Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on perinnöllinen tauti, joka on yleinen valkoisen rodun keskuudessa. Euroopassa noin neljä kymmenestä tuhannesta on todellinen vaara kehittää kystinen fibroosi.

Sitä ei lähetetä ilmassa olevilla pisaroilla tai millään muulla tavalla, niitä ei voida tartuttaa kuin flunssa tai hepatiitti, se on synnynnäinen sairaus. Mukoviskidoosi lapsilla voi ilmetä, jos molemmat vanhemmat - kantajia muuttuneen geenin, siinä tapauksessa, että perinyt vain yksi tällainen mutantti geeni, lapsi on myös kantaja, mutta tauti ei uhkaa häntä.

Jos vuonna 1969 potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, säilyivät vain 14 vuoteen, niin nyt kystistä fibroosia ei voida kutsua lauseeksi.

On helppo oppia yksityiskohtaisesti ja perusteellisesti tästä taudista, riittää kirjoittamaan hakuohjelma "Kystinen fibroosi-esitys".

Viime vuoden lokakuussa johtava radio Mayak yritti selvittää kaikkein helppokäyttöisimmän, jos ei täysin oikein, mitä kystinen fibroosi on. "Mayak", johdon ja esittäjien henkilöllisyydestä, pyysi anteeksi, että ohjelma suljettiin pahoin ylistyneen kansalaisen painostuksesta. Ja oikein, voiko jokin tauti, erityisesti sellainen kuin kystinen fibroosi, jonka hoitaminen on edelleen mahdotonta elää yli 40 vuotta, voi olla syy leikkiä?

Mikä on taudin ydin

Miten kystistä fibroosia esiintyy? Syynä on geenimuunnos. Ihmiskehossa on membraaniproteiini, jonka pääasiallinen tehtävä on kuljettaa kloori-ioneja solumembraanien läpi maksassa, maha-suolikanavassa, keuhkoissa. Muuttunut geeni ei kykene koodaamaan membraaniproteiinia oikein, sen toiminta häiriintyy ja sen seurauksena elinten sisäpintaan peittävä lima on enemmän viskoosia. Tällaisen muutetun geenin kantaja voi olla noin yksi neljästäkymmenestä, ts. ilmiö on melko usein, yksi niistä 2500 syntyneestä lapsesta on diagnosoitu kystinen fibroosi. Online-foorumit tästä aiheesta ovat selviä todisteita.

Mikä on vaara

Kystinen fibroosi aikuisilla ja lapsilla - tauti on epäilemättä hengenvaarallinen. Ainoastaan ​​varhainen diagnoosi antaa mahdollisuuden välttää kuolemaan johtaneita tuloksia, koska lähes koko organismi on uhattuna. Geneettinen vika johtaa siihen, että hormonaaliset rauhaset eivät pysty toimimaan normaalisti ja elimet joutuvat toissijaisiin muutoksiin, tämä on vaara, jonka aiheuttavat kystinen fibroosi. Wikipedia puhuu hengityselinten ja ruoansulatuselinten vakavista häiriöistä ja ruoansulatuskanavasta. Viskosvokalissa bakteerit lisääntyvät voimakkaasti, joten pysyviä terveysongelmia. Verenkierto ja tuuletus keuhkoihin ovat heikentyneet, minkä seurauksena - usein keuhkoinfektioita ja astmakohtauksia.

Haima erittää riittämättömiä entsyymejä, ruoka on huonosti pilkottua ja kehoa heikosti imeytyneet. Maksan ja sappirakon toiminnot ovat heikentyneet, ja sapen pysähtyneisyys on vaarallista kehittämällä kirroosia ja kivien muodostumista. On vaarana diabetesta.

oireet

Lapsen perinnöllinen, kystinen fibroosi on itsestäänselvyys varhaisessa iässä ja vain etenee ajan myötä. Lisäksi on huomattava, että taudin esiintyminen ei ole riippuvainen vanhempien iästä tai ympäristöstä tai huonoista tottumuksista. Stressi ja lääkitys raskauden aikana eivät vaikuta lapsen kystiseen fibroosiin, oireet näkyvät vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät muutetun geenin.

Muutokset haima, vuonna hengityselimiä, ruoansulatuskanavan voi alkaa jo sikiön kehitykseen, joten Mukoviskidoosia vastasyntyneille voidaan määrittää useista syistä.

Tämä keltaisuus, joka kehittyy elämän ensimmäisistä päivistä johtuen siitä, että sapen ulosvirtaus on vaikeaa ja hengitys on vaikeaa ja ruokahaluttomuutta. Suoliston tukkeutuminen on yksi tärkeimmistä indikaattoreista, mikä viittaa urospuolisten kystisten fibroosiin. Oireet: lapsen kärsivät oksentelu ja turvotus. Aluksi levoton, se muuttuu hitaaksi muutaman päivän kuluttua, iho kuivuu ja kalpea johtuen kehon yleisestä myrkytyksestä.

Keuhkojen kystinen fibroosi, tai pikemminkin broncho-keuhkojen muoto, vaikuttaa hengityslaitteeseen. Oireet - jatkuva yskä, tuskallinen, kouristuksia. Tulevaisuudessa - usein keuhkoputkentulehdus, pitkittynyt keuhkokuume erittäin korkealla lämpötilalla.

Mukoviskidoosia tai suoliston muodossa syövästä haima - rikkoo toimintojen Umpieritysrauhaset jotka eivät tuota tarvittavia entsyymejä sulavaa ruokaa, ravinteet eivät hajoa ja lähes eivät imeydy, eli keho todella nälkä. Oireet: turvotus ja vatsakipu, letargia, vitamiinien puute ja vähän myöhemmin - aliravitsemus, painon puute.

Yleisin suolen muoto, 80 tapausta, on tällainen kystinen fibroosi. Tässä tapauksessa oireet ovat sekaisin, mutta kaikkien muotojen yhteinen oire on, että lapsen iho on suolaista makua.

Voidaanko se parantaa?

Jos ainakin osa edellä mainituista oireista on läsnä ja kystinen fibroosi on epäilty, on tehtävä hiki testi. Kloriditaso määritetään pääsääntöisesti potilaille. Ainoastaan ​​geneettinen analyysi voi lopulta vahvistaa diagnoosin.

Nykyaikainen lääke ei vielä kykene täysin parantamaan kystistä fibroosia. Ohje on tehdä mahdollisimman vähän oireita lääkkeitä harvennus limaa ja sappi, antaa kehon tarvittavat entsyymit, joita hän ei voi tuottaa, vitamiineja ja kivennäisaineita, parhaiten suojautua infektioita. Nämä ovat haiman entsyymit, hepatoprotectorit, keuhkoputkia laajentavat lääkkeet ja antibiootit - jotka ovat elintärkeitä kystisen fibroosin diagnosoinnissa. Artikkelit uusista mahdollisuuksista taistella tätä tautia vastaan ​​antavat meille mahdollisuuden toivoa, että molekyylitason esiintymisen tutkiminen auttaa luomaan tehokas ja turvallinen lääke.

Vuosittain järjestettävät kansainväliset symposiat ja konferenssit sekä lääkäreiden ja tutkijoiden yhteiset ponnistelut luovat epäilemättä kystisen fibroosin taudin ongelmien ratkaisemista. Viime vuosien uutinen tällä alalla antaa meille mahdollisuuden todeta, että tauti on lakannut olemasta lause, potilailla on mahdollisuus elää vain pidempään, vaan elää täysin, työskennellä ja oppia sekä terveellisiä.

Onko mahdollista parantaa kystistä fibroosia?

Kystinen fibroosi on harvinaisen geneettisen taudin nimi, jolla yli 100 tuhatta ihmistä elää ympäri maailmaa. Venäjällä tämä tauti on epäselvä. Tilastojen mukaan jokainen 20. Kaukasian on kystisen fibroosigeenin kantaja. Terveydenhuollon ja sosiaalisen kehityksen ministeriön mukaan noin 2500 ihmistä elää tällä diagnoosilla Venäjällä. Todellinen luku on kuitenkin 4 kertaa suurempi.

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on yleinen perinnöllinen sairaus. CFTR-geenin virheen (mutaation) vuoksi kaikkien elinten eritteet ovat hyvin viskooseja, paksuisia, joten niiden valinta on vaikeaa. Tauti vaikuttaa bronkospulmonaariseen systeemiin, haima-aineeseen, maksaan, hikirauhoihin, sylkirauhasisiin, suoleniholle ja sukupuolihormoon. Keuhkoissa kertyneen viskoosin ysköksen takia tulehdusprosessit kehittyvät lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina.

1. Mitä ovat kystisen fibroosin oireet?

Yksi sairauden ensimmäisistä oireista on kova, tuskallinen yskä ja hengästyneisyys. Keuhkoissa tuuletus ja verenkierto hajoavat, tulehdukselliset prosessit kehittyvät kerääntyvän viskoosin ysköksen vuoksi. Potilaat kärsivät usein keuhkoputkitulehduksesta ja keuhkokuumeesta, joskus elämän ensimmäisistä kuukausista.

Koska haimasyövän puute on kystisellä fibroosilla, ruoka on huonosti pilkottu, joten nämä lapset menettävät painonsa huolimatta lisääntyneestä ruokahalustaan. Heillä on rikas, rasvainen, haalistunut uloste, huonosti pesty pois vaippa tai potin, on prolapsi peräsuolesta. Johtuen sapen pysähtyneisyydestä, jotkut lapset kehittävät maksakirroosia, sappikivet voivat muodostua. Moms huomaavat vauvan ihon suolainen maku, joka liittyy lisääntyneen natriumin ja kloorin menetykseen hikeestä.

2. Mitkä elimet vaikuttavat sairauteen ensiksi?

Kystinen fibroosi vaikuttaa kaikkiin hormonitoimintaan. Kuitenkin taudin muodon mukaan vaikuttaa joko keuhkoputken tulehdukseen tai ruoansulatuskanavaan.

3. Millä muodoilla tauti voi kestää?

Cystinen fibroosi on useita muotoja: keuhkojen muoto, suolen muoto, meconium suoliston tukkeuma. Mutta useimmiten on olemassa sekamuotoinen kystinen fibroosi, joka samanaikaisesti vaurioittaa ruoansulatuskanavaa ja hengityselimiä.

4. Mitä seurauksia voi olla, jos tautia ei diagnosoida ajoissa eikä aloiteta hoitoa?

Taudin muodon mukaan pitkän aikavälin käynnistyminen voi johtaa erilaisiin seurauksiin. Näin ollen metaboliset komplikaatiot, suolen tukkeutuminen, urolitiasi, diabetes mellitus ja maksakirroosi tulevat komplikaatioiksi kystisen fibroosin suolen muodon suhteen. Vaikka taudin hengityselin voi johtaa krooniseen keuhkokuumeeseen. Seuraavaksi muodostuu pneumoskleroosia ja keuhkoputken keuhkosairautta, ilmenee keuhkosydän, keuhkojen ja sydämen vajaatoiminnan oireita.

5. Koskeeko tauti ihmisen henkistä kehitystä?

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, ovat täysin henkisesti täydellisiä. Lisäksi on monia todella lahjakkaita ja älyllisesti kehittyneitä lapsia heidän joukossaan. Erityisesti he menestyvät luokissa, jotka vaativat rauhaa ja keskittymistä - he oppivat vieraita kieliä, lukevat ja kirjoittivat paljon, harjoittavat luovaa työtä, tekevät ihmeitä muusikoita ja taiteilijoita.

6. Voinko saada kystistä fibroosia?

Ei, tämä tauti ei ole tarttuvaa ja välitetään vain geneettisellä tasolla. Ei luonnonkatastrofeja, vanhempien sairauksia, tupakointia tai alkoholinkäyttöä, stressaavissa tilanteissa ei ole merkitystä.

7. Voiko tauti näkyä vasta aikuisikään vai onko oireet syntymästä itsestään?

Kystinen fibroosi voi olla melko pitkä ja oireeton - 4% tapauksista diagnosoidaan aikuisikään. Mutta useimmiten tauti ilmenee elämän ensimmäisinä vuosina. Ennen huipputekniikan diagnostisten ja hoitotyökalujen käyttöönottoa, lapset, joilla oli kystinen fibroosi, harvoin elivät 8-9-vuotiaiksi.

8. Voivatko sairaat lapset harrastaa urheilua vai pitäisikö heillä olla hyväntahtoinen tila?

Ei vain voit mennä urheiluun, mutta tarvitset sitäkin - fyysinen rasitus auttaa evakuoimaan tehokkaammin ja ylläpitämään hyvää suorituskykyä. Erityisen hyödyllinen uinti, pyöräily, ratsastus ja mikä tärkeintä - sellainen urheilu, johon lapsi itse. Vanhempien on kuitenkin oltava tarkkaavaisia ​​traumaattisiin urheiluihin.

9. Onko mahdollista kystistä fibroosia parantamaan, vai onko tämä sairaus hoidettavissa?

Tähän mennessä on mahdotonta täysin torjua tätä tautia, mutta jatkuvaa asianmukaista hoitoa varten henkilö, jolla on tällainen diagnoosi, voi elää pitkäkestoista elämää. Nykyään vaurioituneiden elinten siirto-operaatioita harjoitellaan.

10. Kuinka hoito on?

Kystisen fibroosin hoito on monimutkaista ja sillä pyritään laimentamaan ja poistamaan viskoosisen ysköksen keuhkoputkista, taistelemaan infektiota keuhkoissa, korvaamaan puuttuvat haiman entsyymit, korjaamaan multivitamiinipuutos, laimentamalla sappi.

Potilas, jolla on kystinen fibroosi, tarvitsee koko elämänsä jatkuvasti lääkitystä, usein suurina annoksina. He tarvitsevat mucolitioita - aineita, jotka tuhoavat liman ja auttavat sen erottautumista. Jotta kasvaisi, kasvaisi ja kehittyisi iässä, potilas jokaisen aterian pitäisi saada entsyymivalmisteita. Muussa tapauksessa ruokaa ei yksinkertaisesti saa pilkkoa. Ravitsemus on myös tärkeä. Antibiootteja tarvitaan usein - ne mahdollistavat hengitystieinfektioiden hallinnan ja ne on määrätty lievittämään tai estämään pahentumista. Maksavaurion yhteydessä tarvitaan hepatiittoreita - lääkkeitä, jotka laimenevat epiä ja parantavat maksasolujen toimintaa. Monien lääkkeiden käyttöön tarvitaan inhalaattoreita.

Kineettinen hoito on elintärkeää - hengitysharjoituksia ja erikoisharjoituksia, joilla pyritään narskimaan. Luokat pitäisi olla päivittäin ja elinikäisiä. Siksi lapsi tarvitsee palloja ja muita välineitä kinesiterapialle.

11. Onko mahdollista hoitaa kotona vai onko se tarpeen käydä avohoidon aikana?

Kystisen fibroosin hoito vaatii usein sairaalahoitoa, mutta se voidaan tehdä kotona, varsinkin jos tauti on lievä. Tässä tapauksessa valtava vastuu lapsen hoidosta kuuluu vanhemmille, mutta tarvitset jatkuvaa yhteyttä lääkäriisi.

12. Kuinka paljon tautihoito maksaa?

Tällä hetkellä kystisen fibroosin hoito on hyvin kallista - potilaan ylläpitohoidon kustannukset ovat 10 000 - 25 000 dollaria vuodessa.

13. Mitä harjoituksia potilailla, joilla on kystinen fibroosi?

Joka päivä sairas lapsi tarvitsee kinesiterapiaa, erityisiä harjoituksia ja hengitysharjoituksia, joilla pyritään narskimaan. On passiivista tekniikkaa, jota käytetään vastasyntyneillä ja alle 3-vuotiailla lapsilla ja sisältää muutoksia lapsen kehon sijaintiin, ravisteluun ja manuaaliseen värähtelyyn. Seuraavaksi potilas on siirrettävä aktiiviseen tekniikkaan, kun lapsi tekee harjoitukset. Ennen kineettisen hoidon aloittamista vanhemmat ovat velvollisia ottamaan yhteyttä lääkäriin.

14. Onko lääkäri läsnä harjoituksen aikana?

Alkuvaiheessa osallistuva lääkäri tai kinesiterapia olisi läsnä jokaisessa hieronnassa, jonka jälkeen vanhemmat voivat myöhemmin oppia terapeuttisen hieronnan itse.

15. Onko totta, että kystinen fibroosi on yleisin perinnöllinen sairaus?

Kystinen fibroosi on todellakin yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista potilailla, jotka kuuluvat Caucasian (Caucasoid) väestöön. Jokainen 20-asukas planeetalla on viallisen geenin kantaja.

16. Kuinka usein lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat syntyneet?

Euroopassa kystinen fibroosi on sairastava vauva 2000-2500 vastasyntyneestä. Venäjällä taudin keskimääräinen ilmaantuvuus on 1: 10 000 vastasyntyneelle.

17. Jos vanhemmilla on geenimutaatio, mikä on todennäköisyys saada lapsia, joilla on kystinen fibroosi?

Jos molemmat vanhemmat ovat mutatoidun geenin kantajia, mutta eivät sairastu, sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%.

18. Onko mahdollista diagnosoida tämä sairaus raskauden raskauden aikana naisen?

Kyllä, raskauden 10.-12. Viikolla sikiötauti voi havaita. On kuitenkin otettava huomioon, että diagnoosi toteutetaan, jos raskaus on jo tapahtunut, ja siksi, jos myönteinen tulos on, vanhempien on tehtävä päätös raskauden säilyttämisestä tai lopettamisesta.

19. Mikä on cystic fibroosin lasten kuolleisuuden prosenttiosuus?

Cystinen fibroosipotilailla kuolleisuus on erittäin korkea: 50-60% lapsista kuolee ennen enemmistön täyttymistä.

20. Mikä on kystisen fibroosin potilaiden keskimääräinen elinajanodote?

Maailmanlaajuisesti kystisen fibroosin hoidon taso on osoitus kansallisen lääketieteen kehityksestä. Yhdysvalloissa ja Euroopan maissa näiden potilaiden keskimääräinen elinikä kasvaa vuosittain. Tällä hetkellä 35-40 vuotta elämää, ja nyt syntyneet lapset voivat luottaa vieläkin pidempään elämään. Venäjällä keskimääräinen elinaika potilailla, joilla on kystinen fibroosi on paljon pienempi - vain 20-29 vuotta.

21. Onko olemassa varoja, jotka auttavat lapsia ja aikuisia, jotka kärsivät kystisestä fibroosista?

Sairaiden lasten kanssa on useita säätiöitä: nämä ovat Help.Org, Sozidanie-säätiö, erityinen Elämän säätiö, jonka ovat luoneet vanhempien lapset, jotka kärsivät kystisestä fibroosista, ja Heart of Heartsin happi-ohjelman hyväntekeväisyysperusta.

22. Mitä tukia näissä rahastoissa tarjotaan?

Näissä rahastoissa sairastuneille lapsille annetaan sekä moraalista tukea että täydellistä hoitoa.

23. Miksi Venäjällä potilaiden elinajanodote on alempi kuin Euroopassa ja Yhdysvalloissa?

Kystisen fibroosin hoitomenetelmät lännessä ja Venäjällä perustuvat samoihin periaatteisiin. Mutta jos kehittyneissä maissa potilaat saavat elinikäistä apua valtion tasolla, Venäjä on äärimmäisen vaikea. Cystic fibroosin potilaan ylläpitohoidon kustannukset ovat 10 000 - 25 000 dollaria vuodessa. Useimmat paikalliset budjetit eivät pysty maksamaan välttämättömiä huumeita ja laitteita. Kystisen fibroosin potilaille on riittävästi tarvittavat lääkkeet vain Moskovassa.

Lisäksi joitain hengenpelastus- lääkkeitä Venäjällä on erittäin hankalaa. Esimerkiksi antibiootteja ei valmisteta eikä myydä maassamme. Lapset eivät saa kunnollista hoitoa, joten he elävät kaksi kertaa vähemmän kuin ulkomaalaiset.

Miten parantaa kystinen fibroosi folk korjaustoimenpiteitä

On olemassa useita vakavia sairauksia, jotka ilmenevät lapsen sairaiden vanhempien perimäsairauksien vuoksi. Yksi niistä on kystinen fibroosi. Ymmärtämätön nimi on oireiden symbioosi, jota on vaikea tunnistaa välittömästi. Mutta ymmärrämme ne.

Mikä on kystinen fibroosi


Jos aloitat kystisen fibroosin käsitteen ymmärtämisen, millaista tautia, sinun pitäisi aloittaa perusasiat. Ihmisillä on proteiini, joka on vastuussa kloorin siirtämisestä solukalvon läpi. Se löytyy hengitysteistä, haimasta ja suolistosta.

Luonto tarjoaa myös vastaavan geenin, joka koodaa sitä. Lääketieteessä sitä kutsutaan CFTR: ksi tai kystisen fibroosin transmembraanisäädetyksi. Kun geeni mutatoi, ilmenee ongelmia kloorin ja vastaavan taudin kystisen fibroosin kuljetuksessa. Ne alueet, joilla on proteiineja epiteelissä ja erilaiset komplikaatiot alkavat kehittyä kärsivät. Asiantuntijat erottavat taudin paikan perusteella:

  • keuhkojen kystinen fibroosi, jota ei voida välittömästi jäljittää lasten taipumuksesta akuutteihin hengitystieinfektioihin ja SARS: hen;
  • intestinaali, jolla on voimakas entsyymien puute, suolen menetyksen ongelma ja yleisen sävyn väheneminen;
  • sekaisin, pidetään kaikkein vaikeimpana myrkytyksen ja kuoleman riskin vuoksi;
  • vastasyntyneen tai mekonion ongelma, joka on helpointa diagnosoida vauvan elämässä ensimmäisinä viikkoina;
  • epäilee epätyypillisten oireiden takia.

On syytä huomata, että minkä tahansa taudin muoto voi olla kohtalokas. Älä unohda oireita varsinkin ensimmäisen vuoden elämän lapsilla.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin oireilla on vastaava taudinkehitysalue. Jos puhumme keuhkoista, sitten ilmenee hengitysvaikeuksia, alkaa jännetyn fibroosi. Lääkärit huomaavat rintakehän muodonmuutoksen ja sormien vakavan muodonmuutoksen pulloina tai Hippokrates-oireina. Mahdollinen komplikaatio - keuhkokuume tai jopa keuhkoverenvuoto, jolla on kadehdittava säännöllisyys. Tauti voi olla krooninen ja suonikohjutulehduksen ja tonsilliitin ilmaisun edetessä vuoteen asti.

Jos sinulla on vaikeuksia vapauttaa mekonio vastasyntyneillä, suolen distention, kipu ja voimakas levottomuus on heti huomautettava. Muutaman päivän kuluttua, kun tuoli ei ole, vauva voi regurgitate jatkuvasti, tulee hitaasti, oksentelu sappea avautuu ja vaskulaarinen mesh kehon vahvistuu.

Suoliston muoto on vatsan kipu, ilmavaivat ja laihtuminen. Potilas voi määrittää sekundääriset sairaudet: haavaumat, pyelonefriitti ja jopa diabetes mellitus. Hormonaaliset häiriöt voivat kehittyä taustalla, varsinkin jos haima vaikuttaa ja voimakas entsyymien epätasapaino vaikuttaa.

Taudin sekamuodossa on vaikea erottaa oireet. Kaikki alkaa pysyvällä keuhkoputkentulehduksella ja tonsilliitilla, ja alue laajenee johtuen suoliston muodostamasta voimakkaasta komplikaatiosta. Lääkärit eivät heti ymmärtäneet syytä ja syyttivät kaiken suoliston reaktiosta antibakteerisessa hoidossa. Vain syvä kysely antaa vastauksia kysymyksiin.

Syitä kystistä fibroosia

Lasten kystinen fibroosi ilmenee vain geneettisen perinnöllisyyden vuoksi. Yleensä lapsi sairastuu, kun molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia seitsemännen kromosomin keskellä. Joten sinun ei pitäisi pelätä tautia, jos kaikki on kunnossa genotyypin kanssa. Todellakin on mahdollisuus olla vain yksi geenien kantaja, joka voidaan myöhemmin siirtää lapselle ja aiheuttaa kystisen fibroosin kehittymisen toisessa vanhemmassa vasta-geenin läsnä ollessa.

Kystisen fibroosin diagnosointi

Kystisen fibroosin diagnoosi ei ole niin yksinkertainen kuin se tuntuu - se on vakava sairaus. Koska puhumme genetiikasta, se on ensin geneettinen seulonta. Yleensä on mahdollista siirtää nuori tuleva äiti raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana. Riittävä amniocentesi. Tämä on erittäin informatiivinen tapa oppia lisää lapsen genotyypistä. Menettely on monimutkainen ja keskenmenon vaara, mutta kaikki voidaan estää sairaalassa. Tätä varten nainen valmistautuu ensimmäisen kerran lapsivesiannoksen käyttöön ja sen jälkeen he taistelevat aktiivisesti sävyn poistamiseksi. Kahden ensimmäisen päivän ei pitäisi olla stressiä ja tarpeettomia liikkeitä. 90 prosentissa tapauksista kaikki päätyvät hyvin.

Erityisesti vastasyntyneissä on myös mahdollista määrittää kystinen fibroosi. Vain, on erittäin tärkeää tutkia trypsiinin läsnäolo ensimmäisinä päivinä. Jos tulos on positiivinen, testi on toistettava ja suoritettava lisätutkimus. Yleensä tämä on hikoosin eritteiden tutkiminen pilokarpiinihoidon jälkeen, kun on helpointa nähdä ero natriumin ja kloorin välillä ja arvioida näiden aineiden pitoisuus. Jos numerot ovat liian korkeita, testia pidetään positiivisena.

On myös tarpeen suorittaa tutkimus ulostetta muruista. Haitalliset elintarvikkeet, rasva, kymotrypsiini - tämä kaikki viittaa suoliston ongelmiin ja joissakin tapauksissa vahvistaa kystisen fibroosin. Samanaikaisesti on tärkeää saada muita kystisen fibroosin testejä käsillä. Jos diagnoosista on epäilyksiä, lääkäri voi suositella äärimmäistä DNA-diagnoosimenetelmää. Mutta se on melko kallista, eikä sitä ole tehty kaikissa klinikoissa. Mutta hyvin pieni prosenttiosuus virheistä. Noin 0,2% vääriä tuloksia.

Kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin hoito on monimuotoista. Potilaan on ymmärrettävä, että sen tarkoituksena on säilyttää keho ja sen peruselintoiminnot. Lääke ei tiedä kystisen fibroosin yleispätevyyttä, vaikka lievissä tapauksissa. Voit keskittyä vain vahinkoa aiheuttaviin oireisiin ja alueisiin. Ensisijaisesti potilaalle suositellaan hoitoa ja erityistä ruokaa. On tärkeää tukea haiman entsyymien avulla.

On olemassa useita yhdistettyjä lääkkeitä, jotka parantavat potilaan terveyttä ja lievittävät kipua sen toimintojen vastaisesti. Lisäksi ne lisäävät hormonihoitoa kortikosteroidien kanssa. Ne valitaan erikseen ja tiukan valvonnan alaisena. Kurssi perustuu optimaalisten kahden lääkkeen, potilaan iän ja tilan vuorotteluun.

Keuhkoihin liittyvien ongelmien vuoksi antibiootit ovat yhteydessä toisiinsa. Antibioottia on vielä syytä tehdä selkeyttämään lääkkeen herkkyyttä. Viimeisimpien kefalosporiinien ja penisilliinien katsotaan olevan universaaleja. Niitä annetaan kahden viikon injektion ja tiputteen muodossa, ja sitten lääkkeet valitaan suun kautta. Pakollista kystistä fibroosia aikuisilla hoidetaan myös harjoittelulla, elektroforeesilla ja erityisellä kuivatuksen värinähieronnalla. Potilaan on viritettävä, että se on pakollinen vähintään yhden kuukauden ajan. Tässä tapauksessa lääkäri seuraa keuhkojen tilaa ja voi jatkaa kurssia.

Cystic fibrosis folk korjaustoimenpiteitä

Myös kystinen fibroosi hoito folk-korjaustoimenpiteillä mahdollistaa. Loppujen lopuksi kyse on yksittäisistä oireista ja niiden helpotuksesta. Tämä voidaan tehdä yrtteillä ja terveellä elämäntavalla. Jos ongelmia usein keuhkoputkentulehdus ja keuhkosairaudet, niin ensisijainen tarve vahvistaa immuunijärjestelmää. Luonnollinen este runsaan juomisen palauttamiseksi. Tässä ruusupin infuusiota, teetä, lehmä ja echinacea, minttu ja sitruunamaljakko ovat välttämättömiä. Varmista, että tarvitset sokerin C-vitamiiniannosta. Jos saat sen ruoan kanssa, pöydällä on joka päivä parempi sitrushedelmä, kiivi, granaattiomena. Lisäksi potilaan, jolla on kystinen fibroosi, täytyy syödä hyvin.

Rasvan ja hiilihydraattien päivittäistä kulutusta on lisättävä puoleen. Samaan aikaan, sinun täytyy juoda enemmän teetä yarrow ja kamomilla. Se stimuloi suolistoa ja vähentää patogeenisen mikroflooran määrää. On tärkeää käyttää mehiläistuotteita nopeasti lievittää keuhkoputkentulehdus oireita tai hoitaa keuhkokuume. Huuhtele propolisilla, teetä hunajaa ja siitepölyn käyttö antavat hyvää vauhtia elpymiselle. Voit tehdä rukiin kakkuja selälle ja rintakehälle. Jauhot, hunaja, voi sekoitettuna puoli tl sinappia. Paksu taikina on asetettava rintaan ja peitettävä kalvolla ja sitten villahuivi. Sinun pitäisi myös tehdä takana keuhkoputkien vyöhykkeellä. Ihannetapauksessa tällaiset manipuloinnit tehdään iltaisin, ja aamotoiminta tunnetaan jo. Tällaisten imeskelytablettien jälkeen on esitetty inhalaatiot. Voit hengittää vanhanaikaista tapaa perunassa, joka on keitetty heidän nahkamääräänsä tai tehdä kamalasta ja mintusta yrtti-infuusiona, ja pudota sitten pieni eukalyptusöljy.

Keuhkoputkitulehduksesta myös yksinkertaisen päärynän oksista peräisin oleva tee auttaa. Pari nuorta versoja murskataan ja kaadetaan litralla vettä. Seos keitetään hyvin ja vaatii sen jälkeen. Tämän infuusion maku on samanlainen kuin uzvar, ja voit jopa antaa sen pienimmälle ilman rajoituksia

Jos kystinen fibroosi on vastasyntyneissä, niin tämä ei ole syytä vitsailla. Pakollinen säädetty perinteinen hoito. Plus, liikunta. On hyviä vedenkäsittelyjä. Suositeltu uinti uima-altaassa tai suuressa kylpyhuoneessa ympyrällä kaulan ympärillä. Myös hieronta on tarpeen. Se stimuloi lihasten toimintaa ja puhdistaa keuhkoputket hyvin. Yleisesti ottaen kystinen fibroosi on parantumaton sairaus, mutta jos se diagnosoidaan aikaisin, se estyy. Se ei välttämättä vaikuta merkittävästi potilaan elämänlaatuun lastenhoidon aikana. Muuten, jopa kuolemaan.

Cystic fibrosis tauti - yleisimpiä perinnöllisiä

Yhteiskunnassamme kaikki eivät ole kuulleet sanaa "kystinen fibroosi". Mutta tämä on yleisimpiä tunnetuista perinnöllisistä sairauksista. Taudin kystinen fibroosi esiintyy lähes koko maailmassa, lähinnä valkoisen rodun keskuudessa.

Lääketieteen tilastojen mukaan noin 1 vauva syntyy tämän vakavan sairauden varalta. Yleensä Venäjällä ei ole täydellisiä ja luotettavia tietoja, mutta eri arvioiden mukaan taudin esiintymistiheys vaihtelee 1: 12000: sta 1: 3500: een.

Mikä on tämä sairaus - kystinen fibroosi?

Ehkä ihmisten vähäinen tietoisuus johtuu siitä, että kystisen fibroosin tutkimus alkoi suhteellisen hiljattain, ja juuri tämän taudin käsite ilmeni muutamia vuosikymmeniä sitten. Sitä puhui ensin 1900-luvun 30-luvulla - ennenkuin useimmat sairaat lapset vain kuolivat nopeasti vaikeasta keuhkokuumeesta tai muista kystisen fibroosin vaikutuksista, mutta kukaan ei voinut arvata todellista syytä. Kystisen fibroosin aiheuttama geeni löydettiin vasta vuonna 1989 ja samaan aikaan havaittiin sen vian tyyppi, joka johtaa useimmiten sairauteen. Tämä geeni sijaitsee seitsemännen kromosomin pitkässä kädessä ja sen tuote on proteiini, joka säätelee suolojen siirtymistä solumembraanin läpi (ns. CFTR-proteiini) muodostamalla kanavan niiden kuljetukseen. Juuri siksi, että tämän proteiinin tehtävällä on niin yleinen merkitys, että sen geenin hajoaminen aiheuttaa vakavia ja vakavia muutoksia lähes koko kehossa.

Vuodesta 1990 lähtien on ollut suuri läpimurto taudin tutkimuksessa. Noin 1200 taudin aiheuttamaa geneettistä vahinkoa on tunnettu, ja tämä tutkimus jatkuu. Tietystä mutaatiosta (geenin hajoamisesta) riippuen on olemassa enemmän "kovaa" ja "pehmeämpää" säästäviä mutaatioita. Taudin vakavuus riippuu mutaation tyypistä. Aikaisemmin potilaat, joilla on keskivaikea tai vaikea kystinen fibroosi, kuoli hyvin varhaisessa iässä, mutta nyt onneksi tilanne on muuttunut. Nyt ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, voivat elää normaalisti ja saavat tukevaa hoitoa.

Syitä kystistä fibroosia

Kystisen fibroosin syyt ovat yleensä selkeitä, koska se on perinnöllinen sairaus. Geneettiset kutsutut kystinen fibroosi autosomaalinen resessiivinen perintö. Mitä tämä tarkoittaa? Sairaan lapsen syntyminen on mahdollista (teoreettisella todennäköisyydellä 1/4), jos molemmat vanhemmat ovat geneettisen vian kantajia (kuva 1). Tällöin lapsen vanhemmat ovat yleensä terveitä eivätkä edes epäile geneettistä yllätystä, joka on varastoitu munien DNA: ssa ja siemennesteessä. Samaan aikaan tämän taudin geenin hiljainen kuljettaminen ei ole lainkaan harvinaista: se on tyypillistä lähes joka kahdeskymmeneskahdeksas Caucasoidille! Tämä tarkoittaa, että ystäväsi keskuudessa on lähes varmasti ainakin yksi kystisen fibroosigeenin kantaja.

Samat vanhemmat voivat olla sekä sairaita että terveitä lapsia - mutta samaan aikaan on olemassa perheitä, joissa kaikki tai lähes kaikki lapset sairastuvat. Sairas lapsi voi syntyä perheessä, jossa yksikään sukulaisista ei ole koskaan ollut tällaista sairautta. Perintö ei ole sukupuoleen sidoksissa, ts. Pojat ja tytöt ovat yhtä alttiita. Ja tietenkin, on mahdotonta "kiinni" tämän taudin. Vanhempien ikä ja huonoja tapoja, infektioita, ulkoisia olosuhteita ja aiempia raskauksia ei ole väliä. Et voi sanoa, että joku syyttää mitä tapahtui. Sinun on ymmärrettävä, mitä tapahtui, ja mahdollisimman pian tarjota potilaille tarvittava apu.

Cystic fibroosin oireet - mitä tapahtuu keuhkoihin?

Sana "kystinen fibroosi" tulee latinalaisista sanoista lima - "lima" ja viscidus - "viskoosi". Tämä nimi tarkoittaa sitä, että eri elinten erittämät salaisuudet (liman) ovat liian suuria viskositeettia ja tiheyttä. Seurauksena ovat kaikki nämä elimet: bronkospulmonaarinen syöpä, haima, maksa, suolenihonet, hiki ja sylkirauhaset, sukupuolirauhaset. Ne ovat tukossa lima, joka pitäisi yleensä helposti ja ajoissa erottaa, mutta epänormaalin tiheyden vuoksi tukkeutuvat kanavat.

Oireita, kuten hengityselinten, keuhkojen ja kystisen fibroosin vaurioituminen, liittyvät siihen, että keuhkoputken limakalvojen limakalvot aiheuttavat viskooseja, joka kerääntyy pieniin keuhkoputkiin ja tukkii niitä. Tämän seurauksena ilmanvaihdunta ja verenkierto keuhkoihin häiriintyvät. On ärsyttävä yskä - tämä on yksi taudin jatkuvista oireista. Keuhkoissa on hengitysvaikeuksia. Myös sydän kärsii (ns. "Keuhkosydän"). Sairaiden lasten ja aikuisten kuolema on suurimmasta osasta hengitysvaikeuksista. Limakupit tarttuvat helposti, useimmiten stafylokokilla tai Pseudomonas bacillusilla. Potilaat kehittävät toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, joskus ensimmäisistä elämänkuukausista. Infektio lisää ynnä viskositeettia vieläkin enemmän. Tällaiset olosuhteet ovat erittäin vaarallisia potilaan elämälle.

Onko vielä kysyttävää kystisestä fibroosista?

Kysy ne lääkäriltä. Verkossa. ilmaiseksi

Hyvin usein (jopa 80% tapauksista) vaikuttaa myös haima, jonka kanavat ovat tukossa viskoosin salaisuus. Haiman entsyymien aiheuttamien ongelmien vuoksi suoliston toiminta häiriintyy, ruoansulatus ja imeytyminen heikkenevät, esiintyy ripulia, joka voidaan korvata ummetuksella. (Yhden tärkeimmän kystisen fibroosin aikaisempaan työhön liittyi samanlainen haiman vaiva, jota kutsuttiin kystisellä fibroosilla, kystisellä fibroosilla ja nyt tätä nimeä käytetään kystisen fibroosin hoitoon englanninkielisessä kirjallisuudessa.) Normaalista tai jopa lisääntyneestä ruokahalusta huolimatta lapset ovat heikosti painottuneita ja hitaasti. Niillä on hyvin ohuita raajoja, joiden sormet ovat tyypillisiä, kuiva, vaalea iho, usein epämuodostunut rintakehä ja turvotus vatsaan. Joidenkin potilaiden taudin pysähtymisen vuoksi maksan maksakirroosi kehittyy, jolloin voi muodostua sappikiviä.

Kystisen fibroosin muodot

On olemassa potilaita, joilla on joko keuhkoihin (keuhkojen muoto) tai maha-suolikanavan (suoliston muoto) ensisijainen vaurio, mutta useimmiten on olemassa sekamuotoa kystistä fibroosia.

Yksi kystisen fibroosin oireista on potilaan ihon suolainen maku. Jo ennen tämän taudin tieteellistä löytöä jotkut ihmiset huomasivat, että vauvoilla, joilla on tällainen suolainen iho, sairastuu vakavasti ja kuolee varhaisessa vaiheessa. Ja nyt se on hikoilun (joka antaa suolaisen maun) korkeamman kloridipitoisuuden, on yksi tärkeimmistä oireista, joiden avulla voit tehdä diagnoosin.

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, ovat täysin henkisesti täydellisiä. Jos heidän fyysinen tilansa sallii, niin he voivat ja heidän pitäisi olla koulussa. Lisäksi heidän joukossaan on monia todella lahjakkaita ja älyllisesti kehittyneitä lapsia. Ehkä, koska niiden fyysinen kehitys on usein rajallista, he ovat erityisen onnistuneita tekemään asioita, jotka vaativat lepoa ja keskittymistä. Heistä on paljon lahjakkaita tietokonetieteilijöitä, muusikoita ja valmistelijoita. He oppivat vieraita kieliä, lukevat ja kirjoittavat paljon ja pitävät neulasta. He käyttävät niin paljon kuin he voivat. Monet niistä saattavat tapahtua onnistuneina ammattilaisina ja hyödyttää ihmisiä. Mutta heidän täytyy kasvaa, heidän on elettävä.

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, voivat luoda perheen. Aikaisemmin tämä ei ollut kysymys, koska harvoin yksi potilaista selviytyi vasta aikuisuuteen asti, ja harvat, jotka selviytyivät, olivat hyvin paljon jäljessä fyysisessä kehityksessään, joten ei ollut myöskään kysymyksiä toissijaisista seksuaalisista ominaisuuksista. Toistaiseksi monien potilaiden käsitys on vaikeaa tai mahdotonta. Kuitenkin on jo olemassa useita tapauksia, joissa nuorten, joilla on kystinen fibroosi, on tullut isä tai äiti. Venäjällä on tällaisia ​​perheitä. Lisäksi, jos toisella puolisolla ei ole viallista geeniä, tällaisten parien lapset ovat kliinisesti terveenä.

Miten tunnistaa kystinen fibroosi? diagnostiikka

Tärkein vianmääritysmenetelmä on suorittaa hiki testi. Tätä tarkoitusta varten käytetään moderneja menetelmiä: hikajohtoisuuden analysaattoreiden käyttö. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) on laite, jonka avulla voidaan tutkia lapsia, joilla on kystinen fibroosi epäillään lapsen elämän ensimmäisinä päivinä. Tällaisen vakavan perinnöllisen taudin varhainen diagnoosi antaa mahdollisuuden aloittaa hoidon, kuntoutuksen, parantaa kystisen fibroosin potilaiden laatua ja elinajanodotetta. NANODUCT TM on kannettava hiki-analysaattori, jonka avulla voit saada tarkan tuloksen 10 minuutin kuluessa tutkimuksen alusta. Hien tarvitaan tutkimuksen tekoa, minimi (noin 3 I), pienoiskomponenttien Nanoduct järjestelmä on helppo asentaa imeväisille, mikä tekee mahdolliseksi suorittaa hiki testin vastasyntyneillä, lapsilla painon alijäämä, sekä kaiken ikäisillä potilailla.

Diagnosoida ajoissa Mukoviskidoosia mahdollistaa aika aloittaa tehokkaan hoidon alkuvaiheessa sairauden, joka määrittää ennustetta ja ajantasaisuutta potilaan rekisteröityminen aluekeskuksen Kystinen fibroosi.

Diagnosoida ajoissa selventää ymmärrystä tilan lapsen vanhemmat, mahdollistaa perheen aikaa sopeutua liittyvät ongelmat krooninen sairaus, estetään suuria ainekustannukset hoidon komplikaatioiden, ratkaista kysymyksiä sikiödiagnostiikkaa Mukoviskidoosia myöhemmässä raskauden.

Vastasyntyneen seulonta

Vuodesta 2006 lähtien kystinen fibroosi on otettu käyttöön vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulontaohjelmaan. Neonataarinen seulonta on vastasyntyneiden massatutkimus, joka on yksi tehokkaimmista tavoista tunnistaa yleisimmät synnynnäiset ja perinnölliset sairaudet. Neonataalinen seulonta alkaa äitiyssairaalassa: jokaisesta vastasyntyneestä otetaan veripisara erityisestä testilomakkeesta, joka lähetetään tutkimuksen geneettiseen neuvontaan. Jos veressä havaitaan taudin merkkiaine, vastasyntyneen vanhempia pyydetään lääketieteelliseen geneettiseen kuulemiseen tekemään toinen verikoke varmistaakseen diagnoosin ja hoidon. Tulevaisuudessa lapsi on dynaaminen havainto.

Uudenvuotisen seulonnan ansiosta voit taata sairauksien varhaisen havaitsemisen ja niiden oikea-aikaisen hoidon, jotta vammaisten sairauksien vakavien ilmenemismuotojen pysäyttäminen pysähtyy.

Voiko kystinen fibroosi potilas synnyttää jälkeläisiä

Kun jälkeläiset syntyvät miehillä, joilla on kystinen fibroosi, syntyy ongelmia. Yli 95% miehistä, joilla on kystinen fibroosi, ovat steriilejä. Kun kystistä fibroosia voidaan havaita, synnynnäinen vas deferensin puuttuminen - kanavan epänormaali kehitys, joka edistää spermaa testisiltä. Naiset ovat myös vähentäneet hedelmällisyyttä. Heillä saattaa olla lapsia, mutta vakavissa kystisen fibroosin muodoissa ongelmia syntyy usein konseptia. Plus, keuhkojen toimintahäiriö voi aiheuttaa raskauden ongelmia. Hoitoon liittyvistä ongelmista poistuminen voidaan ottaa käyttöön lapsille tai luovuttajan sperman käytöstä.

Kystinen fibroosi: ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa

Olla rehellinen: tänään lääketiede ei kykene parantamaan kystistä fibroosia kokonaan. Radikaalinen hoito kystisen fibroosin hoitamiseksi voi olla joko haavoittuneen geenin tavanomaisten kopioiden antaminen haluttuihin soluihin (geeniterapia) tai sellaisten lääkkeiden käyttö, joilla olisi rooli solukuljetuksessa, joka on samanlainen kuin haluttu proteiini. Ja vaikka ensimmäiset tutkimukset tehdään, myös Venäjällä, molemmat tapoja liittyvät suuria vaikeuksia, joita ei ole vielä toteutettu. Tietenkin tutkijat toivovat, että syntyvien lasten sukupolvi voi saada paitsi parannuskeinon myös parannuskeinon. Kukaan ei kuitenkaan voi luvata tätä varmasti. Tietyt toiveet taudin tulevalle hävittämiselle liittyvät geneettiseen testaukseen. Useimmissa tapauksissa voit selvittää, ovatko aviomies ja vaimo taudin kantajat ja onko heille mahdollista saada sairas lapsi. Sikiön raskaudenaikainen (ts. Äitiys) diagnoosi on mahdollista myös raskauden aikana.

Ymmärtäminen, että tautia ei voida parantaa, ei kuitenkaan tarkoita sitä, että sitä ei tule hoitaa. Kyllä, ei ole vielä mahdollista taistella syytä vastaan, mutta on mahdollista ja tarpeellista lieventää seurauksia - poistaa viskoosikypsytys keuhkoputkista, torjua infektioita, korvata puuttuvat entsyymit ja vitamiinit. Loppujen lopuksi tunnetaan myös muita sairauksia (esim. Diabetes mellitus), joita ei voida täysin parantaa, mutta asianmukaisella huumevuodolla potilaat johtavat täyteen ja riittävän pitkään elämään. Mitä aiemmin diagnoosi tehdään, sitä aikaisemmin hoidetaan potilaan, jolla on kystinen fibroosi, hoidon, sitä helpompi hänen tilansa on, sitä pidempi ja parempi hän elää. Aiemmin näitä potilaita pidettiin tuomittuina - lapset, joilla oli vaikea kystinen fibroosi, kuoli ensimmäisten elinvuosien aikana. Ja nyt Venäjän ulkona, lääkärit joskus uskovat, että on mahdotonta auttaa näitä potilaita, ja itse asiassa he luovuttavat. Mutta tällä lausunnolla ei ole perusteita eikä tekosyitä. Tämän sairauden kattava lääkehoito on muuttanut ajatusta siitä. Kirjaimellisesti viime vuosikymmenen aikana on tapahtunut huomattavaa edistystä. Joka vuosi potilaat elävät pidempään ja paremmin. Länsi-Euroopan maissa lapset, joille parhaillaan hoidetaan kystinen fibroosi, voivat taata keskimäärin 35-40 vuotta elämää, ja tämä luku kasvaa edelleen. Kuvittele vanhus, jolla on kystinen fibroosi - Länsi ei ole mitään uskomatonta. Kuitenkin Venäjällä tilanne on huonompi, potilaiden elinajanodote on yleensä 20-25 vuotta, harvoin enemmän. Vain muutama "pitkä maksa" on nyt neljäkymmentä.

Tähän tautiin liittyvien ongelmien ratkaisemiseksi, aikainen diagnoosi, diagnoosi ja potilaan kirjaaminen kystiseen fibroosiin - vanhemmat voivat ottaa yhteyttä alan asiantuntijoihin.

Krasnojarskin saat neuvoja alueellisessa Diagnoosikeskus Lääketieteellisen genetiikan (ylilääkäri - Yelizaryev Tatiana) ja alueellinen keskus kystinen fibroosi (sijaitsee pohjan Keuhkosairauksien-Allergia Centre aluesairaala - Head Ilyenkov Natalia A., asiantuntijalääkäri Chikunov Vladimir - Puhelin 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Kystisen fibroosin potilaiden yhdistykset

Potilaat tarvitsevat organisaation tukea ja oikeuksiensa suojelua. Tätä tarkoitusta varten luodaan vanhempainyhdistykset, mutta heidän ponnistelunsa eivät riitä. Kuten kaikki kärsivät ihmiset, potilaita, joilla on kystinen fibroosi vain ei tarvitse jättää käsittelemään ja hoitaa.

Mahdollisuus jatkuvaan kommunikointiin vanhempien kanssa myös kasvattaa lapsia, joilla on kystinen fibroosi, on heille erittäin tärkeä. Krisnoyarsk-alueella toimiva Association of Assistant of Cystic Fibrosis -asiakasliitto ry (Bogdanova Natalya -yhdistyksen puheenjohtaja) perustettiin vuonna 1998. Kistaisen fibroosin aluekeskuksen ja yhdistyksen perustamisen päätavoite oli tarjota potilaille lääketieteellistä hoitoa, auttaa diagnosoimaan tällainen vakava diagnoosi ja myös toteuttamaan kuntoutustoimenpiteitä. Yhdistyksen toiminta liittyy siihen, että lapset saavat puuttuvia lääkkeitä ja antavat vanhemmilleen moraalista, aineellista ja sosiaalista apua. Organisaatiot ovat aktiivisesti mukana toteuttamassa toimia armoa ja hyväntekeväisyyskonserteissa ponnisteluja ja mahdollisuus valtion, julkisten ja yksityisten laitosten yritykset, rahastot, pankit, yhdistykset, yritykset ja yksityishenkilöt parantaa mahdollisuuksia lasten hoidossa kystistä fibroosia. Yhdistys on yhdistänyt yli 30 Krasnoyarskin alueen perheitä, joilla on kystistä fibroosia sairastavia lapsia.

21. marraskuuta - Kystisen fibroosin potilaiden eurooppalainen tiedotuspäivä. Ensimmäinen päivä mottos oli eurooppalaisen hoidon saatavuus kaikille kystistä fibroosia sairastaville potilaille, kotimaasta riippumatta.

Yhdistämällä heidän ponnistelunsa, vanhemmat ovat tehokas ja tehokas voima sellaisten perheiden lääketieteellisen sopeutumisen ongelmien ratkaisemiseksi, joilla on lapsi kystinen fibroosi.

9 myyttejä kystisestä fibroosista: onko mahdollista hoitaa Venäjällä?

Kystinen fibroosi lapsilla ja nuorilla: oireet ja hoito

Yhdeksän vuotta sitten Venäjä liittyi eurooppalaiseen kystisen fibroosi-viikon toimintaan, jota pidetään vuosittain monissa maissa ympäri maailmaa yleisen tietoisuuden lisäämiseksi taudista. Kystisen fibroosin (MV) yhteydessä kaikki kehon eksokriiniset rauhaset vaikuttavat ja ne alkavat tuottaa erittäin viskoosista salaisuutta. Nykyään tämä perinnöllinen sairaus on opittu parantamaan, ja lapsille, joille on aika ajoin todettu, voi elää pitkää ja lähes tavallista elämää. Tästä huolimatta monet myytit liittyvät edelleen kystiseen fibroosiin. Olga Simonovan tutkimuskeskuksen pulmologian ja allergologian osaston lääketieteellinen tiedekunta kertoo.

Myytti 1: CF - kuolemaan johtava sairaus

Määritelmä "kuolemaan" liittyi tähän vakavaan perinnölliseen sairauteen 15-20 vuotta sitten. Nykyään kystinen fibroosi on yksi harvoista geneettisesti määritetyistä sairauksista, joita hoidetaan onnistuneesti. Euroopassa taudista kärsivien keskimääräinen elinajanodote on 50 vuotta, mutta raja siirtyy yhä enemmän 60-70 vuoteen vuodessa.

Myytti 2: CF - valkoisen rodun tauti

Median useissa julkaisuissa kystinen fibroosi on sijoitettu harvinaiseksi (harvinaiseksi) taudiksi, joka on tyypillistä eurooppalaisille. Tämä on ehdoton myytti. CF sairas ympäri maailmaa - Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa, Intiassa ja Japanissa. Uskotaan, että Afrikan maissa ei ole kystistä fibroosia, mutta asiantuntijoiden mukaan tällaisia ​​tutkimuksia ei ole tehty mustalla mantereella. Lisäksi taudin sisällä on mutaatioita, jotka ovat ominaisia ​​tietylle kansalaisuudelle. Kaikilla niillä on tieteellisiä geneettisiä nimiä, mutta lääkärit kutsuvat keskenään: slaavilainen mutaatio, azeri, juutalainen, tšetšeni, jne.

Myytti 3: Venäjällä on vähemmän ihmisiä CF: ssä kuin Euroopassa

Venäjän laajaa aluetta, vaihtelevia ilmastovyöhykkeitä ja erilaisia ​​väestötiheyksiä on vaikea arvioida. Köyhästi asutuilla EU: n ja merenkulkualueilla maamme CF-geenin kuljettajien lukumäärän suhteen olemme lähellä eurooppalaisia ​​indikaattoreita - jokainen viidestoistatoista henkilö on liikenteenharjoittaja. Toinen asia on, että Venäjällä on hieman yli 3 000 potilasta, joilla on vahvistettu diagnoosi, mutta asiantuntijoiden mukaan itse asiassa on paljon enemmän.

Myytti 4: Potilaan CF voidaan tunnistaa ulkoisilla merkkeillä

Kystinen fibroosi on salaperäinen, taudin kulku ja oireet ovat yksilöllisiä jokaiselle potilaalle ja riippuvat mutaatiosta ja sen vaikutuksesta sen taudin ilmenemismuotoihin. Tällä hetkellä tiedetään yli 2300 geenin hajoamisen ja 6 muuntumaluokan muunnosta. Vakavissa 1-3. Asteen mutaatioissa tauti on aggressiivisempi, kivulias, on ilmaantunut oireita, sitä on vaikeampi hoitaa. 4-6 asteen geneettisten hajoamistuotteiden tauti on lievempi, helpompi hoitaa ja ennuste on edullisempi.

Klassiset oireet - "rumpu" sormet laajentuneilla tappeilla, kynnet "kellotuslaseilla", rintakehän muodonmuutos, usein hengittävä, märkä yskä - ovat tyypillisiä taudin vakaville muodoille. Lievissä mutaatioissa potilailla ei ole lainkaan ulkoisia oireita. Tällaiset lapset eivät eroa toisistaan.

Myytti 5: Sairaus vaikuttaa henkisiin kykyihin.

Globaalit tutkimukset vahvistavat, että CF ei vaikuta keskushermoston toimintaan ja psykologiseen tilaan. Useimmiten lapset, joilla on tämä diagnoosi, ovat valoisia, itsenäisiä yksilöitä, joilla on kykyjä eri aloilla - kirjallisuus, maalaus, musiikki. Psykologit vahvistavat, että vastaajiensa vertaisarviointi on 25% enemmän lahjakkaita.

Syynä tähän kehitykseen on hyvin selitettävissä - näitä lapsia ympäröi lisääntynyt huomio, hoito ja hoito. He elävät rakkauden ja tuen ilmapiirissä, he osallistuvat paljon ja kommunikoivat perheiden kanssa.

Myytti 6: CF-potilaat eivät voi harrastaa urheilua

Hypodynamia ei ole yhteensopiva kystisen fibroosin kanssa. Yksi tämän taudin pääasiallisista ongelmista on viskoosin erityksen keuhkoissa tapahtuva kertyminen, joka on poistettava päivittäin. Siksi ennen kuin luotiin uusimmat hoitotekniikat, aktiivinen liikunta oli käytännössä ainoa tapa pelastaa ihmisen elämä. Potilaille kehitettiin myös erityinen hengitystoiminnan voimistelu - kineettinen hoito, joka "saa" itkuun ja puhdistaa keuhkot päivittäin.

Tietenkin kaikki liikunnan tulisi olla submaximal (noin 75% maksimista), eikä liiallista tilaa. Päivittäiset intensiiviset harjoitukset muodostavat todellisen urheilullisen luonteen - pysyvän ja tarkoituksenmukaisen, joka pystyy ratkaisemaan kaikki vaikeudet. Tästä syystä kystisen fibroosin potilaiden keskuudessa ei ole vain amatööriurheilijoita, vaan jopa olympiavoittajia.

Myytti 7: Ei ole ihmisiä, joilla CF todetaan venäläisten tähtien keskuudessa.

Lännessä vammaisten asenteiden kulttuuria on pitkään kehitetty, joten ei ole tavallista piilottaa tautiaan siellä. Kuuluisia urheilijoita, näyttelijöitä, muusikoita, onnistuneita liikemiehiä, joilla on kystinen fibroosi. Huolimatta siitä, että viime vuosina maamme potilaiden asenteet ovat parantuneet, ihmiset eivät silti halua puhua diagnoosistaan. Mutta venäläisten julkkisten perheissä on myös lapsia CF: llä. Tauti ei valitse ihmisiä sosiaalisen aseman perusteella.

Myytti 8: CF-potilaat ovat karu.

Mutaatioiden muunnoksista löytyy ne, jotka ennalta määrittelevät kyvyttömyyden hedelmöittyä CF: n kanssa. Tytöillä lapsen kyky määräytyy lääketieteellisten indikaatioiden perusteella - onko terveydellisistä syistä mahdollista kehittää, raskautta ja synnytystä. Nykyaikainen tieteen kehitys mahdollistaa tämän monimutkaisen ongelman ammattimaisen ratkaisun ja terveellisten lasten syntymisen suunnittelun perheessä. Kussakin tapauksessa sinun on päätettävä kaikki yksilöllisesti - perheessä on useita vaihtoehtoja, riippuen siitä, kumpi puolisoista on sairas.

Myytti 9: On vaikea hoitaa CF: tä Venäjällä

Uudenvuotisen seulontaohjelman ansiosta voimme diagnosoida sairauden jo varhaisessa vaiheessa ja toteuttaa "ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä" estääkseen sen etenemisen. Nykyaikainen hoito sisältää päivittäistä lääketieteellistä tukea - huumeet, jotka laimenevat ysköstä, antibiootteja, haimasyövän entsyymejä, hepatiittoreita ja vitamiineja.

Valtionohjelmaan "7 nosologia" puitteissa potilas voi saada yhden kallis lääkkeen - entsyymi mucolytic dornase alfa. Miten potilas hankkii jäljellä olevat tarvittavat lääkkeet päättää paikallisen terveysministeriön. Moskovassa ja Pietarissa tilanne on suhteellisen hyvä. Alueilla potilaiden on kuitenkin ostettava merkittävä osa lääkkeistä omalla kustannuksellaan.

Toinen ongelma on siirtyminen potilasta lasten rekisteristä aikuiselle. Hyvän hoidon ansiosta teini-ikäinen CF on komea ja tuntuu hyvältä. Ja tällä perusteella he poistavat vamman. Potilas menettää välittömästi etuja huumeidenkäyttöä varten, ja sen seurauksena tauti saa takaisin oikeutensa.

Onneksi viime vuosina on tapahtunut positiivisia muutoksia aikuisten hoidossa, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi. Olemassa oli lääkäreitä, jotka voisivat tarkkailla aikuispotilaita ja uuden aikuisosaston - 15 nykyaikaista, varustettua laatikkoa Moskovan kaupungin kliinisessä sairaalassa nro 57. (Aiemmin oli vain neljä tällaista sänkyä). Potilaat ja asiantuntijat toivovat, että tämä on vasta alkua useita myönteisiä muutoksia.

Kystisen fibroosin tauti

Millainen tauti on tällainen kystinen fibroosi? Mitä sairaus vaikuttaa ja kuka on sairas? Voiko moderni lääketiede auttaa kystisen fibroosin potilaita? Tässä artikkelissa yritämme vastata näihin ja muihin tämän patologian kysymyksiin.

Mikä on tämä sairaus - kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka välitetään autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Sille on ominaista syövän rauhasien systeeminen vaurio, jonka seurauksena hengityselinten, ruoansulatuskanavan, hikoilun ja sukupuolielinten vakava patologia kehittyy. Lihan, hikeä, repäisynesteen fysikaalis-kemialliset ominaisuudet. Rauhojen salaisuus sisältää runsaasti proteiini- ja elektrolyyttitasoja, siksi se muuttuu paksuksi, se alkaa evakuoida vaikeasti ja infektio liittää siihen helposti.

Taudin esiintyvyys - kystinen fibroosi

Kystisen fibroosin tauti on suhteellisen harvinaista - yksi tapaus 2500 vastasyntyneelle ja muiden kirjoittajien mukaan 8000. Mutta jotkut lääkärit väittävät, että on havaittu 10 tapausta, joita ei voitu diagnosoida. Useimmiten kystinen fibroosi esiintyy Keski-Euroopan ja Pohjois-Espanjan asukkailla. Afrikassa ja Etelä-Amerikassa tämä tauti ei tapahdu.

Mitä tapahtuu kystisen fibroosin kanssa?

Cystinen fibroosi häiritsee elintärkeitä elämää kolmea elintä - elektrolyyttitasapaino häiriintyy, eksokriiniset rauhaset ja sidekudos kärsivät. Kaikkien elinten ja järjestelmien eksokriiniset rauhaset alkavat tuottaa paksua ja viskoosista salaisuutta, jossa patologiset prosessit kehittyvät nopeasti tulehduksen lisäämisen seurauksena. Haima ei tuota entsyymiä, joka hajottaa rasvoja, broncho-keuhko puu on tukossa purulentti-liman sisältöä.

Onko mahdollista kystistä fibroosia parantamaan?

Valitettavasti ei ole mitään keinoa parantaa tätä tautia. Kystinen fibroosi on krooninen sairaus, ja mitä nopeammin diagnoosi on tehty, sitä todennäköisemmin elää pidempään lääkehoidon avulla. Sellainen potilas, jolla on kystinen fibroosi, tulee käyttää huumeita koko elämänsä ajan lievittää kouristusta keuhkoputkiin, entsyymit asianmukaiseen suoliston toimintaan jne.

Tukihoito auttaa paljon - nämä ovat erityisiä voimisteluharjoituksia, jotka auttavat poistamaan limakalvon, tämä on erityinen ruokavalio, joka auttaa kehoa imemään monia ruokia.

Tietenkin lapsen nostaminen tähän tautiin on kovaa. Vanhempia tarvitaan ja suuria materiaalikustannuksia, ja suurin tunne tuoton. Nykyaikaisen lääketieteen kehittyminen on kuitenkin nopeaa, ja nyt se on sinun tehtäväsi tehdä lapsen elämä täyteen ja pitkäksi. Kehittyneissä maissa keskimääräinen elinajanodote potilailla, joilla on kystinen fibroosi on 40 vuotta, ja lääkärit ennustavat, että se kasvaa. Loppujen lopuksi potilaat, joilla on tämä sairaus, eivät eläneet 12 vuoteen.

Tässä osiossa puhumme taudin oireista, kuten kystisestä fibroosista, kuinka kystinen fibroosi esiintyy vastasyntyneillä ensimmäisten oireiden ilmaantuessa, selvittää, miten diagnosoidaan tämä sairaus ja kerrotaan hoidosta ja ravitsemuksesta tässä patologiassa.