Kystinen fibroosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kystinen fibroosi on vakava, perinnöllinen krooninen sairaus, joka ilmenee proteiinimutaation seurauksena, joka liittyy kloridi-ionien liikkumiseen solumembraanin läpi, mikä johtaa ulkoisten eritysalueiden erittymiseen, joka tuottaa hikiä ja limaa. Et voi minimoida lonkkan roolia ihmisruumiissa: se kosteuttaa ja suojaa elimiä kuivumiselta ja patogeenisten bakteerien aiheuttamalta infektiolta. Siten liman tuotannon loukkaukset riistävät henkilön, joka on yksi tärkeimmistä mekaanisista esteistä. Kystinen fibroosi on parantumaton ja väistämättä johtaa vakavaan sisäelinten toiminnan rikkoon.

Mitä tarkoitetaan termillä "kystinen fibroosi", jos se leikataan sen osiksi? "Mukus" on lima, "viscidus" on viskoosi, mikä vastaa täysin taudin olemusta. Tukeva, tahmea lima rakentaa haimaan ja keuhkoputket, kirjaimellisesti "tukkia", tukkia ne. Kongestiivinen lima on patogeenisten bakteerien suotuisa kasvatuspaikka. Myös maha-suolikanavaan, paranasal-oireet, munuaiset ja koko urogenitaalinen solu vaikuttavat.

Kystisen fibroosin syyt ja mekanismi

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 7 mutaatio. Tämä kromosomi on vastuussa proteiinin synteesistä, joka ohjaa kloori-ionien liikkumista kalvon läpi. Taudin seurauksena kloori ei jätä solua kertymässä siihen suurina määrinä. Ja sitten - kuten satu: "mummo isoisälle, isoisä nauriselta...". Ainoastaan ​​tämä tarina on "epäonninen pää" (c). Klori houkuttelee natriumioneja, ja niiden takana vesi virtaa soluun. Tämä vesi on katastrofaalinen eikä tarpeeksi limaa ole tarpeeksi johdonmukaista. Se menettää ominaisuutensa ja ei voi enää hoitaa toimintoja, joita luonto on antanut sille.

Toinen mekanismi taudin kehittymiselle on seuraava. Limakas, joka pysähtyy keuhkoputkessa, ei enää poista sitä ympäristön pilaavista aineista (pöly, savu, haitalliset kaasut). Siellä keuhkoputkiin viivästytään myös mikrobisia "rätälöitä", jotka aiheuttavat infektioita ja tulehdusreaktioita.

Tulehdusta seuraa keuhkoputkisen kirkastuneen epiteelin rakenteen loukkaus, joka on uskottu tärkeimpien "ascenisation" toimintojen tehtäväksi. Samalla epiteelillä erittyvien keuhkoputkien lumenille erittyvien suojaavien immunoglobuliiniproteiinien määrä vähenee. Mikro-organismit lopulta "heikentävät" elastista keuhkoputken luustoa, jonka yhteydessä keuhkoputket häviävät ja kapenevat, mikä edistää liman pysähtymistä ja bakteerien lisääntymistä.

Ja tällä välin mitä tapahtuu ruoansulatuskanavassa? Haima erittää myös paksua limaa, joka tukkii kanavien lumen. Entsyymit eivät pääse suolistoon, mikä johtaa ruoan imeytymisen hajoamiseen. Lapsen fyysinen kehitys hidastuu, älylliset kyvyt vähenevät.

Kystisen fibroosin oireet

Tauti alkaa vähitellen. Ajan myötä lumivyöryn oireet lisääntyvät ja patologinen prosessi muuttuu krooniseksi.

Ensimmäiset kystisen fibroosin merkit voivat ilmetä, kun lapsi saavuttaa kuusi kuukautta. Noin iässä äidinmaito lakkaa olemasta ainoa ravitsemuslähde vauvalle, ja äidinmaidon kanssa lähetetyt immuuni-solut pysähtyvät suojelemasta vauvaa patogeenisiltä mikro-organismeilta. Liköysastasi, johon liittyy bakteeri-infektio ja aloittaa ensimmäiset oireet:

  • tuottamaton heikentävä yskä, jolla on rajoitettu määrä viskoosia ysköstä;
  • hengenahdistus;
  • sininen iho;
  • hiukan lämpötilan nousu on mahdollista;

Ajan myötä hypoksia aiheuttaa viivästymisen lapsen fyysisessä kehityksessä, painon nousu hitaammin, lapsi on hidas, apaattinen.

Infektioiden leviäminen keuhkoihin (itse asiassa - keuhkokuume) antaa kliinisen kuvan uusista maaleista:

  • kuumeinen lämpötila;
  • voimakas yskä runsaalla pussi-rikas ysköys;
  • myrkytysoireet (päänsärky, huimaus, pahoinvointi, oksentelu)
"Rumpukapujen" tyyppisten sormien päätepaloja on paksuuntunut,

Kroonisten patologisten prosessien vahvistaminen keuhkoissa on "rumpupuiden" (pyöristetyt kärjet) muotoisten sormien muodostuminen ja kynnet muuttuvat kuperaa muistuttaviksi katselusiltoiksi. Hypoxia, joka on kroonisten keuhkosairauksien välttämätön ominaisuus, johtaa väistämättä sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöihin. Sydämellä ei ole tarpeeksi voimaa järjestää normaalia verenkiertoa sairaissa keuhkoissa. Sydämen vajaatoiminnan oireet kehittyvät.

Haiman haima esiintyy kroonisen haimatulehduksen muodossa ja kaikki sen aiheuttavat oireet.

Tästä muista kystisen fibroosin oireista tulisi huomata:

  • piipun rinnan muodostuminen;
  • kuiva iho, kimmoisuus;
  • hauraus ja hiustenlähtö.

Kystisen fibroosin diagnosointi

Kystisen fibroosin diagnoosi alkaa hyvin juurista: kerätään tietoa kaikista perinnöllisistä sairauksista, onko sukulaisilla ollut kystisen fibroosin oireita, mikä luonnehtii sitä, missä määrin ne ilmenivät. DNA: n geneettinen tutkimus (ihanteellisesti tulevissa äideissä) suoritetaan viallisen geenin läsnäolon tai puuttumisen vuoksi. Jos on olemassa yksi, tulevia vanhempia tulisi varoittaa mahdollisista seurauksista.

Muovosokkeloosille on kehitetty erityinen hiki testi, joka koostuu natrium- ja kloridi-ionien pitoisuuden määrittämisestä potilaan himoon pilokarpiinin alustavan antamisen jälkeen. Jälkimmäinen stimuloi lonkan ja hikinan tuotantoa ulkoisen erittymisen rauhasten avulla. On mahdollista olettaa kystisen fibroosin läsnäolo klooripitoisuudessa potilaan hikeessä yli 60 mmol / l.

Jälkeen hiki suoritetun laboratorioanalyysejä sylki, ulosteet, veren, keuhkoputket tähystys, spirographic tutkimus pohjukaissuolen intubaation ottaa haiman eritystä ja sen jatkotutkimuksia varten aktiivisia entsyymejä.

Kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin hoito kohdistuu ensinnäkin itse taudin eroon (tämä on epärealistinen), mutta sen lieventämiseen. Samaan aikaan aktiiviset terapeuttiset toimenpiteet (taudin akuutissa vaiheessa) jatkuvasti vuorottelevat profylaktisesti (remissiovaiheessa). Tämän taktiikan avulla voit pidentää potilaan elämää.

Kystisen fibroosin hoidossa on seuraavat tavoitteet:

  • keuhkoputkien säännöllinen puhdistus kertyneestä paksuisesta limaa;
  • keuhkoputkien puhdistaminen patogeenisilta bakteereilta;
  • vahvistavat koskemattomuutta.

Keuhkoputkien keuhko poistetaan fyysisten harjoitusten (urheilu, tanssi, hengitys) ja farmakologisten tekijöiden (mucolytics) avulla.

Infektioiden torjumiseksi tällaisten antibioottien käyttö, jonka toiminta ulottuu laajalle antimikrobiaaliselle alueelle (kefalosporiinit, makrolidit, hengitysfluorokinolonit).

Inhaloidun kortikosteroidien (beklametasoni, flutikasoni) käyttö heikentää hengitysteiden turvotusta kroonisen infektion vuoksi.

Vaikeissa tapauksissa happihoito suoritetaan peitetyn hapen kanssa.

Ilman johtamista ja kaasun vaihtoa keuhkoissa voidaan parantaa fysioterapian avulla (rinta lämpenee).

Kuten jo mainittiin, tauti vaikuttaa haitallisesti ruoan sulavuuteen. Ruoansulatuskanavan optimoimiseksi lisää ruokavalioon lisätään enemmän kaloreita (liha, munat, hapan kerma, juusto) ja lisäksi lisätään entsyymivalmisteita (creonia, festalia jne.).

Lopuksi haluan tehdä hieman terveen optimistinen huolimatta ilmeisen heikko taudin ennusteen tuloksen, kun aika alkanut käsittely ja pikkutarkka noudattaminen kaikkien lääketieteellisten suositusten potilaalle kystistä fibroosia on täysin mahdollista elää jopa 45-50 vuotta. Tietyt toivot antavat ja tuovat viime vuosina kirurgisen menetelmän kystisen fibroosin hoitoon, joka koostuu keuhkojen siirrosta (molemmat lohkot). Tänä vuonna myös Venäjälle tehtiin keuhkojensiirtotoimenpide potilaalle, joka kärsi kystisestä fibroosista, joka oli tosi todellinen vuosi.

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän eksokriinisiin rauhasisiin. Taudin kehittymisen vuoksi on vastuussa Na: n ja CI: n ionien johtavuudesta johtuva transmembraaninen säätelijä - geeni, joka sijaitsee seitsemännen kromosomin pitkässä varressa. Nykyään sen mutaatioista on useita satoja lajikkeita, jotka johtavat parantumattoman taudin kehittymiseen, jossa on erityinen kliininen kuva.

Taudin nimi on sanan "liman" yhdistelmä, joka tarkoittaa "limaa" ja "viscus" - "linnunliimaa", jolla on erityinen viskositeetti. Termi otettiin käyttöön vuonna 1944, mutta sitä ei nykyään käytetä kaikissa maissa. Kystinen fibroosi tunnetaan myös kystisenä fibroosina. Monimutkainen ja vaarallinen sairaus periytyy vanhemmilta lapsille ja voi ilmentää itsensä milloin tahansa. Useimmissa tapauksissa taudin ensimmäiset ilmenemismuodot havaitaan välittömästi syntymän jälkeen ja lisääntyvät sen edetessä.

Kystisen fibroosin kulkua aikuisilla

Kystinen fibroosi on parantumaton sairaus, joka vaikuttaa lähinnä keuhkoihin ja ruoansulatuskanavan organisiin. Miehet ja naiset ovat yhtä alttiita taudin kehittymiselle, jos heidän vanhemmistaan ​​diagnosoidaan kystinen fibroosi tai heillä on viallinen geeni. Taudin parantaminen tänään ei ole mahdollista. Siksi lääkäreiden ja potilaiden pääasiallinen tehtävä on hidastaa taudin etenemistä ja välttää komplikaatioiden kehittymistä. Aikaisessa diagnoosissa kystisen fibroosin ja pätevän lääketieteellisen hoidon potilaiden keskimääräinen elinikä on 20-30 vuotta.

Kystinen fibroosi miehillä

Miesten ja naisten taudin kulkuerot ovat vain eräiden niiden kehon järjestelmien työn ominaispiirteet, joita kystinen fibroosi vaikuttaa. Geneettinen sairaus johtaa merkittävästi lisääntymiseen eksokriinisten rauhasien tuottamien eritteiden viskositeetista. Niinpä miesten, joilla on kystinen fibroosi, siemennesteestä tulee viskoosi eikä se voi kulkea vas deferensin kautta ejakulaation aikana. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa lapsettomuuteen.

Kystinen fibroosi naisilla

Geneettinen sairaus ei vaikuta naisvartalon lisääntymisjärjestelmään. Kuitenkin liman kohdun limakalvon viskositeetti estää sperman tunkeutumisen ja toisinaan monimutkaistaa hedelmöitymisprosessia. Nainen, jolla on tällainen diagnoosi, voi tulla raskaaksi, mutta se kestää paljon pidempään hänelle kuin täysin terveille naisille.

On huomattava, että sekä diagnoosin että miesten ja naisten on suunniteltava lapsen suunnittelua mahdollisimman suurella vastuulla. Koska vanhemmat ovat terveitä, onko kystinen fibroosi sairas tai niiden DNA sisältää viallisen geenin, tulevan vauvan elämä riippuu.

Onko raskaus mahdollista kystisen fibroosin kanssa?

Naaraspuolisen kehon lisääntymisjärjestelmässä kohdunkaulan limaan ei ole vain luotettava suoja taudinaiheuttajia vastaan, vaan myös "portti" miehen sukusolujen kulkeutumiselle. Terveillä naisilla on vähentynyt kohdunkaulan liman tiheys ovulaation aikana, mikä osaltaan edistää siittiöiden tunkeutumista ja siten myös lapsen käsitystä. Cystic fibroosissa olevilla naisilla lisääntymisjärjestelmän erittymisen viskositeetti kasvaa aina, joten raskaaksi tuleminen on paljon vaikeampaa.

Kystinen fibroosi raskauden aikana: mahdolliset komplikaatiot

Nykyaikaisen lääketieteen kehittymisen avulla kystisen fibroosin hoidossa potilaiden elinajanodote on kasvussa. Ja tänään, naispotilaat ovat saavuttaneet raskauden ikä ja voivat ajatella oman perheen ja lasten luomista. Naiset, joilla on kystinen fibroosi, voivat hyvin kestää vauvaa. Mutta samalla he tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä valvontaa. Taudin komplikaatioita raskauden aikana on syytä mainita:

  • Äidin hengitysvajaus.

Kehittyessään kystinen fibroosi, jossa on keuhko-oireita, ilmenee erilaisilla tuhoamisprosesseilla. Yksi näistä prosesseista on keuhkofibroosi, jossa elimen hengityspinta vähenee. Raskauden aikana, kun sikiö kasvaa, kuidun prosessiin vaikuttavien keuhkojen puristuminen tapahtuu, mikä johtaa vaarallisen komplikaation kehittymiseen.

Keuhkokudoksen fibroosi johtaa sydämen koon kasvuun, joka toimii lisääntyneellä voimalla ja varmistaa verenkierron. Aikuisten naisten kystinen fibroosi, jolla on vauva, voi johtaa synnytyksen synnynnäiseen akuuttiin sydämen vajaatoimintaan.

  • Spontaani keskenmeno tai sikiön puutteellinen kehitys.

Kystisen fibroosin aiheuttama elimistöön kohdistuva liiallinen kuormitus voi johtaa sikiön happea nälkään tai riittämätöntä ravintoainetta kehittymässä olevaan organismiin.

Lisäksi naiset, joilla on kystinen fibroosi raskauden aikana, ovat alttiimpia diabeteksen kehittymiselle. Tämä johtuu siitä, että geneettiseen tautiin liittyy usein ruuansulatuselinten ja erityisesti haimasyövän vaurioituminen. Sekä eksokriinisen että endokriinisen toiminnan häiriöt kehossa johtavat hormoninsuliinin tuotannon vähenemiseen, joka on vastuussa verensokerin normalisoinnista. Insuliinin puute on diabeteksen ensisijainen syy.

Cystinen fibroosi lapsilla

Jos yksi vanhemmista on diagnosoitu kystinen fibroosi tai jokin niistä on vioittuneen geenin kantaja, on vielä mahdollista synnyttää terve lapsi. Sellaisen geenin läsnäolon määrittäminen sikiöön voi olla jopa raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Jos asiaankuuluva analyysi ei ole suoritettu ajoissa, on olemassa useita diagnostisia toimenpiteitä, jotka suoritetaan välittömästi vauvan syntymän jälkeen tai hänen eliniänsä aikana.

Kystinen fibroosi vastasyntyneissä

Sikojen, kuten kystisen fibroosin, oireita voi esiintyä välittömästi lapsen syntymän jälkeen, ensimmäisen elämänsä aikana, esikoulussa tai nuoruudessa. Synnytysvaiheessa vauva voi välittömästi kehittää suoliston tukkeutumista. Tällöin kystisen fibroosin pääasiallinen oire on mekonin tyhjenemisen puuttuminen ja ruoansulatusjärjestelmän häiriöihin liittyvien merkkien esiintyminen, esimerkiksi vatsan ahtauma, oksentelu, obstruktiivinen keltaisuus jne. keinotekoisesta ruokinnasta.

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi adolescenssissa

Joissakin tapauksissa kystinen fibroosi voi olla oireeton siitä hetkestä, kun vauva syntyy. Ensimmäiset taudin merkit tässä tapauksessa esiopetuksessa ja nuoruudessa esiintyvät. Keskeinen rooli lasten kystisen fibroosin hoidossa on hänen varhaisen diagnoosinsa. Siksi jos joku vanhemmista on sairas tai on viallisen geenin kantaja, on ilmoitettava tästä lääkärille ja läpäistävä asianmukaiset tutkimukset välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Jos vanhemmat eivät tiedä, ovatko he mutanttisen CFTR-geenin kantajia, mutta lapsiin tai aikuisiin liittyi kystistä fibroosia, jonkin suvun suvussa, tutkiminen on myös välttämätöntä.

Kystinen fibroosi: sairauden syyt

CFTR on geeni, joka on kystisen fibroosin transmembraaninen säätelijä. Se sijaitsee kromosomissa 7. Sen päätehtävä on sellaisen erityisproteiinin synteesin koodaus, joka vastaa kloori-ionien kuljettamisesta solukalvon läpi. CFTR-geenin mutaatiot ovat ainoa syy kystisen fibroosin aiheuttaja. Tällä geenillä on yli viisisataa mutaatiota, ja jokainen niistä aiheuttaa sairauden, jolla on erilainen oireiden aste ja etenemisnopeus.

CFTR-geenin mutaatio ja kystisen fibroosin kehittyminen

Kystisen fibroosin transmembraanigeenin virheet johtavat kemiallisten prosessien hajoamiseen ulkoisen erittymisen rauhasten soluissa. Solut alkavat kerääntyä kloori-ioneja, mikä puolestaan ​​edistää natriumioneja aktiivista liittämistä. Tämä reaktio stimuloi veden kerääntymistä eksokriinisten rauhasien soluihin, mikä johtaa solutyyppisten kudosten dehydratointiin. Tällaisten rikkomusten vuoksi eksokriinisten rauhasien tuottaman erityksen viskositeetti kasvaa merkittävästi. Cystinen fibroosi lapsilla ja aikuisilla vaikuttaa kaikkiin ulkoisen erityksen rauhasisiin, mutta tauti aiheuttaa suurimman haitan maha-suolikanavalle ja bronkospulmonaariselle järjestelmälle.

Geeninsiirto vanhemmilta lapsille

Kystinen fibroosi on yksinomaan perinnöllinen sairaus, joka välitetään suoraan vanhemmilta lapsille. Tapaukset, joissa molemmat vanhemmat ovat sairaita, ovat melko harvinaisia, koska miehille useimmissa tapauksissa tauti johtaa lapsettomuuteen ja naisille se heikentää merkittävästi mahdollisuuksia menestykselliseen käsitykseen. Mutta usein miehet ja naiset eivät edes epäile, että ne ovat haitallisen CFTR-geenin kantajia.

Havaintoprosessissa kaksikymmentäkolme naista ja kaksikymmentäkolme uros-kromosomi liittyivät alkion solujen muodostumiseen. Lapsi perii geneettiset tiedot molemmilta vanhemmilta. Jos sekä mies että nainen ovat viallisen geenin kantajia, 50 prosentissa tapauksista lapset hankkivat myös tämän geenin, mutta eivät kärsi kystisestä fibroosista, 25 prosenttia heistä ovat täysin terveitä ja 25 prosentissa tapauksista he kehittävät perinnöllisen taudin. Jos yksi vanhemmista on vioittuneen geenin kantaja ja toinen on terve, niin lapset, joilla on 50 prosentin mahdollisuus, voivat syntyä joko terveinä tai myös perivät kyseisen geenin.

Sairastuneen lapsen riskin määrittämiseksi perheen suunnittelevalle pariskunnalle on tehtävä geneettinen testi. Tämä on välttämätöntä:

  • pari, jossa yksi tai kaksi kumppania on sairas tai jotka ovat kystisen fibroosin viallisen transmembraanisäätelijän kantajia;
  • ne, jotka perheessä olivat ihmisiä, jotka kärsivät tästä perinnöllisestä sairaudesta;
  • joka on jo lapsi, jolla on kystinen fibroosi.

Tällainen tutkimus auttaa pariskuntaa arvioimaan lapsen syntymisen riskiä. Jos ajatus on jo tapahtunut, tulevat vanhemmat voivat hälventää pelkonsa tai vahvistaa heidät ennen synnytystä.

Kystisen fibroosin muodot

Nykyaikaisessa lääketieteellisessä käytännössä on tavallista luokitella kystinen fibroosi aikuisille ja lapsille lomakkeiden mukaan. Taudin kehittymisen muodon määrittäminen riippuu siitä, mistä potilaasta on havaittu organismeja. Taudin yleisimmät keuhkojen ja suoliston muodot vaikuttavat vastaavasti kehon hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään. Yleisin on kuitenkin taudin sekamuoto, jolle on ominaista molempien järjestelmien samanaikainen osallistuminen.

Keuhkojen muoto

Keuhkojen kystinen fibroosi on perinnöllisen taudin toiseksi yleisin muoto. Arvioi se 15-20 prosentissa tapauksista. Viallinen geeni, joka aiheuttaa kloori- ja natriumioneiden hengitysjärjestelmän elinten kudosten solujen kertymää, houkuttaen vettä, antaa niiden tuottamien salaisuuksien lisääntyneen viskositeetin. Tämä johtaa keuhkoputkien ja keuhkoputkien lumenkien kaventumiseen, niiden tukkeutumiseen viskoosin lima-putken kanssa sekä riittämättömästä ilmankierrosta.

Kystistä fibroosia voi esiintyä lapsilla ensimmäisistä elämän päivistä tai milloin tahansa muina aikoina kypsymisen aikana. Taudin oireita voidaan havaita esimerkiksi ARVI: n taustalla. Kourujen paksua limaa keuhkoputkien lumenissa ja keuhkoputkien hoidossa taudin kehittymisen yhteydessä luodaan ihanteellinen ympäristö Staphylococcus, hemophilic tai blue pus bacillus -infektioon sekä muihin bakteereihin tai jopa koko patogeenisten mikro-organismien ryhmään. Aikuisten ja lasten kystisen fibroosi-infektion taustalla on toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume. Taudin etenemisen myötä elimistössä esiintyy peruuttamattomia muutoksia: rintakennos on epämuodostunut, keuhkoputken kudos, pneumoskleroosin kehittyminen, jälkimmäinen kasvaa koko, se toimii parannetussa tilassa, sydämessä. Keuhkojen kystisen fibroosin kehityksen myöhemmissä vaiheissa potilaat kehittävät hengityselimiä ja usein sydämen vajaatoimintaa.

Suoliston muoto

Suoliston kystisen fibroosin diagnosoidaan 5-10 prosentilla potilaista. Taudin kulkuun liittyy ruoansulatusjärjestelmän häiriöitä, jotka johtuvat haiman entsyymien tuotannon puutteesta. Vastasyntyneiden kystisen fibroosin muoto ilmenee pääsääntöisesti sen jälkeen, kun lapsi on siirtynyt imetyksestä keinotekoiseen. Kun tauti etenee lapsilla, fyysisessä kehityksessä on viive ja luukudoksen kasvu hidastuu. Aikuisikäisillä potilaat, joilla on diagnosoitu keuhkofibroosin suolen muoto, ilmaisevat epäsäännöllisyydet keuhkoputken keuhkoputkiston systeemissä, ja tauti tarttuu sekamuotoon.

Lapset, joille on diagnosoitu "suolen muotoinen kystinen fibroosi", syntymästä tai ensimmäisistä elämänvuoroista, pahenevat huonosti, vaikka heidän ruokahalunsa säilyy. Elintarvikkeiden hajoamisen (proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajoaminen) aiheuttamat häiriöt aiheuttavat sisäelinten pysähtyneen kehityksen, jonka taustalla on turvotus, lisääntynyt ilmavaivat ja voimakas ulosteen tuoksu. Ruoansulatuskanavan elinten patologisiin muutoksiin voi liittyä kivuliaita aistimuksia. Eden edetessä suoliston muodon kystinen fibroosi seuraa sikiön ulosvirtauksen, rasva-infiltraation ja jopa maksakirroosin sairauksien kehittymistä.

Sekoitettu muoto

Taudin sekamuotoa diagnosoidaan, jos potilasta välittömästi havaitaan kystisen fibroosin keuhko- ja suolistomuotoja. Näin tapahtuu noin 65-75% tapauksista. Taudin sekamuotoa pidetään vakavimpana. Se liittää siihen pääsääntöisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän erilaisten häiriöiden oireet.

Kystinen fibroosi: oireet

Jo suunnitteluprosessista ennalta määrätään, kärsivätkö lapsi kystisestä fibroosista, synnyttävät terveitä vai ovat vioittuneen geenin kantajina. Noin 10-15% kaikista tapauksista, vastasyntyneen kystisen fibroosin oireita ilmenee hänen elämänsä ensimmäisinä päivinä. Tärkein taudin oire tällä - meconial ileus. Meconium on lapsen syntymäpäiväinen uloste, joka yleensä syntyy ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen. Kystisessä fibroosissa viskoosi ja liian paksu mekonio tukkia suolen lumen. Lapsi voi saada turvotusta ja oksentelua. Tässä tapauksessa hän tarvitsee kiireellistä hoitoa.

Jos vanhemmat eivät tiedä, että he ovat viallisen geenin kantajia, ja lapsi syntyy potilailla, joilla on kystinen fibroosi, ainoastaan ​​laboratoriodiagnostiikka auttaa määrittämään taudin. Useimmat kystisen fibroosin oireet ovat epäspesifisiä, mikä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin. Nämä oireet ovat:

  • lisääntynyt hiki suolapitoisuus;
  • heikko painonnousu tavanomaisella ruokahalulla;
  • ruoansulatuskanavan häiriöt (ripuli, usein kutina, öljyiset ja haalistuneet uloste);
  • sormien kärkien paksuuntuminen sekä kädessä että jalassa;
  • vinkuva hengitys ja vinkuminen, kuten keuhkoputkentulehdus;
  • usein tuottava yskä, jossa yskö on vapautunut ja jolla on paksu sakeus.

Lisäksi potilailla, joilla on kystinen fibroosi, sekä aikuisilla että lapsilla, saattaa esiintyä peräsuolen prolapsia (peräsuolen prolapsi).

Nämä oireet saattavat viitata erilaisten sairauksien esiintymiseen eikä ole merkkejä, jotka ovat ominaisia ​​ainoastaan ​​kystisen fibroosin varalta. Siksi on välttämätöntä suorittaa differentiaalinen diagnoosi.

Tuhka ja keuhkot

Kun systeeminen fibroosi on diagnosoitu, taudin oireet näkyvät sen edetessä. Keuhkojen ja ruoansulatuskanavien rakenteelliset muutokset ovat pahentuneet vuosien varrella, jopa ajoissa. Niinpä keuhkojen kystinen fibroosi on sen kehityksen useita vaiheita:

  • Ajoittaiset toiminnalliset muutokset.

Tämän vaiheen kesto voi kestää 10 vuotta. Tänä aikana potilaat voivat kokea kuivaa yskää, vihellistä hengityksen vinkumista keuhkoissa ja hengenahdistusta (fyysisen rasituksen aikana).

Tämä vaihe kestää jokaiselle potilaalle eri tavoin, mutta keskimäärin sen kesto on 2-15 vuotta. Keuhkokuumeisen kystisen fibroosin vaikutukset ilmenevät yskän muodossa, jossa on runsaasti viskoosisen yskän erittymistä, hengenahdistuksen usein ilmenevää ilmenemistä ja ihon voimakasta sileyttä. Myös kliiniseen kuvaan voidaan lisätä tarttuvien tautien, kuten keuhkoputkentulehduksen tai keuhkokuumeen, merkkejä.

  • Kroonisen keuhkoputkentulehduksen komplikaatiot.

Vaihe voi kestää 3-5 vuotta. Kystisen fibroosin oireiden kehittymisvaiheessa potilaille ilmenevä hengenahdistus näyttää jopa vähäisestä liikunnasta. Iho muuttuu vaaleaksi, joskus muuttuu sinertäväksi. Lapset ovat havaittavissa kehitysvaiheessa. Infektiokomplikaatioina tässä vaiheessa keuhkokuume ja muut hengenvaaralliset taudit voivat kehittyä.

  • Vaikea kardiopulmonaalinen vajaatoiminta.

Tämä vaihe on lopullinen kystisen fibroosin kehittymisessä ja johtaa potilaan kuolemaan. Se voi kestää useita kuukausia kuuteen kuukauteen. Jopa levossa, henkilöllä on hengenahdistusta, kehittyy jalkojen turvotusta.

Kystisen fibroosin potilaiden elinajanodote riippuu siitä, kuinka taudin kehittyminen on voimakasta. Jos vastasyntyneen kystinen fibroosi ei ilmene oireenmukaisesti ja sen ensimmäiset merkit voidaan havaita 5 vuoden iässä, niin potilaan ennuste tulee edullisemmaksi.

Kystinen fibroosi ja sydämen vajaatoiminta

Sydämen vajaatoiminta on komplikaatio keuhkosyövän fibroosista. Krooniset sairaudet, jotka vaikuttavat bronkospulmonaariseen systeemiin, johtavat kudosten riittämättömään kyllästymiseen hapella. Rakenteellisten muutosten aikana toimivan keuhkokudoksen määrä vähenee. Siksi sydämen on työskenneltävä kaksinkertaisella voimalla ja pyrittävä varmistamaan verenkierto keuhkojen kudoksissa, joille on tehty patologisia muutoksia. Tällainen stressi johtaa asteittain sydämen kokoon, mikä uhkaa potilaita, joilla on kystinen fibroosi, kehittämällä sydämen vajaatoimintaa. Sen tärkeimmät oireet ovat:

  • sydämen sydämentykytys (takykardia);
  • hengenahdistuksen ilmaantuminen ilman liikuntaa;
  • ihon syanoosin kehittyminen, joka ilmenee ensin osittain ja levittyy koko kehoon.

Kun systeeminen fibroosi on diagnosoitu, potilas tarvitsee jatkuvasti lääkäreiden apua. Oikea lähestymistapa taudin hoidossa hidastaa sen etenemistä ja lievittää huomattavasti potilaan tilaa.

Kystinen fibroosi: ruoansulatuskanavan vaurioita

Jos potilas diagnosoidaan kystisellä fibroosilla, ruoansulatuskanavan vaurioitumiset ilmenevät ensisijaisesti haiman toimintahäiriöistä. Tämä elin tuottaa tarvittavat entsyymit proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajoamiseen, jotka tulevat kehoon ruoan kanssa. Suoliston muodon kystisessä fibroosissa potilaat useimmiten kehittävät haimatulehduksen. Kroonisen sairauden tulehduksellinen sairaus vaikuttaa haimaan, joka myöhemmin johtaa sidekudoksen muodostumiseen ruoansulatusta aiheuttavien entsyymien tuotantopaikalla. Tällainen patologinen prosessi on ominaista:

  • raskauden tunne yläosassa, joka esiintyy syömisen aikana tai sen jälkeen;
  • vatsavaimennus, joka ilmenee ruumiin ruumiin puutteellisen ruoansulatuksen taustalla;
  • rasvojen riittämättömän ruoansulatuksen aiheuttama ripuli.

Kystisen fibroosin yhteydessä haimatulehdukseen liittyy ravintoaineiden ja vitamiinien imeytymisen loukkaus. Tätä taustaa vasten lapsuudessa yleinen kehitys viivästyy usein. Lisäksi ravintoaine- ja vitamiini-puutteet vaikuttavat immuunijärjestelmän toimintaan, joka ei pysty tarttumaan infektioihin.

Kystisen fibroosin kehityksen alkuvaiheissa maksan ja sappirakenteen toimintahäiriöt eivät käytännössä ole ilmeisiä. Taudin etenemisen myötä maksa voi kasvaa kokonaan, samoin kuin sappitiehyyden kehittyminen, mikä johtaa sappihäiriöiden tukkeutumiseen paksun liman pistokkeella, mikä puolestaan ​​aiheuttaa mekaanista keltaisuutta.

Kystinen fibroosi: Diagnoosi

Tärkeimmät keuhkofibroosin diagnoosimenetelmät ovat historianhaku, kliiniset ja laboratoriotutkimukset. Koska tauti on perinnöllinen, tiedonkeruu potilasta, ihmisten läsnäoloa, jotka ovat haitallisen geenin kantajia tai joilla on kystinen fibroosi, on tärkeässä asemassa sen havaitsemisessa. Kliinisen tutkimuksen avulla voit havaita ulkoiset oireet epäsäännöllisyydestä tiettyjen taudin ominaispiirteiden järjestelmien toiminnassa. Laboratoriotutkimusten avulla asiantuntijat pystyvät kumoamaan tai vahvistamaan taudin sekä arvioimaan kehon vaurion laajuutta.

Tänä päivänä yleiset kystisen fibroosin testit ovat:

  • suorittamalla geneettisiä tutkimuksia puutteellisen geenin ja sen mutaation läsnäolon määrittämiseksi;
  • hikoja näytteitä, jotka on suunniteltu määrittämään kloorin ja natriumionei- den pitoisuus hikirauosten tuottamassa nesteessä;
  • prenataalinen analyysi, jota käytetään havaitsemaan viallinen geeni sikiössä sikiön kehityksen aikana;
  • vastasyntyneen seulonta, jota käytetään diagnosoimaan kystistä fibroosia vastasyntyneissä.

Jokaiselle edellä mainituista diagnostisista menetelmistä on ominaista tietty tarkkuus tuloksesta ja saavutettavuus tietyllä alueella asuville potilaille.

Taudin yli-ikäinen diagnoosi

Sikiön prenataalinen DNA kystisen fibroosin osalta on diagnoosi, jonka avulla voit määrittää, onko lapsi viallisen geenin kantaja. Tämä diagnoosimenettely on merkityksellinen vanhemmille, jotka itse ovat CFTR-geenin kantajia tai sairaslapsi on jo syntynyt perheessä. Tällainen kystinen fibroosi-analyysi voidaan suorittaa tutkimalla kaikkia sikiön DNA: ta sisältävää materiaalia:

  • chorionic villi voidaan ottaa viikolla 9-14;
  • viikolla 16-21 kerääntyy lapsivesi, joka ympäröi sikiötä sikiön kehityksen aikana;
  • Viikosta 21 alkaen kystinen fibroosi testi voidaan suorittaa tutkimalla sikiön verinäytettä.

Mitä nopeammin havaitaan viallinen geeni sikiössä, sitä enemmän aikaa on jäljellä vanhempien päätettäväksi, jatketaanko raskautta vai ei.

Geneettiset tutkimukset

DNA-tutkimuksen avulla voidaan määrittää kystinen fibroosi noin 90 prosentissa tapauksista. Analyysin tarkoituksena on havaita spesifinen geenimutaatio. Yleensä taudin määrittämiseksi on riittävää suorittaa analyysi näiden kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän mutaatioille, jotka ovat yleisiä alueella, jossa potilas elää. Geenitutkimusmateriaali saadaan laskimonsisäisesti potilasta käyttäen.

Kystisen fibroosin geneettisen diagnoosin ainoa epäkohta on sen korkea kustannus ja maapallon monien alueiden väestön saavuttamattomuus. Geenitutkimus on kuitenkin erityisen tärkeää paitsi potilaille itselleen. Niiden tuloksia käytetään aktiivisesti sellaisten menetelmien kehittämisessä, jotka saattaisivat parantaa potilaiden elämää vielä pidempään.

Hiki testi

Sellaisessa taudissa, kuten kystisessä fibroosissa, hikoilun testaus on yleisimpiä. Tämä diagnostinen tekniikka kehitettiin vuonna 1959. Hänen käyttäytymisensä on tutkia potilaan hikiä natriumin ja kloorin pitoisuustasolla. Iontoforeesi pilokarpiinia käytetään aktivoimaan hikirauhojen työtä. Heikosta virtasäiliöstä johtuen lääkeaine ruiskutetaan subkutaanisesti. Toiminnan aloittamisen jälkeen hiki kerätään. Kystisen fibroosin diagnosointi vaatii vähintään 100 mg nestettä.

Analyysia varten voidaan käyttää myös erityisiä hikeanalysaattoreita. Joukkokoetta on suoritettava kolme kertaa tietyn ajanjakson mukaisesti. On syytä huomata, että tiettyjen sairauksien, esimerkiksi HIV-infektion tai keliakian, läsnä ollessa, hikoakokeiden tulos voi olla sekä vää-negatiivinen että vääriä positiivisia. Siksi, kun saavutetaan positiivinen tulos hikoilla tehdyistä testeistä ja kystisen fibroosin merkkien esiintymisestä, on välttämätöntä suorittaa geneettinen testi.

Vastasyntyneiden tutkiminen

Neonataalinen biokemiallinen seulonta systeettisen fibroosin määrittämiseksi Venäjällä on ollut pakollista vuodesta 2006 lähtien. Tällaisella diagnostisella toimenpiteellä voit määrittää kystisen fibroosin mahdollisimman lyhyessä ajassa ja aloittaa hoidon. Seulotaan seuraavasti:

  • 4-5 päivää syntymän jälkeen lapsi ottaa veren kantapäästä, jota tutkitaan erityisellä testimuodolla;
  • jos analyysin positiivinen tulos on tarpeen testin toistamiseen;
  • jos tulokset eivät ole muuttuneet, suoritetaan hike testillä;
  • lopullista diagnoosia varten lapsen on oltava tiukassa lääkärin valvonnassa ensimmäisen elinvuoden aikana.

Jos kaikkien tutkimusten jälkeen lapselle diagnosoidaan "kystinen fibroosi", hoito tulee aloittaa välittömästi taudin nopean etenemisen ja komplikaatioiden kehittymisen välttämiseksi.

Laboratorio ja instrumentaalinen diagnostiikka

Muut laboratoriotestit ja instrumentaalisen diagnostiikan menetelmät on tarkoitettu häiriöiden tunnistamiseen sairaiden elinjärjestelmien toiminnassa. Potilaiden tulee säännöllisesti suorittaa täydellinen verikoke, jakkara-analyysi ja yskä erittyy, kun he yskää. Ultraäänitutkimus on tarpeen esimerkiksi maksan, sappirakon tai sydänlihaksen vaurioitumisen tapauksessa. Rinnan radiografinen tutkimus suoritetaan keuhkoputkien ja keuhkojen tilan arvioimiseksi, pahenemisen nopeuttamiseksi ja komplikaatioiden kehittymiseksi.

Kystinen fibroosi: hoito

Diagnoosin "kystinen fibroosi" hoito vaatii paljon aikaa ja vaivaa. Sen päätavoitteena on hidastaa taudin etenemistä ja estää komplikaatioiden kehittymistä. Kystisen fibroosin hoito on oireenmukaista. Se sisältää paitsi lääkehoidon, myös muiden hoitomenetelmien käytön, esimerkiksi kinesiterapian, ruokavalion ja fysioterapian. Taudin kaltainen kystinen fibroosi hoito kohdistuu:

  • ihanteellisten olosuhteiden luominen potilaiden koko elinaikana;
  • potilaan kehon suojaaminen hengitysinfektioilta tai niiden oikea-aikaisesta hoidosta;
  • potilaan suojaaminen stressiltä, ​​joka vaikuttaa haitallisesti immuunijärjestelmän tilaan;
  • varmistaa terveellisen ruokavalion, joka sisältää suuremman määrän rasvaa.

Aikaisempi keuhkofibroosin hoito edellyttää erilaisten terapeuttisten tekniikoiden käyttämistä taudin missä tahansa vaiheessa. Ne auttavat paitsi selviytymään pahenemisesta, mutta myös tukemaan elintä remission aikana.

Ruoansulatuskanavan hoito

Haiman haimat aiheuttavat ruoansulatusentsyymien tuotannon puutetta, joka rikkoo rasvoja, proteiineja ja hiilihydraatteja. Tämän toiminnon palauttamiseksi potilaat, joilla on suoliston ja sekamuotoisten kystisten fibroosi, ovat lääkkeitä, jotka sisältävät haiman entsyymiä. Lääkeaineiden annostus ja niiden ottamista koskeva hoito annetaan laboratoriotutkimusten tulosten mukaan erikseen. Tämän hoidon tarkoituksena on normalisoida ruoansulatuskanavan prosessi ja estää komplikaatioiden, esimerkiksi vitamiinin puutteiden, kehittyminen.

Jos kystisen fibroosin etenemisen aikana maksasairaus on ristiriitainen, potilaille määrätään lääke, joka suojaa elimistöä myrkkyjen ja muiden veren aineenvaihduntahäiriöiden aiheuttamien tuhoisien vaikutusten vuoksi.

Keuhkojen kystisen fibroosin hoito

Keuhkokuumeisen kystisen fibroosin hoidon lähestymistavan tulisi olla kattava. Terapeuttisiin toimenpiteisiin kuuluvat:

Tämän vaikutuksen valmisteita käytetään keuhkoputkien eritteiden nesteyttämiseen ja stimuloimaan keuhkoputken puhdistusta paksusta ja viskoosisesta ysköksestä.

Tällaisen fysioterapian avulla voit laajentaa keuhkojen ja keuhkoputkien verisuonia parantamalla ilmanläpäisevyyttä.

  • Anti-inflammatoristen lääkkeiden vastaanotto.

Huumeet, joiden toiminta on tarkoitettu tulehdusprosessin poistamiseksi hengitysteiden kudoksista, voidaan antaa joko tablettien muodossa tai inhalaatioina.

Tämä tekniikka on erityisen tehokas yhdessä muolyyttien vastaanoton kanssa. Posturaalinen viemäröinti, klöfmassage, lyömäsoittimet ja erityiset hengitysharjoitukset takaavat nesteytettyjen yrttien tehokkaan poistamisen keuhkoputkista ja keuhkoista.

Antibioottiset valmisteet on tarkoitettu potilaille, joilla on hengityselinten elinten tarttuva vaurio. Reseptilääkkeet ovat riippuvaisia ​​infektion tyypistä, ja lääkärin tulee suorittaa vain laboratoriotutkimusten tulosten mukaan.

Cystic fibroosi kärsivät ihmiset voivat tehdä sulkapalloa, golfia, pyöräilyä ja ratsastusta, uintia jne., Vahvistaen kehoa ja ylläpitävät fyysistä kuntoa.

Cystic fibroosin potilaiden päivittäinen ruokavalio koostuu proteiinipitoisista elintarvikkeista. Kulutetun rasvan määrää ei pitäisi rajoittaa.

Kaikki reseptit kystisen fibroosin hoitoon saattavat määrätä vain lääkäri. Itsehoito ei ainoastaan ​​tuo toivottua tulosta, vaan se on myös vaarallista potilaan elämälle ja terveydelle. Esimerkiksi ihmiset, joilla on diagnosoitu "kystinen fibroosi", on kielletty ottamasta huumeita, jotka estävät yskää.

Akuuttien ja kroonisten tulehdusprosessien hoito

Kun tällaisia ​​komplikaatioita kehitetään kystisen fibroosin akuutissa tai kroonisissa tulehdusprosesseissa, tarvitaan hätätapaus. Potilaita voidaan antaa:

  • Laaja-alaiset antibiootit otetaan tablettien, lihaksensisäisten tai suonensisäisten injektioiden muodossa.

Lääkkeen tyyppi ja sen annostus määrätään potilaan tilan arvioinnin jälkeen.

Tällaisten lääkkeiden tarkoitus on tärkeä elimistön akuuteissa tulehduksellisissa ja infektioprosesseissa, jotka johtuvat suoliston tai keuhkojen muodoista kystisestä fibroosista.

Tätä tekniikkaa voidaan käyttää paitsi akuuttien olosuhteiden hoitoon myös kehon tukemiseen koko elämän ajan. Sen avulla voit parantaa veren happisaturaation nopeutta.

Tähän luokkaan sisältyy hengitys, jota käytetään yleensä rintakehän yhteydessä. Tällainen fysioterapia mahdollistaa hengityselinten elinten lisääntyvän ilmanläpäisevyyden.

Jos lapsen tai aikuisen kunto, johon liittyy kystinen fibroosi, pahenee, on tarpeellista kiireellisesti soittaa ambulanssiin tai itse sairaalaan.

Kystisen fibroosin diagnoosi: potilaiden ennuste

Tähän mennessä on mahdollista havaita huomattavaa edistystä sellaisten lääketieteellisten tekniikoiden kehittämisessä, jotka on suunniteltu kystisen fibroosin torjumiseksi. Vastasyntyneiden pakollisten vastasyntyneiden seulonta mahdollistaa sairauden määrittämisen ajoissa ja aloittaa hoidon välittömästi. Lisäksi raskauden yhdeksännessä viikossa on mahdollista tehdä äidinmaidonkorvikkeet ja selvittää, onko sikiön DNA mutatoitu geeni. Tällaiset toimenpiteet viime vuosina ovat vähentäneet merkittävästi tämän diagnoosin kanssa syntyneiden lasten määrää ja kystisen fibroosin potilaat ovat merkittävästi lisänneet pitkän elämän mahdollisuutta.

On huomattava, että potilaiden elinajanodote riippuu pitkälti kystisen fibroosin muodosta ja hoidon alkuvaiheen ajallisuudesta. Lääkäreiden päätehtävänä on samanaikaisesti opettaa aikuispotilaita ja sairaiden lasten vanhempia suorittamaan kaikki tapaamiset oikein ja suorittamaan säännöllisesti tutkimuksia.

Nykyään ennustaja kystistä fibroosia sairastaville on edullisempaa kuin muutama vuosikymmen sitten. Joten viime vuosisadan 50-luvulla potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, voisivat elää keskimäärin 10 vuotta. Nykyään niiden elinajanodote on 30 vuotta tai enemmän. Joissakin maissa tämä luku on vielä suurempi. Tietenkin on olemassa tapauksia, joissa lapsi syntyy ja hänen ruumiinsa on jo osunut vakavasta kystisen fibroosin muodosta, jonka seurauksena hän voi kuolla elämänsä ensimmäisinä tunteina. Nykyaikaisen lääketieteen nopea edistyminen antaa kuitenkin toivoa, että potilailla, joilla on tällainen diagnoosi, voivat elää täydellisesti ja pitkään kaikkien lääkärin suositusten mukaisesti.

Tautien ehkäisy

Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu CFTR-geenin mutaatiosta, taudin esiintymistä ei voida välttää. Ainoa ennaltaehkäisevä toimenpide sairaan lapsen syntymiselle on tehdä geneettinen analyysi suunniteltaessa suunnitelmia tai esikatsastustestiä, jonka avulla voidaan määrittää geenimutaatio sikiön sisäisen kehityksen aikana.

Parit, joissa jonkun kumppanin jompikumpi tai molemmat yhtä aikaa ovat viallisen geenin kantajia tai joilla on kystinen fibroosi, pitäisi olla tietoinen siitä riskeestä, että lapsella on sama diagnoosi. Siksi ennen suunnittelun suunnittelua on välttämätöntä käydä lääkärissä ja suorittaa hänelle määrätyt tutkimukset.

Taudin alttiuden määrittäminen

Kun suunnittelet lapsia pareittain, joille on jo olemassa lapsia, jotka kärsivät kystisestä fibroosista tai parit, jotka eivät tiedä, ovatko he puutteellisen geenin kantajia, on ehdottoman välttämätöntä siirtää asianmukaiset testit. Näin voit ennustaa ja arvioida kaikki vauvan syntymisen vaarat. Jos todennäköisyys siitä, että vauva on synnynnäinen, on melko korkea, pariskunta voi turvautua in vitro -hedelmöitykseen. Alkion esiasennuksen geneettisen diagnoosin suorittaminen kokonaan poistaa DNA: n puutteellisen geenin läsnäolon.

Komplikaatioiden ehkäisy

Komplikaatioiden ennaltaehkäisy "kystisen fibroosin" diagnosoinnissa edellyttää kaikkien lääkäriin kuuluvien lääkemääräysten selkeää täytäntöönpanoa. Lääketieteellinen hoito, fysioterapia ja terveellinen elämäntapa hidastavat taudin etenemistä ja pidentävät potilaan elämää. Tärkeää on myös henkilökohtainen hygienia. Tämä vähentää virusinfektioiden, bakteerien ja muiden taudinaiheuttajien tunkeutumista elimistöön, jonka taustalla oleva tauti heikentää.

Tarttuvien tautien ehkäisemiseksi lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, sekä terveenä on rokottaminen. Ajankohtaisen rokotuksen avulla on mahdollista estää monien "lapsuuden" tautien, kuten tuhkarokko- tai kouristushoidon, komplikaatioita. Lapset, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, tulisi noudattaa rokotusohjelmaa ottaen huomioon kehon nykytila. Niitä suositellaan myös säännöllisesti influenssarokotteiden antamiseksi.

Tärkeä ennaltaehkäisevä toimenpide komplikaatioiden estämiseksi bronkospulmonaarisysteemiltä on suojata lapsi ilmeisestä kontaktista mahdollisten infektion lähteiden kanssa. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, voivat osallistua esiopetukseen ja yleissivistäviin oppilaitoksiin, mutta ARVI: n kausittaisten tautitapausten aikana pitäisi olla pidättäytyvän suurissa ryhmissä.

Ruoansulatuskanavan komplikaatioiden ehkäisyyn on tärkeä rooli noudattaa tiukasti ruokavaliota, ottaen entsyymipitoiset lääkkeet tiukasti aikataulun mukaisesti ja ylläpitämällä terveellistä elämäntapaa. Aikuisten potilaiden tulee lopettaa juominen ja tupakointi kokonaan. Jokapäiväiseen elämään liittyvistä kysymyksistä on keskusteltava lääkärisi kanssa ja kuunneltava hänen suosituksiaan.