eksokriinisen haiman toimintakyvyn riittämättömyys vaihtelee vakavasti 85%: lla potilaista, joilla on kystinen fibroosi. Haiman vähäisiä vaurioita, malondestion ja malabsorptiota aiheuttavien oireyhtymien puuttuminen, eksokriinisen vajaatoiminnan laboratoriotutkimukset (trypsiinin ja lipaasin alhainen taso veressä ja pohjukaissuolessa, usein vaikea steatorrhea) ovat vain laboratoriotuloksia. On tunnettua, että maldigestion oireyhtymän estämiseksi vain 1 - 2% lipaasista erittyy. Ainoastaan ​​merkittävä eksokriinisen toimintakyvyn heikkeneminen ilmenee kliinisesti.

Tavallisissa olosuhteissa haiman haavassa tuotetaan salainen nestemäinen koostumus, joka sisältää runsaasti entsyymejä. Kun edistetään erittymistä erittimen kautta kanavaan, sen rikastaminen vedellä ja anioneilla tapahtuu ja se muuttuu vielä nestemäisemmäksi. Cystinen fibroosi, joka johtuu transmembraanisäädimen (kloridikanavan) rakenteen ja toiminnan hajoamisesta, ei ole tarpeeksi nestettä haiman salassa, se muuttuu viskoosiksi, ja sen etenemisnopeus erittyvällä kanavalla hidastuu dramaattisesti. Proteiinien erittyminen kerääntyy pieniin erittäviin kanaviin seinämiin, mikä johtaa niiden tukkeuman kehittymiseen. Kun tauti eteni, viime kädessä muodostuu acini-kehon tuhoutumista ja atrofiaa - krooninen haimatulehdus, jolla on eksokriinisen haiman vajaatoiminta. Tämä on kliinisesti heijastunut maldigestion ja malabsorptiota aiheuttavien oireiden kehittymisessä. Haiman vajaatoiminta on pääasiallinen syy akuuttisen rasvan imeytymiseen kystisessä fibroosissa, mutta yleensä sitä havaitaan merkittävästi lipaasin puutteen vuoksi. Forsher ja Durie (1991) osoittavat, että haiman lipaasin täydellisessä puuttumisessa rasva hajoaa ja imeytyy 50-60%: lla, johtuen mahalaukun ja syljen salpaajien (sublingvaalisten) lipaasien esiintymisestä, joiden aktiivisuus on lähellä normaalin alarajan. Rasvojen hajoamisen ja imeytymisen rikkomisen lisäksi proteiinien hajoaminen ja uudelleenabsorptio rikkoo. Noin 50% ruoasta peräisin olevasta proteiinista menetetään ulosteista. Hiilihydraatin imeytyminen kärsii pienemmässä määrin a-amylaasipuutosta huolimatta, mutta hiilihydraattien metabolia voi heikentyä merkittävästi.

Haiman verenkierto ilmaistaan ​​maldigestion-oireyhtymän ja malabsorption kehittymisen ollessa merkittävä laihtuminen, runsaasti rasva-ulosteita.

Maldigestiasta ja malabsorptiota aiheuttavien oireiden kehittymistä edistävät myös suolenihmisten vakava toimintahäiriö, heikentynyt suolen mehutiivien erittyminen ja suolistosentsyymien määrän väheneminen siinä.

Epäonnistumisen ja malabsorption oireyhtymiä kutsutaan myös kystisen fibroosin suolistoksi.

Haimatulehduksen hormonitoiminnan (diabetes mellituksen) rikkomus havaitaan potilailla, joilla on kystinen fibroosi taudin myöhäisillä vaiheilla (2% lapsista ja 15% aikuisista)

Maksan ja sappierän vaurioituminen

13%: lla potilaista, joilla on keskenään ja suolistossa kystisen fibroosin kirroosia, kehittyy. Se on tyypillisimmin W128X-, delta-P508- ja X1303K-mutaatioita. Biliarikirrosta, johon liittyy portaalin verenpaine, esiintyy 5-10 prosentilla potilaista. Welch, Smith (1995) mukaan kliiniset, morfologiset laboratoriotutkimukset osoittavat maksavaurion instrumentaalisia merkkejä 86%: lla potilaista, joilla on kystinen fibroosi.

Krooninen kolekystiitti, joka on usein laskeva, kehittyy myös monissa potilaista, joilla on kystinen fibroosi.

Sukupuolirauhasen dysfunktion

Cystic fibroosi potilailla voi esiintyä azoospermia, joka on hedelmättömyyden syy. Vähentynyt hedelmällisyys on myös naisille ominaista.

Cystic fibroosin lasten elämä. Vihjeitä ja käytännön neuvoja pediatrisesta gastroenterologista

Lasten kystinen fibroosi on krooninen, progressiivinen ja usein kuolemaan johtava geneettinen (perinnöllinen) tauti. Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään. Myös hikoilu ja lisääntymisjärjestelmä vaikuttavat.

Geneettiset syyt

Lasten kystinen fibroosi johtuu viallisesta geenistä, joka hallitsee ruumiin imeytymistä suolasta. Kun kehon soluissa oleva sairaus saa liikaa suolaa eikä tarpeeksi vettä.

Tämä kääntää nesteet, jotka normaalisti "ruiskuvat" elimemme paksuksi, tahmeaksi limaksi. Tämä lima estää hengitysteitä keuhkoissa ja tukkii ruoansulatuskanavan lumen.

Tärkein kystisen fibroosin riskitekijä on taudin perimäsairaus, varsinkin jos yksi vanhemmista on kantaja. Cystinen fibroosi aiheuttaa geeni, joka on recessive.

Tämä tarkoittaa, että tämän taudin saamiseksi lapset täytyy periä kaksi kopiota geenistä, yksi jokaisesta äidistä ja isästä. Kun lapsi perii vain yhden kopion, se ei kehitä kystistä fibroosia. Mutta tämä vauva on edelleen kantaja ja voi siirtää geeni sen jälkeläisille.

Aikuiset, jotka kuljettavat kystistä fibroosigeenia, ovat usein terveitä ja niillä ei ole taudin oireita, vaan siirtävät geenin lapsilleen.

oireet

Kystisen fibroosin merkit ovat moninaisia, ja ne voivat muuttua ajan myötä. Yleensä lasten oireet ilmestyvät ensimmäistä kertaa hyvin varhaisessa iässä, mutta joskus he paljastavat itsensä ja vähän myöhemmin.

Vaikka tämä tauti aiheuttaa useita vakavia terveysongelmia, se vahingoittaa pääasiassa keuhkoja ja ruoansulatuskanavaa. Siksi taudin keuhko- ja suoliston muodot.

Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät mahdollistavat kystisen fibroosin havaitsemisen vastasyntyneillä erityisten seulontatestien avulla ennen kuin mitään oireita ilmenee.

  1. 15 - 20% vastasyntyneistä, joilla on kystinen fibroosi, ovat mekonihäiriöitä synnytyksen aikana. Tämä tarkoittaa sitä, että mekonio estää niiden ohutsuolen - esikoisen tuolin. Normaalisti meconium lähtee ilman mitään ongelmia. Mutta vauvoilla, joilla on kystinen fibroosi, se on niin tiheää ja paksua, että suolet eivät yksinkertaisesti voi saada sitä ulos. Tämän seurauksena suolen silmukat kiertyvät tai eivät kehity kunnolla. Meconium voi myös estää paksun suolen, ja tässä tilanteessa lapsella ei ole suolenlihaa päivässä tai kahtena syntymän jälkeen.
  2. Vanhemmat saattavat itse huomata joitain keuhkofibroosin oireita vastasyntyneissä. Esimerkiksi kun äiti ja isä suutelevat vauvaa, he huomaavat, että iholla on suolainen maku.
  3. Vauva ei saa riittävästi painoa.
  4. Keltaisuus voi olla toinen varhainen merkki kystisestä fibroosista, mutta tämä oire ei ole merkittävä, sillä monissa vauvoissa tämä tila ilmenee välittömästi syntymän jälkeen ja yleensä häviää muutaman päivän kuluttua itsestään tai valokalvon avulla. On todennäköisempää, että keltaisuus tässä tapauksessa liittyy geneettisiin tekijöihin eikä kystiseen fibroosiin. Seulonnan avulla lääkärit voivat tehdä tarkan diagnoosin.
  5. Sticky lima, joka tuotetaan tässä taudissa voi aiheuttaa vakavia vaurioita keuhkoihin. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat usein rintaontelon infektioita, koska tämä paksu neste muodostaa hedelmällisen maaperän bakteerien kehittymiselle. Kaikki tämän sairauden omaavat lapset kärsivät vakavista yskä- ja keuhkoputki-infektioista. Vaikea hengityksen vinkuminen ja hengenahdistus ovat lisäongelmia, joita vauvat kärsivät.

Vaikka nämä terveysongelmat eivät ole ainutlaatuisia lapsille, joilla on kystinen fibroosi, ja niitä voidaan hoitaa antibiooteilla, pitkän aikavälin seuraukset ovat vakavia. Lopulta kystinen fibroosi voi aiheuttaa tällaista vahinkoa lapsen keuhkoille, jotta he eivät pysty toimimaan kunnolla.

  • Jotkut lapset, joilla on kystinen fibroosi, kehittävät polyyppejä nenän kautta. Pikkulapsilla voi olla vakava akuutti tai krooninen sinuiitti.
  • Ruoansulatusjärjestelmä on toinen alue, jossa kystinen fibroosi on tärkein vahinko. Aivan kuten tahmea lima estää keuhkot, se aiheuttaa myös verrattavia ongelmia ruoansulatuskanavan eri osiin. Tämä häiritsee ruoan esteettömän kulkua suoliston läpi ja järjestelmän kykyä raa'asti sulattaa. Tämän seurauksena vanhemmat saattavat huomata, että heidän lapsensa ei ole ruumiinpainoa ja ei kasva normaalisti. Vauvan jakkara myös tuoksuu huonosti ja näyttää loistavalta rasvattoman ruoansulatuksen vuoksi. Lapset (yleensä yli neljä vuotta vanhemmat) kärsivät joskus surkeudesta. Kun näin tapahtuu, osa suolistosta otetaan toiselle. Suolisto teleskooppisesti kaatuu itsensä, kuten televisioantenni.
  • Haima myös kärsii. Usein se kehittää tulehdusta. Tätä sairautta kutsutaan haimatulehdukseksi.
  • Usein yskä tai vaikea uloste joskus aiheuttaa peräsuolen esiin. Tämä tarkoittaa, että osa peräsuolesta ulkonevat tai poistuu peräaukosta. Noin 20%: lla lapsia, joilla on kystinen fibroosi, kokevat tämän tilan. Joissakin tapauksissa peräsuolen prolapsi on ensimmäinen huomattava merkki kystisestä fibroosista.
  • Näin ollen, jos lapsella on kystinen fibroosi, hänellä voi olla seuraavat oireet, jotka voivat olla joko lieviä tai vaikeita:

    • yskä tai hengityksen vinkuminen;
    • suuria määriä limaa keuhkoissa;
    • usein keuhkotulehdukset, kuten keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus;
    • hämmentynyt hengitys;
    • suolainen iho;
    • hidas kasvu, vaikka hyvä ruokahalu;
    • mekkon estäminen vastasyntyneissä;
    • usein istuvat, jotka ovat löysät, suuret tai rasvat;
    • vatsakipu tai turvotus.

    diagnostiikka

    Kun oireet alkavat ilmetä, kystinen fibroosi ei useimmissa tapauksissa ole lääkärin ensimmäinen diagnoosi. Cystinen fibroosi on monia oireita, eikä kaikilla lapsilla ole kaikkia merkkejä.

    Toinen tekijä on, että tauti voi vaihdella lievästä vaikeaan eri lapsilla. Myös ikä, jolla oireet ilmestyvät, vaihtelee. Joillakin ihmisillä on diagnosoitu kystinen fibroosi alkuvaiheessa, kun taas toisia on diagnosoitu aikuisikään. Jos taudin kulku on keskivaikea, lapsella ei ehkä ole ongelmia ennen murrosikäisyyttä tai jopa aikuisuutta.

    Geneettinen seulonta

    Geenitestien läpäisyn raskauden aikana vanhemmat voivat nyt selvittää, voivatko heidän tulevilla lapsillaan kystinen fibroosi. Mutta vaikka geneettiset testit vahvistavat kystisen fibroosin läsnäolon, ei vielä ole mahdollista ennustaa etukäteen, ovatko tietyn lapsen taudin oireet vakavia tai ilmaisemattomia.

    Geneettinen testaus voidaan tehdä sen jälkeen kun vauva on syntynyt. Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, lääkäri voi ehdottaa testaamista vauvan veljekset ja sisaret, vaikka heillä ei olisi oireita. Myös muita perheenjäseniä, erityisesti serkut, on testattava.

    Lapsi testataan tavallisesti kystisen fibroosin kohdalla, jos se syntyy meconiumsuolen tukkeuduttua.

    Hiki testi

    Synnytyksen jälkeen kystisen fibroosin vakiomuotoinen diagnostinen testi on hikoilukoke. Se on tarkka, turvallinen ja kivuton tapa diagnosoida. Tutkimuksessa käytetään pieniä sähkövirtoja stimuloimaan hikoilua pilokarpiinilla. Se stimuloi hiki tuotannon. 30-60 minuutin ajan hiki kerätään suodatinpaperiin tai sideharsoon ja tarkistetaan kloriditasot.

    Lapsen hikoilukloridituloksen on oltava yli 60 kussakin kahdessa hikiäytteessä kystisen fibroosin diagnosoimiseksi. Normaalit hikiarvot vauvoille ovat pienemmät.

    Trypsiinogeenin määritys

    Testi voi olla epämuodollinen vastasyntyneissä, koska ne eivät tuota tarpeeksi hikoja. Tässä tapauksessa voidaan käyttää toista testiä, kuten immunoreaktiivisen trypsiinogeenin määritystä. Tässä kokeessa 2-3 viikon kuluttua syntyneen veren analysoidaan tiettyä proteiinia nimeltä trypsinogeeni. Positiiviset tulokset olisi vahvistettava hikoilun hajoamisella ja muilla tutkimuksilla. Lisäksi pienellä prosentilla lapsista, joilla on kystinen fibroosi, on normaali taso hiki kloridia. Niitä voidaan diagnosoida vain käyttäen kemiallisia testejä mutatoituneen geenin läsnäolosta.

    Muut kyselytyypit

    Jotkut muut testit, jotka voivat auttaa diagnosoimaan kystinen fibroosi ovat rinta röntgen, keuhkofunktiotestit ja ysköstutkimus. He osoittavat, kuinka hyvin keuhkot, haima ja maksan toiminta. Se auttaa määrittämään kystisen fibroosin aste ja vakavuuden heti, kun se diagnosoidaan.

    Nämä testit sisältävät:

    • rinta röntgensäteet;
    • verikokeita kehon sisältämien ravintoaineiden määrän arvioimiseksi;
    • bakteeritutkimukset, jotka vahvistavat Pseudomonas aeruginosan ja Staphylococcus aureuksen tai muiden hemofilisten bakteerien kasvua keuhkoissa. Nämä bakteerit ovat yleisiä kystisessä fibroosissa, mutta ne eivät voi vaikuttaa terveisiin ihmisiin;
    • keuhkofunktiokokeita, joilla mitataan kystisen fibroosin vaikutusta hengitykseen.

    Keuhkofunktiotestit suoritetaan, kun lapsi on tarpeeksi vanha tekemään yhteistyötä testausprosessissa;

  • ulosteiden analyysi. Se auttaa tunnistamaan ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, jotka ovat ominaisia ​​kystisen fibroosin osalta.
  • Cystic fibroosin hoito lapsilla

    1. Koska kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, ainoa tapa ehkäistä tai parantaa sitä on geenitekniikan käyttö varhaisessa iässä. Ihannetapauksessa geeniterapia voi korjata tai korvata viallisen geenin. Tällä tieteen kehityksen vaiheessa tämä menetelmä pysyy epärealistisena.
    2. Toinen hoitovaihtoehto on antaa lapselle kystinen fibroosi aktiivinen muoto proteiini tuote, joka ei riitä elimistössä tai ei. Valitettavasti tämä ei myöskään ole mahdollista.

    Niinpä tällä hetkellä lääketieteellistä hoitoa tai muuta keuhkopölyä ei tunneta lääketieteessä, vaikka lääkkeisiin perustuvia lähestymistapoja tutkitaan.

    Sillä välin parasta, mitä lääkärit voivat tehdä, on lievittää kystisen fibroosin oireita tai hidastaa taudin etenemistä lapsen elämänlaadun parantamiseksi. Tämä saavutetaan antibiootteraprosessilla yhdistettynä keinoihin paksun lonkan poistamiseksi keuhkoista.

    Hoito on sovitettu jokaisen lapsen tarpeisiin. Lapsille, joilla on erittäin kehittynyt sairaus, keuhkojensiirto voi olla vaihtoehto.

    Keuhkosairauden hoito

    Tärkein keino kystisen fibroosin hoidossa on hengenahdistus, joka aiheuttaa usein keuhkoinfektioita. Fysikaalinen hoito, liikunta ja lääkitys vähentävät keuhkoahtaumojen limakalvon tukkeutumista.

    • keuhkoputken (posturaalinen) kuivatus. Se suoritetaan asettamalla potilas paikkaan, joka sallii liman poistuvan keuhkoista, eli hartioiden leveys on lantion tasoa alhaisempi. Menettelyn aikana rintakehä tai selkä tapetaan ja luo värinän limakalvon aktivoimiseksi ja avustamaan sitä hengityselimestä. Tämä prosessi toistetaan rintakehän eri osissa liman määrän vähentämiseksi kunkin keuhkon eri alueilla. Tämä menettely olisi suoritettava joka päivä. Ja on erittäin tärkeää opettaa tämä vastaanotto perheenjäsenille;
    • Liikunta auttaa poistamaan liman ja stimuloimaan yskää puhdistamaan keuhkot. Se voi myös parantaa lapsen yleistä fyysistä kuntoa;
    • lääkkeistä käytetään aerosolilääkkeitä hengityksen helpottamiseksi.

    Näihin lääkkeisiin kuuluvat:

    • keuhkoputkia laajentavat hengitystiet;
    • limakalvon ohut mucolitit;
    • dekongestantit, jotka vähentävät turvotusta hengitysteissä;
    • antibiootteja keuhkojen infektioiden torjumiseksi. Niitä voidaan antaa suun kautta, aerosolimuodossa tai antaa injektiona laskimoon.

    Ruoansulatushäiriöt

    Kystisen fibroosin ruuansulatusongelmat ovat vähemmän vakavia ja helpompi hallita kuin keuhko.

    Usein määrättiin tasapainoinen, kalorialtainen ruokavalio, jolla oli vähärasvainen sisältö ja runsaasti proteiineja ja haiman entsyymejä, jotka auttavat ruoansulatusta.

    Vitamiinien A, D, E ja K vitamiinien lisäaineet näytetään varmistavan hyvän ravinnon. Enema ja mucolytic aineet käytetään suoliston esteiden hoitoon.

    Huoltava vauva, jolla on kystinen fibroosi

    Kun sanotaan, että lapsella on kystinen fibroosi, sinun on ryhdyttävä lisätoimenpiteisiin varmistaaksesi, että vastasyntynyt saa tarvittavat ravintoaineet ja että hengitystiet ovat puhtaita ja terveitä.

    ruokinta

    Oikean ruoansulatuksen helpottamiseksi sinun on annettava lapselle entsyymivalmisteet, joita lääkäri määrää kunkin ruokinnan alussa.

    Merkit, jotka lapselle tarvitsevat entsyymejä tai entsyymin annosmuutoksia, ovat:

    • kyvyttömyys saada ruumiinpainoa huolimatta voimakkaasta ruokahalusta;
    • usein, rasvainen, epämiellyttävä jakkara;
    • turvotusta tai kaasua.

    Lapset, joilla on kystinen fibroosi, tarvitsevat enemmän kaloreita kuin muut ikäryhmään kuuluvat lapset. Tarpeiden ylimääräisten kalorien määrä vaihtelee riippuen keuhkojen toiminnasta kustakin lapsesta, fyysisen aktiivisuuden tasosta ja taudin vakavuudesta.

    Kystinen fibroosi hajottaa myös ihon hikirauhaset muodostavien solujen normaalin toiminnan. Tämän seurauksena vauvat menettävät suuria määriä suolaa, kun he hikoavat, mikä johtaa korkeaan kuivumisriskiin. Jokainen ylimääräinen suolapitoisuus on annettava erikoislääkärin suosituksen mukaisesti.

    Koulutus ja kehittäminen

    Voidaan olettaa, että lapsi kehittyy normin mukaisesti. Kun lapsi menee lastentarhaan tai kouluun, hän voi saada yksilöllisen koulutussuunnitelman vammaisten koulutusta koskevan lain mukaisesti.

    Yksilöllinen suunnitelma varmistaa, että lapsi voi jatkaa koulutustaan, jos hän sairastuu sairaalaan tai menee sairaalaan, ja lisäksi hänellä on tarvittavat toimenpiteet oppilaitoksen vierailulle (esim.

    Monet lapset, joilla on kystinen fibroosi, nauttivat edelleen lapsuudesta ja kasvavat, mikä johtaa täydelliseen elämään. Kun lapsi kasvaa, hän saattaa tarvita paljon lääketieteellisiä toimenpiteitä ja joskus mennä sairaalaan.

    Ensinnäkin lapset, joilla on kystinen fibroosi ja heidän perheidensä tulisi säilyttää positiivinen asenne. Tutkijat edistyvät merkittävästi geneettisten ja fysiologisten häiriöiden ymmärtämisessä kystisessä fibroosissa kehittämällä uusia hoitomenetelmiä, kuten geeniterapiaa. On olemassa mahdollisuus tulevaisuudessa parantaa kystisen fibroosin potilaiden hoitoa ja jopa hoidon aloittamista!

    Kystinen fibroosi

    Kystinen fibroosi (latinan «muscus» -. Viittaa limaa tai limainen, «viscidus» - tarttuva) - raskas synnynnäinen sairaus, jolle on leesiot avorauhasiin ja aiheuttaa patologian hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan. Useimmat kystinen fibroosi kehittyvät lapsuudessa.

    Lapsiin liittyy kystinen fibroosi, kun yksi vanhemmista kantaa MBTP-geeniä, johon on tehty mutaatio. Joka vuosi yli 45 000 lasta syntyy ympäri maailmaa, jolla on perinnöllinen kystisen fibroosin patologia. Tämä tauti on yhteiskunnallista merkitystä kurssin progressiivisuuden ja mahdollisen myöhemmän kuoleman sekä monien potilaiden vammaisuuden vuoksi.

    Aiheuttaa kystinen fibroosi

    Geenimutaatio on tämän taudin absoluuttinen perusta. Jos heterotsygoottiset ovat molempia vanhempia, niin tällaisen perheen kystisen fibroosin sairastuneen lapsen mahdollisuus on 25 prosenttia. Ja geenien kantajien taajuus esiintyy - 2-5%.

    Viime vuosisadan lopulla geneetistit ovat tulkineet geenin rakennetta, joka on vastuussa proteiiniyhdisteestä. Se nimettiin MVTR: ksi, mikä tarkoittaa kystistä fibroosia transmembraanisäädettä. Tämä proteiini säätelee elektrolyyttien liikkumista solukalvojen läpi, jotka johtavat eksokriinisten rauhasien eritteitä. Ja tämän geenin mutaation vuoksi proteiinien rakenteet ja kaikki toiminnot ovat ristiriidassa, joten eritysliuos, jonka rauhaset erittävät, menee paksuihin, viskoosiin sisältöön. Tämän seurauksena vaikuttavat sellaiset tärkeät sisäelimet kuin haima, maha-suolikanava ja keuhkot.

    Mutaation prosessille itsessään on tunnusomaista aminohappof enyyliamiinin koodaavan tripletin menetys. Muuttujan geenin molekyylillä, jolla on loukkaus kohdassa 508, menettää sen aminohappotähteen. Täten tämä nimi ilmestyi - delta 508. Tällä hetkellä tunnetaan ja tutkitaan yli 120 erilaista mutaatiota, jotka osallistuvat patologian kehittymiseen. Tällainen valtava määrä niitä voidaan selittää useissa kliinisissä kuvissa kystisestä fibroosista. Melko raskaita ilmentymä taudin alkuvaiheessa havaittu potilailla homotsygoottinen F 508. A -potilailla, joilla ei ole F 508, erilaisten kliinisten polymorfiana eli ne samanaikaisesti diagnosoitu vaikea muotoja sairauksien varhainen oireet ja vahingollisia suhteellisen hyvään taudista kertovat myöhemmin elämässä ja nuoresta.

    Kystisen fibroosin oireet

    Cystinen fibroosi - keuhko-, hengitys- ja suolisto - on useita pääasiallisia muotoja. Paljon harvemmin esiintyy lääketieteellisessä käytössä meconium suoliston tukos, edematous ja muut muodot.

    Kystisen fibroosin ilmentymisen vakavimpia muotoja pidetään taudin sekamuotoisena. Hän kokoontuu 75 prosentissa tapauksista. Tällaisten potilaiden historia on toistuvasti toistunut voimakkaita keuhkoputkitulehduksia ja keuhkokuumeita, joskus jopa pitkällä kurssilla. Kliininen kuva pitkäaikaisesta yskästyksestä, jolla on erittyy viskoosi yskö, ruuansulatuskanavan usein esiintyvät loukkaukset. Mutta varmasti vakavimmat muutokset ilmenevät hengityselinten osasta. Suurempi valikoima viskositeetti limaneritysten keuhkoputken rauhaset mukostaz luo sen ja johtaa infektioon, jonka avulla on mahdollista ilmentää ja edistystä krooninen keuhkoputkentulehdus, joissa se esiintyy tunnusomainen kivulias yskä kova poistetaan viskoosi yskös, märkivä lisäksi.

    Bronkopulmonaaliset muutokset ovat erottamaton osa koko keuhkoputkiston heikkenemistä. Muutokset, jotka syntyvät itsepuhdistuksen tuloksena, pääsääntöisesti aiheuttavat keuhkoputkien ja pienten keuhkoputkien tukkeutumisen. Emfyseema kehittyy ilmatilojen venytyksen seurauksena, ja keuhkoputkien täydellisen tukkeutumisen seurauksena havaitaan kaikki atelektsaasin merkit. Ne voivat olla pieniä, samoin kuin vaihtoehtoisia keuhkoemfyseemeja.

    Vakava kliininen kuva saattaa joskus ilmestyä mikroabseereja, jotka usein vaikuttavat keuhkoputken imusolmukkeisiin. Sitten salama alkaa edetä keuhkojen parenchyma, että seurataan akuutti keuhkokuume, joka eroaa potilaalla on vaikea, pitkittynyt aikana Mukoviskidoosia klinikan, altis paise muodostumiseen.

    Ajoittain keuhkojen kystisen fibroosin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat joskus esiintyä elämän toisena tai kolmantena vuotena sekä myöhempinä aikoina. Näiden ilmentymien luonne hankkii kaiken pitkittyneen ja vakavan keuhkokuumeen.

    Vanhemmat lapset ovat todennäköisemmin kliininen kuva pitkittyneestä keuhkoputkitulehduksesta, jossa on hyvin merkitty este. Tulehdusprosessin aiheuttamat muutokset ilmenevät diffuusi keuhkoputkitulehduksesta, joka usein esiintyy erilaisilla pitkäkestoisilla keuhkokuumeilla ja muuttuu nopeasti krooniseksi keuhkokuumeena. Sitten vähitellen kehittyy bronkiektaasi sekä pneumoskleroosi. Interstitiaalinen kudos vaikuttaa, ja se tulee yhteisen keuhkofibroosin tuloksena. Siksi molemmissa keuhkoissa kuullaan märkä, mutta useammin hienojakoisempia kuplia.

    Laajan pneumoskleroosin ja keuhkoputkitulehduksen kehittyminen ja sen jälkeinen märkäprosessin muodostuminen ovat erittäin epäedullisia kystisen fibroosin kulkua varten. Kaikenlaisia ​​obstruktiivista havaituista muutoksista Mukoviskidoosia, aikana etenemisen, johtaa lisääntyneeseen keuhkolaajentuma oireet hyvin korostunut häiriöitä visuaalinen ja hengityselinten patologia keuhkoverenkierrossa.

    Rinnan taudin rinnalla esiintyy rintakehän epämuodostumia, end phalanges muodostaa rumpupuikot ja sydämen vajaatoiminta kehittyy keuhkojen sydäntyypin mukaan.

    Pyopneumothorax, pneumothorax ja keuhkoverenvuodot ovat harvoin komplikaatio kystisen fibroosin kanssa. Ja jos taudille on tunnusomaista kurssin kesto, havaitaan nenänielun vaurioita, joihin kuuluvat polyypit, adenoidit ja krooninen tonsilliitti. Lähes kaikilla lapsilla diagnosoidaan sinuiitti, jonka kliinisissä oireissa on nenän ääressä, päänsärkyä ja eritteitä nenän kautta.

    Suolistohäiriöiden ja haimahäiriöiden kliinisen kuvan mukaan kaikki sairauden päämuotojen kystisen fibroosin potilaiden oireet kehittyvät. Mutta muutokset, joilla voidaan vähentää entsyymien aktiivisuutta haima, erityisesti lapsilla, siirretään lisäruokinnassa, voi ilmentyä riittävästi lohkaisu proteiineja ja rasvoja sekä niiden imeytymistä. Siksi suolistossa kehitetään hajoamismenetelmiä, jotka johtavat kaasujen kertymiseen ja jatkuvasti turvotukseen. Tämän seurauksena potilaan ensimmäiselle tutkimukselle voidaan olettaa, että otetaan huomioon tyypillinen runsas uloste, jolla on myrkyllinen haju. Rectal prolapsi havaitaan lähes 20 prosentilla potilaista.

    Joissakin vatsavaivoissa esiintyy usein erilaisia ​​etiologisia vatsakipuja. Ne voivat olla colic-tyyppisiä, joilla on ilmavaivat, lihakset, jotka ovat peräisin pitkästä paroksismaalisesta yskästä oikeassa hypokondriossa maksan alueella.

    Kipu paikallistetaan epigastrisella alueella, koska mahalaukun ei ole tarpeeksi neutraloitavaa pohjukaissuolessa. Tämä tapahtuu haiman haiman erittymisen vuoksi. Siksi suuressa määrässä kuolleita potilaita, joilla on usein negatiivisia biokemiallisia tuloksia, ruumiinavaus selvittää sapen kaltaista kirroosia. Cystic fibroosi-potilailla havaitaan lisääntynyt ruokahalu, mutta jatkuvat ruoansulatuskanavat aiheuttavat jatkuvasti aliravitsemusta. Joskus, mutta hyvin harvoin, hypoproteinemiset edeemat kehittyvät. Hypotrofian kehittymistä edistetään samanaikaisesti kehittämällä hypochloremia, ruokahaluttomuus ja metabolinen alkaloosi.

    Cystinen fibroosi lapsilla

    Koska kystinen fibroosi on yksi johtavista perinnöllisistä patologiasta tänään, esiintymistiheys eri ikäisten lasten kesken on erittäin korkea. Lisäksi lapsen kuuluminen tiettyyn sukupuoleen ei millään tavoin vaikuta hänen todennäköisyydessään kehitykseen. Tauti ei valitse - se on poika tai tyttö. Tärkeintä on oppia, että lasten kystinen fibroosi kehittyy vain geneettisiin vikoihin. Siksi ei voi olla huonoja tapoja, sosiaalista asemaa tai ympäristöongelmia todennäköisyys saada lapsia kystisen fibroosin patologialla.

    Lapset diagnosoidaan tällä taudilla vain, jos heillä on kaksi vanhempiensa perimää mutantti-geenejä. Siksi perheissä, joissa puolisoiden, jotka molemmat ovat kystisen fibroosigeenin kantajia, syntyy tällaisen patologian omaavia lapsia. Mutta vanhempien periytyneistä vain yksi tällaisen geenin tyyppi pidetään kystisen fibroosin kantajina. Tällaiset lapset syntyvät täysin terveinä.

    Lapset saavat laajan valikoiman kystisen fibroosin kliinisiä ilmenemismuotoja. Joissakin tapauksissa voidaan havaita muutoksia hengityselinten elimissä, lähinnä keuhkoputkien ja keuhkojen sairaudet, toisissa - vaikea haimatulehdus. Yhden tyyppisen taudin kliininen kulku jokaiselle lapselle voi edetä eri tavoin.

    On tärkeää muistaa, että kystinen fibroosi on geneettinen patologia, joka ei vaikuta lapsen henkisiin kykyihin.

    Monien lasten elämän ensimmäisinä kuukausina hypotrofia esiintyy ruokahaluttomuuden säilyttämisen myötä, ja vain muutaman vuoden kuluttua ulosteesta ja polykaasta muodostuu rasvaa, joka hälyttää lapsen vanhempia, joten he kiinnittävät erityistä huomiota tähän.

    Lapsen iho on hyvä diagnoosi, sillä sillä on "suolaista" makua. Siksi tällaisella valituksella ensimmäisen kerran vanhemmat pyytävät neuvoja pediatriasta. On mahdollista, että tällaiset lapset ilmentävät voimakasta elektrolyyttihäiriöiden aiheuttamaa hypokalemiaa ja metabolista alkaloosia.

    Kystisen fibroosin avulla hengityselinten osasta yskä tulee tämän taudin ensimmäiseksi oireeksi. Alussa, se ilmenee muodossa "yskä", sitten vähitellen tehostaa ja ottamaan luonne yskä kuin tyhmä yskä. Lapset, syanoosi ja hengenahdistus voivat seurata tätä paroksismaalista yskää, mutta hengitys yleensä ei tapahdu. Eteerinen yskö, kun yskä taudin alkaessa on vaalea eikä viskoosi, mutta myöhemmin siitä tulee limakalvoa ja saa voimakkaan viskositeetin. Jos vihertävä yskö on ilmestynyt, tämä on jo merkki siitä, että se esiintyy lapsen kehossa pseudo-pus bacillus ja sen tulehdus ysköksen. Useissa tapauksissa SARS, joka toistuvasti esiintyy ja on jatkuvia virtoja, sekä yskä, joka säilyy pitkään, kirjataan usein.

    Kystisen fibroosin alkuvaiheessa kuva taudista, jossa on pieniä lapsia, on joskus normaali. Lapsen perusteellinen tutkimus mahdollistaa rintakehän lisääntyneen anteroposkeettisen koon, hengähdysvaikeuden ja vähäisen rasituksen sekä pienentyneen keuhkojen läpiviennin.

    Ensimmäisestä elinvuoden lapsista ruuansulatuskanavasta paljastuu usein nestemäisiä vihreitä värejä, jotka tulevat rasvaisiksi. Lapsi, jolla on kystinen fibroosi, on ruumiinpaino, joka ei vastaa terveitä vertaisia, eli se on jäljessä fyysisessä kehityksessä ja myöhemmin kasvussa. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, silmämääräisesti tarkasteltuna, ovat vähentäneet lihasmassaa, mahalaukun ulospäin suuntautuva ja peräaukon prolapsi ovat usein tämän patologian oireita.

    Esimerkiksi kystisen fibroosin päämuotojen lisäksi meconium ileus kehittyy 15 prosentissa sairaista vastasyntyneistä. Tämäntyyppisten patologioiden oireet voivat olla oksentaminen sapen kanssa, meconium-purkautumisen mahdottomuus ja suurentunut mahalaukku. Harmaa mekonio säilytetään ohutsuolessa, ileokonekalvossa. Tämän muotoisen kystisen fibroosin vaarallisin ilmentymä on sen komplikaatio mekoniperitoniitin muodossa.

    Kaikkien näiden hengitys-, ruoansulatus- ja hikirauhassyörien patologisten prosessien yhdistelmä johtaa pääsääntöisesti lapsen dystrofiaan. Hypoproteinemia ja anasarka imeväisillä esiintyy hemoletian anemian yhdistelmänä. Usein näillä lapsilla on rasvaliukoisten vitamiinien puute. Esimerkiksi verenvuodon syy on K-vitamiinin puutos hypoprotrombiinian seurauksena.

    Lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat luonteenomaisia ​​suolojen jyrkän menetyksen aikana hikierityksen aikana, johtuen lämmöstä, usein tulehdustiloista, jotka monimutkaistuvat polypoosin ja parotidihermojen leesioiden vuoksi. 80% sairaista lapsista on lisääntynyt herkkyys erilaisille allergeeneille, kuten elintarvikkeille, kotitalouksille ja lääkkeille.

    Yksi lapsen kystisen fibroosin komplikaatioista on keliakia, mutta kolelitiasi on yleinen komplikaatio.

    Kystisen fibroosin diagnoosi

    Kystisen fibroosin diagnoosi on perustunut krooniseen bronkopulmonaaliseen prosessiin, suolen oireyhtymään, positiiviseen hikoilutestiin sekä sisarusten kystiseen fibroosiin. Siksi, jotta tämän patologian diagnoosi saadaan, on tarpeeksi kahta näistä luetelluista oireista. Kystisen fibroosin diagnoosiin on jo kehitetty joitain kriteerejä, jotka sisältävät kaksi diagnostista tyyppiä.

    Ensimmäinen perustuu tyypillisiin kliinisiin oireisiin. Tämä voi olla joko kystisen fibroosin tapauksen läsnäolo perheessä tai uusiutuvaa seulonta positiivisen luonteen omaavalle immunoreaktiiviselle trypsiinille.

    Toinen on kloridien hikoilemassa (yli 60 mmol / l), identifioi kaksi mutaatiota, positiivinen tulos nenän potentiaalien erojen mittauksissa. Diagnoosi on luotettava, vaikka kustakin diagnoosityypistä on yksi kriteeri.

    Kystisen fibroosin diagnosoinnissa käytetään useita menetelmiä, jotka ovat varsin informatiivisia, mutta myös aikaa vieviä. Tätä varten on välttämätöntä määrittää hikoilun natriumkloridipitoisuus, tutkia ulosteiden koprologiikkaa, tehdä DNA-diagnostiikkaa, mitata nenän potentiaalien eroa, määrittämään haiman elastaasin aktiivisuutta ulosteissa.

    Tällä hetkellä on olemassa todellinen tilaisuus harjoittaa sikiön yli sikiön tutkimusta kystisen fibroosin esiintymisestä saatavilla olevan DNA-diagnostiikan yhteydessä. Ja on välttämätöntä, että tällainen tutkimus tehdään tuleville vanhemmille jo ennen raskauden suunnittelua eli sen määrittämiseksi, onko elimistössä kystinen fibroosigeeni läsnä tai puuttuu.

    Nykyään suurin osa perheistä, joilla on sairastunut lapsi, jolla on kystinen fibroosi, mutta joilla on tällainen diagnostiikka DNA: ksi, on tulevaisuudessa lapsia, jotka ovat jo melko terveitä.

    Cystic Fibrosis Analysis

    Useita testejä, diagnoosia ja testejä käytetään kystisen fibroosin diagnosoinnissa. Vastasyntyneiden ensimmäisen kuukauden aikana vastasyntyneillä voi olla vastasyntyneen diagnoosia. Tämä menetelmä koostuu määrittämisestä RTI: n määrästä lapsen veressä. ИРТ on haiman entsyymi. Jos lapsella on kystistä fibroosia, analyysin ИРT: llä tulee olemaan suurempi indeksi. Tällainen analyysi tehdään, jos epäillään kystistä fibroosia.

    Tehokkain diagnostinen testi kystisen fibroosin osalta on hikoilla tehty testi. Tavallinen tekniikka on, että näyte ihosta otetaan hikinanäytteestä, jolle ionoforeesi suoritettiin aiemmin pilokarpiinin avulla. NaCl: n konsentraatio hikirauhojen eritteissä saa olla enintään 40 mmol / l. Jos testattavan näytteen tulos on korkeampi kuin 60 mmol / l, sitä voidaan pitää positiivisena. Tärkeä asia on analysoida uudelleen. Se tehdään siinä tapauksessa, että vastaus on positiivinen, epäilyttävä tai negatiivinen, mutta kliininen kuva kuvaa kystisen fibroosin todennäköisyyttä.

    Diagnoosin lopulliseksi tekemiseksi on tarpeen suorittaa useita tällaisia ​​testejä, kaksi tai kolme, ja saadakseen vahvistettavan positiivisen tuloksen.

    Mutta joskus vastaukset tulevat vääriksi. Tämä voi johtua materiaalin virheellisestä keräämisestä ja sen kuljetuksesta. Otetaan näyte vastasyntyneeltä tai potilasta, joka ottaa klooksasilliinia.

    Tutkimusmenetelmistä löytyy myös koprologiikka. Tutkimalla potilaan ulosteiden koprologiasta on mahdollista havaita steatorrhea. Tämä johtuu siitä, että pohjukaissuolella on alhainen aktiivisuus tai täydellinen puuttuminen haiman entsyymien siinä.

    Kun rinta röntgen voi tunnistaa keuhkoputkien sinetit ja huomaa myös keuhkokudoksen lisääntynyt ilmiö. Röntgenkuva osoittaa merkkejä pudotuksesta keuhkojen segmentteihin, erityisesti yläleuan. Tämä on osoitus kystisestä fibroosista.

    Ulkoisen hengityksen toimintojen tutkimisen avulla voidaan määrittää, miten hengityselin vaikuttaa. Tämä tutkimus määrittää, miten keuhkoputket reagoivat keuhkoputkia estäviin aineisiin ja tunnistavat potilaat, joille näiden lääkkeiden resepti on kohtuullinen.

    Vanhemmille lapsille kaikkein informatiivisin tapa sairauden diagnosoimiseksi on nenän potentiaalien eron mittaaminen. Sen päätehtävänä on löytää pääasiallinen vika, joka aiheuttaa kystisen fibroosin kehittymisen. Indikaattorit otetaan nenän limakalvolta ja kyynärvarren iholta.

    Kaksi muuta analyysiä voidaan havaita - tämä on geneettistä ja synnytystä. Ensimmäinen on melko kallis analyysi ja toinen on DNA-diagnostiikka.

    Kystisen fibroosin hoito

    Tällä hetkellä lääke ei ole tehokas kystisen fibroosin täydellisessä paranemisessa. Monissa maissa tutkijat kehittävät lääkkeiden syntymistä solutasolla, mutta valitettavasti myönteistä tulosta ei ole vielä saavutettu. Lääkärit voivat vain toivoa, että jonain päivänä tämä tauti on täysin parantunut. Merkittävin hoitomenetelmä voisi olla "geeniterapia", joka olisi vastuussa terveiden kopioiden tuottamisesta mutatoidusta geenistä sairaille soluille. Mutta nämä ovat vain oletuksia ja on yritettävä käsitellä perinnöllistä patologiaa tunnettujen menetelmien avulla.

    Kystisen fibroosin hoito perustuu asteittaiseen lähestymistapaan tähän sairauteen. Tärkeintä on luoda suotuisa ympäristö, määrätä tietty ruokavalio lisäämällä entsyymejä, harjoittaa fysioterapiaa ja antaa potilaalle riittävän fyysisen rasituksen.

    Hoidon menestyksekkääksi tulokseksi vaaditaan tarkkailua korkeasti koulutetuissa lääkäripalveluissa ja moraalinen tuki läheisiltä ihmisiltä.

    Potilaan hoidossa tapahtuva terapeuttinen lähestymistapa olisi toteutettava yksinomaan yksilöllisesti ja pysyvästi. Tätä varten on tärkeää lopettaa infektioprosessi, joka ilmenee hengityselimissä ajoissa. Sitten palauta keuhkoputkien ilmanpuhdistus- ja puhdistustoiminnot. Ja lopussa hoito korjaamaan entsyymien puute haimassa.

    Keuhkotaudin hoitomenetelmä sisältää sellaiset toimenpiteet, jotka vähentävät ysköksen viskositeettia ja parantavat keuhkoputkien kuivumista sekä antibakteerista hoitoa, myrkytyksen hoitoa, hypoksiaa, hypovitaminolia ja sydämen vajaatoimintaa.

    Jyrkkyyden viskositeetin vähentämiseksi määrätään tällaiset entsyymivalmisteet kuten Himopsin, Himotrypsiini, Fibrinolizin tai lääkkeet mukletoticheskoy toiminta. Tabletit Mucosolvin otettu suun kautta ja intramuskulaarisesti - asetyyylitiniini. Sekä bromiheksonia että muktatiinia voidaan käyttää, mutta niillä on heikko laimentava vaikutus. Keuhkoputkien hyvä kuivatus edellyttää rintakehähengitystä ja terapeuttisia harjoituksia. Imeväiset käyttävät sähköpumppua tuottaen ysköksen poistoa. Jokaisella potilaalla pitäisi olla hänen kanssaan kompressorin inhalaattori, jolla voit päästä vaikuttavaan Pulmozim-lääkkeeseen.

    Jos keuhkosairaudet ovat parhaillaan pahenevana, käytä antibioottihoitokurssin nimittämistä 3-4 viikon ajan. Tätä varten antibioogrammi on väistämättä tehty, mutta jos sitä ei voida määrittää, keisarisen fibroosin aiheuttavat aineet - pyosyanaattinen keppi ja stafylokokki - otetaan lääkkeiden määräämisen perustana.

    Samanaikaisesti antibakteeristen lääkkeiden kanssa on määrätty antihistamiineja ja antimikrobisia aineita. Taudin pahenemisajankohtana tapahtuva UHF-hoito ja elektroforeesi magnesiumilla. Keuhkojen verenpaineen alentamiseksi Eufillin on määrätty tabletteina 7-10 mg / kg päivässä. Sydänlihaksen metabolian parantamiseksi on osoitettu karboksylaasin ja kalium-Orotaten antamista. Keuhkoperheessä ota Digoxin, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg päivässä).

    Kun hoidetaan suolisto-oireyhtymää, potilaille määrätään uusia entsyymivalmisteita, jotka ovat päällystettyjä ja kestäviä happamille olosuhteille - Pancytrate ja Creon, jotka ovat tehokkaampia kuin Mezim Forte, Festala tai Panzinorm. Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, tarvitsevat näitä lääkkeitä koko elämänsä ajan, ja annostus on määrätty tiukasti erikseen jokaiselle potilaalle. Vatsakivun, normalisoituneiden ulosteiden häviäminen ja neutraalin rasvan puuttuminen siinä tutkimuksessa, joka koskee koprologian ulostetta, pidetään riittävänä.

    Riippumatta yleistyneestä prosessista ja muutoksista, joita esiintyy monissa elimissä ja järjestelmissä, paikallisen lääkäri- ja pulmologian lääkärinhoito havainnoidaan pakolliseksi. Lisäksi vanhempien tulisi oppia sairaan lapsen hoidosta, harjoittaa itsehoitoa, fysioterapiaa ja aerosolihoitoa. Kliininen valvonta on välttämätöntä keuhkoputkien, keuhkojen, sydämen, maha-suolikanavan, maksan, munuaisten ja entsyymivalmisteiden asianmukaisen antamisen valvomiseksi, sairauden pahenemiseksi, terapeuttisen hoidon yleistämiseksi sekä kroonisten infektioiden pakolliseksi helpottamiseksi.

    Periaatteessa lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat avohoidossa, jossa lapselle annetaan täydellinen kotihoito ja infektioiden toistuminen voidaan sulkea pois. Vain vaikeissa sairaustilanteissa potilaat ovat yleensä sairaalassa. Tämä koskee hengitystiehäiriöitä II-III, pulmonaarisen sydämen vajaatoiminta ja hemoptys. Meconium ileus sekä suolen tukkeutuminen, jossa konservatiivinen hoito ei ole tehokasta, on merkki leikkauksesta.

    Voidaan myös huomata, että kystisen fibroosin hoitoon on olemassa radikaaleja menetelmiä, joissa elinsiirtoja pidetään elintärkeiden merkkien mukaan. Se harjoitetaan pääasiassa klinikoilla Saksassa, Kanadassa ja Yhdysvalloissa. Nämä toiminnot auttavat eräitä perinnöllisiä patologisia potilaita selviytymään ja hengissä pitkään.

    On tietysti muita kuin perinteisiä hoitomenetelmiä. Mutta ne ovat enemmän apuna ja niitä sovelletaan pääosan taustalla.

    Lapset, joilla on kevyitä tai kohtalaisen vaikeita kystisen fibroosin suoliston muotoja, voivat saada hoitoa kylpylöissä. Jos on mahdollista luoda erityisiä ryhmiä taudin keuhkojen muotoille, silloin on hyödyllistä, että tällaiset lapset ottavat hoitotoimintaa. Tämän tyyppisen hoidon potilaiden valintaan liittyvät kriteerit kompensoivat suoliston häiriöt entsyymivalmisteiden ottamisen jälkeen, pulmonaarisen sydämen toiminnan poikkeavuudet ja kaikentyyppiset tulehdusprosessit.

    Sairaita lapsia, joilla on kystinen fibroosi, ei suositella olemaan päiväkodeissa ja lastentarhoissa. Mutta kouluun pääseminen voi olla vain hyvää tai tyydyttävää, mutta viikolla on vielä lisäpäivä. Tutkinnan tai hoidon aikana nämä lapset ovat täysin vapautettuja koulunkäynneistä ja läpäistyään kaikki tentit.

    Kaikki lapset, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, ovat apteekissa elämässä. Ainoa asia on, että 15: ssä heidät siirretään havainnointitilille terapeutille.