Kystinen fibroosi - lasten ja aikuisten taudin oireet, hoito ja huumeet

Nopea siirtyminen sivulle

Mikä tämä sairaus on? Kystinen fibroosi on geneettisesti määritelty systeeminen sairaus, jolle on ominaista eksokriinisten rauhasien (ulkoiset eritysuutokset) vaurioita, jotka ohjaavat ulkopuolisia elintärkeitä prosesseja - talirauhashormoja, maitotuotteita ja kyynelihermoja, jotka salaavat salaisuutensa kehon ulkoiselle pinnalle ja sen sisäiselle ympäristölle.

Tämä on yleisin perinnöllisistä sairauksista. Kystinen fibroosi kehittyy geenimutaation taustalla, joka on vastuussa elektrolyyttien (lähinnä kloorin) aktiivisen kuljetuksen säätelemisestä eksokriinisten rauhasien kanavien päällä olevien solujen plasmarakenteen (kalvon) kautta. Mutaatioiden seurauksena synteettisessä proteiinissa esiintyy rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia.

Tämä prosessi johtaa siihen, että rauhaset erittävät erikseen paksun ja viskoosin rakenteen. Sen poistaminen kehosta aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia ja vaikuttaa negatiivisesti tiettyihin elimiin. Rikkomukset aiheuttavat muutoksia erilaisissa elimissä lapsen synnytyksen aikana.

Elinten rauhasten kudos korvataan asteittain sidekudoksella, solut (fibroblastit) erittävät spesifisen aineen, joka pysäyttää sädeepiteelin toiminnot, joilla on tärkeä rooli erityssä. Elinten muutokset jatkuvat lapsen syntymän jälkeen, kasvava merkki kasvaa ja ilmentyy:

  • 20% tapauksista keuhkoputken muotoinen keuhkofibroosi;
  • melkein 10%, ohutsuolen synnynnäisen ileuksen muodossa (ileus meconium ileus tukos);
  • 5% tapauksista, suolen muoto;
  • jopa 65% - patologian sekamuoto (enimmäkseen keuhko-suolisto).

Joissakin tapauksissa taudilla on muita ilmenemismuotoja:

  • maksassa - ominaispiirteenä vatsan pudotus (ascites) ja nekroosi ja dystrofiset muutokset maksaan kudoksissa (kirroosi):
  • elektrolyytti, jolle on tunnusomaista elektrolyyttitasapainon eristetty häiriö (hydraatio tai dehydraatio - nestehukka tai runsaasti vettä);
  • kuluneet;
  • epätyypillinen.

Kystisen fibroosin klinikalla on luonteenomaista remission ja pahenemisen vaiheet, jotka saattavat ilmetä heikosti aktiivisilta tai keskitasolta.

Jos kromosomimutaatiot esiintyvät lapsen organismin "laskemisen" aikana, mitään ei voida vahvistaa. Siksi kystinen fibroosi on parantumaton tauti, mutta kaukana kuolemista - vaikka sitä on äskettäin pidetty sinänsä. Kystisen fibroosin oikean hoidon avulla on mahdollista pidentää potilaiden elämää monien vuosien ajan.

Taudin oireet ja kliiniset oireet, jotka tarvitsevat huomiota, auttavat arvioimaan patologian vakavuutta ja ymmärtämään, millainen kystinen fibroosi sairaus on.

Cystic fibroosin oireet lapsilla ja imeväisillä

Tauti johtaa tavalla tai toisella, joka johtaa kaikkien eksokriinisten rauhasen häviämiseen. Tämä aiheuttaa systeemisen fibroosin oireiden erilaisen ilmenemisen lapsille - merkkejä ripulin tuhoutumisesta. Kaikki tämä taudin merkkien laaja oireinen hajonta tekee vanhemmista varoituksen ja kiinnittää heitä huomiota.

Kystisen fibroosin ensimmäisiin oireisiin liittyy tyypillisesti ilmiö lapsen elämän ensimmäisenä vuonna. Hyvin harvoin (10 vauvasta sadasta) heidät diagnosoidaan välittömästi syntymän jälkeen.

Kaikki äidit tuntevat vastasyntyneen ensimmäisen defecation. Se eroaa merkittävästi tavallisista ulosteista ja väreistä (tumma kuin terva) ja saviä muistuttavassa koostumuksessa. Neonatologiassa tätä ulostetta kutsutaan "mekoniksi". Näiden alkuperäisten ulosteiden kanssa suoliston voi estää. Tämä on yksi ensimmäisistä oireista kystistä fibroosia vastasyntyneissä.

Ruuansulatuserityksen paksun limakalvon erittymisen vuoksi mecononin normaali eteneminen häiriintyy. Yhdessä suolen osissa se pysähtyy, estäen kaasujen poistumisen ja maitotarvikkeiden jäänteet. Suoliston suljetun osan yläpuolella se venytetään, joskus vahingoittaa suolistoa ja haitallisten toksiinien tunkeutuminen lapsen veren sisään.

Ilman ajoissa tapahtuvaa interventiota voi esiintyä suolen repeytymistä ja johtaa tulehduksellisten prosessien kehittymiseen vatsan ontelossa. Samaan aikaan kuolevuus on mahdollinen, mistä aiheutuu suuri määrä toksiinien veressä.

Lapsi ei voi valittaa vatsakivusta, mutta on mahdollista diagnosoida kystinen fibroosi vauvoilla vauvan käyttäytymisen ja ulkoisten oireiden mukaan:

  • Jo pitkään vastasyntyneillä ei ole jakkaraa ja kaasut eivät jätä.
  • Lapsi huutaa hysteerisesti ja hänen huutoa voimistuu vatsan tuntemuksella. Se voi olla ilman liikkumista, koska pienin liike heijastuu kipu.
  • Tutustumisesta voi nähdä turvotus vatsa, ja joskus jopa suoliston ääriviivat ja ominaispiirteet.
  • Palpataation aikana tukkeuma on helposti määritettävissä tiheällä ja turvotulla suolen seinämällä. Voidaan verrata suolen normaaliin taustasegmenttiin.

Pienellä kystisen fibroosin epäilemällä on välttämätön kiireellinen arvio lapsen sairaudesta.

Imeväisten kystisen fibroosin oireita esiintyy yleensä kuuden kuukauden iässä. Heidän luonteensa on monimuotoista, mutta tärkeimpien joukossa on painonnousu, kehitysviive ja hengityselinten ongelmat. Voidaan epäillä suurta patologiaa vain sellaisten oireiden yhdistelmällä, jotka johtuvat ilmeisestä painonpudotuksesta, heikentyneestä hengitystoiminnasta ja pysyvien ongelmien ilmetessä ulosheittämisestä.

Muut syyt voivat myös estää lapsen kehittymistä: epätasapainoinen ruokavalio, ruoansulatuskanavan infektiot tai hormonaaliset sairaudet. Ulosteiden rakenteessa esiintyy muutoksia - se voi olla nestemäinen, muuttaa tekstuuria paksuiseksi, rasvaa ja loistoa.

Hengityshäiriöt ilmenevät:

  • Pysyvä kuiva yskä, heikentyminen hoidon aikana ja uusiutuminen hoidon jälkeen. Vakaan valehteluasennon vuoksi yöllä on tyypillistä lisääntynyt yskä, joka on paroksismaalinen.
  • Tuhoutumisen (tukehtumis) jaksot, jotka ilmenevät hengitysteiden segmentin tukkeutumisen vuoksi paksun limakalvojen erittymisellä. Vauva tukehtuu ja yskää hysteerisesti. Yskättäessä on mahdollista, että likaisen vihreän lima-pistoke on selvää tai bakteereita tarttuu.
  • Usein kehittynyt, nuhan, nielutulehduksen, keuhkoputkentulehduksen ja muiden hengitystieinfektioiden vaihteleva monimutkaisuus. Ei harvemmin, tauti voi olla naamioitu keuhkoputkitulehduksen oireilla, kroonisessa muodossa, ja usein vaikeiden hoidossa olevien usein pahenevien oireiden ilmaantuminen.

Ilman riittävää hoitoa kystisen fibroosin oireet kehittyvät vähitellen suhteessa kasvavaan lapseen ja kestää toistuvan kroonisen luonteen. Tehokkaalla ennaltaehkäisevällä hoidolla tauti on kuitenkin mahdollista kontrolloida ja estää toistuminen.

Aikuisten kystisen fibroosin ominaispiirteet

Vaikka lapsiin kohdistuu parhaillaan tehokkaimpia sairauden ennaltaehkäisevää hoitoa, aikuisilla kystisen fibroosin oireita täydennetään uusilla ilmentymillä, jotka heijastavat eri elinten ja kehon järjestelmien vaurioita:

  • virkistyslain rikkominen;
  • pernan suuruuden lisääntyminen;
  • vatsan, jalkojen ja ruokatorven laskimoiden turvotus;
  • kehon koko alaosan turvotus.

Harvoin, mutta johtuen kystisistä muodostelmista, diabetes mellituksen oireet kehittyvät pääasiassa exokriinireaktiossa (haima). Maksan vajaatoiminnan merkkejä on, mikä johtuu kehon rauhanen kudosten korvaamisesta sidekudoksella aiheuttaen:

  • verenvuotojen voimakas ilmeneminen;
  • väsymystä ja heikkoutta;
  • migreeni ja pahoinvointi;
  • Kehon kehittyminen missä tahansa kehon alueella.

Hengityselimestä häiriöt ilmenevät atelektasian merkkien avulla - keuhkokudoksen keuhkoputken "lasku", joka johtuu keuhkoputkien oksentamisesta limakalvojen erittymisen kautta. Tätä ehtoa täydentävät:

  • merkit hengenahdistus ja kuiva yskä;
  • Infektiosairauksien lisäämisen aiheuttamat infektiot hengityselimissä;
  • keuhkoputken limakalvon loukkaamisprosesseihin liittyvä hemoptysin ilmentyminen.

Ongelmia hengitystoiminnoissa liitetään vähäisten keuhkoputkien haarojen asteittaiseen likaantumiseen, joilla on paksu liman eritystä. Samanaikaisesti kaasun vaihdon prosesseja keuhkoissa ja sydämessä häiriintyy. Aluksi viranomaiset menestyvät onnistuneesti lisäkuormituksella. Vähitellen sydämen loppusumma korvataan. Se kasvaa kokoa, sen toiminnallisuus on loppu.

Sydämen ja keuhkoissa on veren pysähtyminen, mikä aiheuttaa LSN: n (keuhkosairaus) kehittymistä ominaispiirteillä:

  • hengenahdistus - joka alkaa alusta, minkä tahansa rasituksen jälkeen. Taudin etenemisen prosessissa syntyy tahattomasti, ilman vaikutusta;
  • yskää ysköllä, joka johtuu veren pysähtyneisyydestä keuhkoissa, jota seuraa plasman hikoilu;
  • vaalea iho, joka johtuu hapen puutteesta;
  • distaalisten digitaalisten keilojen ja naulalevyjen kokoonpanon muuttaminen.

Viimeiset kaksi merkkiä osoittavat vakavan LSN-muodon, joka on mahdotonta päästä eroon.

Miesten kystinen fibroosi voi aiheuttaa hedelmättömyyttä. Huolimatta normaalin nestemäisen nesteen erittymisestä sen vapautuminen ejakulaation aikana tulee mahdottomaksi johtuen lika-tulpan muodostumisesta kanaviin.

Useimmat näistä kystisen fibroosin merkkeistä pysäytetään lääkityksellä, mutta monissa tapauksissa muutokset joissakin järjestelmissä ja elimissä ovat peruuttamattomia. Niinpä lasten ja aikuisten limakalvohoidon ajankohtainen diagnoosi ja hoito voivat estää vakavan taudinkurssin kehittymisen.

Kystisen fibroosin diagnosointi, testit ja analyysit

Taudin laboratoriodynamiikan tavanomainen menetelmä on kystisen fibroosin testit:

1) Testi immunoreaktiivisen trypsiinin tason havaitsemiseksi. Se pidetään ensimmäisen kuukauden aikana lapsen elämässä. Enintään kymmenkertaisia ​​tai jopa enemmän sallittuja indikaattoreita ovat taudin diagnostiset kriteerit. Vääriä tietoja saattaa aiheuttaa hypoksiaa lapselle syntymähetkellä.

2) Testaa hiki-näytteen muodossa, joka paljastaa natriumin ja kloorin pitoisuuden taso osana hikierityksiä.

3) On mahdollista havaita lapsen sairaus äidinmaidon aikana kymmenen viikon raskauden ajan DNA-testimenetelmää käytettäessä. Veren analyysi otetaan napanuorasta. Suorita tällainen tutkimus ja vanhemmat sisältyvät riskiryhmään.

Cystinen fibroosi instrumentaalinen diagnosointi lapsilla ja aikuisilla on erittäin laaja. Suoritettiin tunnistamaan epäsuorat oireet, jotka voivat viitata sairauteen. Tärkeimmät ovat:

  • keuhkokudoksen ja keuhkoputken bronkologinen tutkimus;
    Rintaraijasta ja CT: stä, joka mahdollistaa bronkospulmonaalisten kudosten (limakalvojen, kystisten muodostumien, tulehtuneiden alueiden ja imusolmukkeiden lisääntymisen) muutosten havaitsemisen;
  • hengitysfunktioiden arviointi spirografian avulla;
  • Peritoneaalisten elinten ultraääni;
  • systeemimenetelmällä, jonka avulla voidaan arvioida ruoansulatuskanavan ruoansulatuskanavan toimintoja;
  • fibrogastroduodenoskopian menetelmät ja muut menetelmät indikaatioiden mukaan.

Kun kystisen fibroosin keuhkojen muoto havaitaan, testit suoritetaan sienen patogeenin tunnistamiseksi, spergillosiksi. Testi on positiivinen, jos löydetään kolme taudin kriteeriä - infiltraattien läsnäolo keuhkojen kentillä, kohonnut eosinofiilien taso veressä ja immunoglobuliini "E".

Cystic fibroosin hoito lapsilla ja aikuisilla, huumeet

Mitä tarkoittaa termi "hoito" tässä patologiassa? Sellaisena ei ole olemassa yhtä ainoata, hyväksyttyä protokollaa kystisen fibroosin hoitamiseksi lapsilla ja aikuisilla. Kattava oireinen hoito estää komplikaatioiden ja ylläpitää elintärkeitä elintärkeitä prosesseja tavanomaisten lääketieteellisten menettelytapojen ja reseptilääkkeiden muodossa:

  1. Inhalaatio ja injektoitavat antibioottikäsittelymenetelmät tulehdusprosesseille. Lääkkeen valinta perustuu eristetyn patogeenin herkkyydelle.
  2. Sisäinen saanti ja inhalaatio lääkkeistä, jotka edesauttavat ysköksen laimentamista ja hengityselementin säteilyepiteelin toiminnan palautumista. Nämä ovat lääkkeitä "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" tai "Amilorid".
  3. Suora esittely antibioottien keuhkoputkistoihin bronkoskettisellä menetelmällä, jota seuraa paksujen eritteiden imeytyminen. Bronchospastinen oireyhtymä pysäytetään inhalaation avulla keuhkoputkia estävien lääkkeiden muodossa epinefriini, isoprenaliini, Berodual, teofilliini, teobromiini, nedocromil tai ketotifen.
  4. Tulehdusreaktioiden nopeaan helpottamiseen voidaan käyttää anti-inflammatorisia lääkkeitä - "Ibuprofeeni", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofeeni".
  5. Yksilöllinen päivittäinen ja elinikäinen kinesiterapia - monimutkainen hengitysvoimistelu, joka auttaa ysköksen ekspektoroitumista - valitaan.
  6. Ruoansulatuskanavajärjestelmän ruoansulatuskanavan vaurio-oireiden kanssa on määrätty valmisteiden standardikurssi entsyymeillä - Pancreatin, Panzitrat, Mezima-forte, Creon. Maksatulehdusten oireita - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Maksan ja keuhkojen vakavaan vaurioon potilaalle tarjotaan elinsiirto.

Vaaditaan vitamiini-mineraalikompleksien saanti ja ravitseva, runsas-kalori ruokavalio, joka on rikastettu proteiinivalmisteilla ja -rasvoilla ja pakollisella entsyymilääkkeiden saannolla.

Kystisen fibroosin hoidon ennuste riippuu kliinisten ilmentymien kestosta ja monimutkaisten prosessien puuttumisesta tai läsnäolosta. Tulokseen vaikuttavat varhaisen diagnoosin ja kohdennetun hoidon tehokkuus. Nykyään nykyaikaisilla ylläpitohoidon menetelmillä kuolleisuus on havaittavissa, vain 30 tapausta 100: sta. Monet potilaat elävät jopa 50-vuotiaina, heillä on täysivaltainen perhe ja lapset.

Keuhkojen kystinen fibroosi aikuisilla, oireet ja sairauden hoito

Lääkärit ovat hämmästyneitä! FLU JA SUOJAUS!

Tarvitaan vain ennen nukkumaanmenoa.

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, eli perinnöllisyys on ainoa sairauden syy. Se vaikuttaa ensisijaisesti ulkoisiin eritysuutoksiin, hengityselinten ja ruoansulatusjärjestelmän organismeihin. Potilaan keho kärsii patologisista muutoksista, joten sairauden ja hoidon nopea havaitseminen on välttämätöntä. Tässä artikkelissa kuvataan mitä kystinen fibroosi voi olla aikuisilla, mitkä ovat sen oireet, diagnostiset menetelmät ja hoito.

Taudin muodot

Taudin muoto määräytyy eniten kärsivän alueen mukaan. Eli jos keuhkot kärsivät pääasiassa, havaitsemme keuhkojen kystistä fibroosia. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että patologia ei vaikuta muihin elimiin, koska kaikissa muodoissaan vikoja esiintyy yleensä kehon eri järjestelmissä.

Näin ollen kystinen fibroosi jaetaan seuraaviin muotoihin:

  • keuhkojen;
  • E.;
  • meconiumsuolen tukkeutuminen (esiintyy usean päivän elämässä ja lähes koskaan aikuisilla);
  • sekoitettu.

Kystisen fibroosin oireet ja komplikaatiot

Jokainen kystisen fibroosin muoto ilmenee eri tavoin ja sillä on omat oireensa, joita on tarkasteltava erikseen.

keuhko-

Tämän tyyppiselle taudille on tunnusomaista yskän ilmeneminen, johon liittyy kouristus. Jos tauti ilmenee varhaisesta iästä (ja useimmissa tapauksissa sen oireet havaitaan jo lapsen elämän ensimmäisinä vuosina), aikuispotilailla on krooninen yskä.

Niinpä tärkeimmät oireet keuhkosyövän fibroosi:

  • ihon vaalea ja sen palava sävy;
  • apatia ja letargia;
  • pienempi paino normaalilla ruokahalulla;
  • Pertussiksen kaltainen yskä, johon liittyy paksu yskö, lima ja pussi - bakteerifloorisen kerroksen sattuessa.

Kouristuksen viskositeetti johtaa vähitellen mukostaasiin sekä keuhkoputkien tukkeutumiseen, joka on täynnä vaikeaa keuhkokuumetta. Sitten havaitaan myös seuraavia merkkejä:

  • yleinen syanoosi;
  • rintakehä on tynnyri;
  • integumentit saavat sinertävän sävyn;
  • rintakehän kaarevuus;
  • hengenahdistus levossa;
  • vähentynyt ruokahalu ja laihtuminen;
  • pyörien kaarevuus.

Jos tauti on pitkäkestoinen, myös nenänielun vaikutus vaikuttaa. Tällöin lisätään seuraavat patologiat:

  • kitarisojen;
  • polyyppien muodostuminen ruuansulatuskanavassa;
  • sinuiitti;
  • tonsilliitti kroonisessa muodossa.

suolisto-

Tämän lajin pääasiallisena ominaisuutena on ruoansulatuskanavan eritysvajaus. Putkenpoistoprosesseja havaitaan suolistossa, mikä aiheuttaa kaasujen kerääntymistä ja siten turvotusta.

Lisäksi tässä tapauksessa havaitaan seuraavat oireet:

  • lisääntynyt suolen liike;
  • vakava suun kuivuminen;
  • alentaa lihasääntä;
  • hypotrofia, joka johtaa laihtuminen;
  • polyhypovitaminosis;
  • kipu vatsan alueella, oikean hypokondrion alueella ja lihaksissa.

Tässä muodossa olevat komplikaatiot ovat:

  • pohjukaissuolihaava;
  • ohutsuolen haava;
  • pyelonefriitin toissijainen muoto;
  • disakkaridaasipuutoksen toissijainen muoto;
  • urolithiasis;
  • suolen tukkeuma.

Joissakin tapauksissa sikiön kirroosi voi kehittyä, jossa ihon ja keltaisuuden polttaminen lisätään oireisiin.

sekoitettu

Taudin tätä muotoa pidetään vakavimpana, koska se etenee yhdessä keuhko- ja suolenmuotoisten oireiden kanssa. Niiden esiintymistiheys on erilainen jokaisessa yksittäisessä tapauksessa. Tämäntyyppiseen tautiin kuuluu 4 vaihetta:

  1. Kuiva yskä ilman yskänpoistoa. Hengenahdistus tapahtuu vain fyysisen rasituksen jälkeen. Taudin tämä vaihe voi kestää jopa 10 vuotta.
  2. Kroonisen bronkiitin esiintyminen, joka johtaa ysköksen yskimiseen. Hengenahdistus syntyy stressistä. Taipaleiden kaarevuus on. Tämä vaihe kestää 2-15 vuotta.
  3. Bronkipulmonaarinen prosessi etenee tässä vaiheessa ja aiheuttaa komplikaatioita. Hengitys- ja sydämen vajaatoiminta on selvästi merkitty. Vaihe kestää 3-5 vuotta.
  4. Hengitys- ja sydämen vajaatoiminta tässä vaiheessa tulee vakavaksi. Ehto voi kestää useita kuukausia ja olla kohtalokas.

diagnostiikka

Cystic fibroosin tunnistamiseksi käytetään seuraavia diagnostisia menetelmiä:

  • Bronkoskopia. Suoritettiin tutkimaan ysköksen sakeus.
  • Yleiset analyysit. Sisällytä veren ja virtsan testit.
  • Hiki testi Se on kaikkein informatiivisin kystisen fibroosin diagnosoinnissa.
  • Bronchography. Keuhkoputken tulehduksen havaitsemiseen.
  • DNA-analyysi. Määritetään taudille johtavat geenimutaatiot.
  • Mikrobiologinen tutkimus. Kohtelu.
  • Spirometria. Suoritettiin tutkimaan keuhkojen tilaa.
  • Radiografia. Tutkitaan muutoksia keuhkoissa ja keuhkoputkissa.
  • Coprogram. Tutkimus ulosteet määrittämään sen sisältämän rasvan määrä.

Kystisen fibroosin hoito

Valitettavasti kystistä fibroosia ei voida parantaa, joten tämän taudin hoito on oireenmukaista, jonka tarkoituksena on palauttaa hengityselimet ja ruoansulatuskanava ja riippuu ilmenemismuodon vakavuudesta.

  • Taudin keuhkojen muoto. On tarpeen palauttaa keuhkoputkien rehevyys ja vähentää ysköksen viskositeetti sekä estää tulehdus ja infektio. Tällöin limakalvojen määrää määrätään aerosoleina ja inhalaatioina sekä entsymaattisina aineina. Lisäksi suositellaan terapeuttista liikuntaa ja rintalastan hierontatyötä.
  • Suoliston muoto. Korkean proteiinin ruokia suositellaan. Potilaiden tulisi syödä kalaa, lihaa, raejuustoa, munia. Hiilihydraatteja ja rasvoja on vähennettävä. Hoitoon voi kuulua ruoansulatusentsyymien ja vitamiinien käyttö. Hoidon tehokkuutta havaitaan ulosteiden, kivun katoamisen ja painon normalisoinnin perusteella.
  • Jos tautiin liittyy keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus, tarvitaan antibakteerinen hoito. Vaikea keuhkokuume tekee kortikosteroidien käytöstä pari kuukautta.
  • Sydänlihaksen ravitsemuksen parantamiseksi tulee käyttää metaboliitteja.
  • Tapauksissa, joissa edellä mainitulla hoidolla ei ole vaikutusta, voidaan käyttää bronkoskopiaa keuhkoputkien huuhtelun kanssa, joka suoritetaan natriumkloridilla ja asetyylikysteiinillä.

Viime aikoina on käytetty laajalti niin kutsuttuja cougars, jotka jäljittelevät yskäpaineita hengitysteissä. Tällaiset laitteet ovat erittäin tärkeitä tehokkaan ysköksen poistamiseksi.

Lung elinsiirto

Koska sairaus, jota harkitsemme ei voida hoitaa hoitoa, asiantuntijat ovat yhä enemmän yhtä mieltä siitä, että keuhkojensiirto saattaa olla ulospääsy.

Toisaalta elinsiirto mahdollistaa suuren määrän sairauden ilmaantumista ja estää infektioprosessien kehittymisen keuhkoissa tulevaisuudessa.

Toisaalta on tärkeää huomata, että kirurgisen toimenpiteen jälkeen on edelleen mahdollista siirtää hyljintä. Lisäksi potilaan on edelleen otettava käyttöön erilaisia ​​lääkkeitä taudin torjumiseksi samoin kuin lääkkeitä, jotka estävät hylkäämisen. On huomattava, että tällainen vakava toiminta heikentyneen kehon taudin kanssa voi olla hengenvaarallinen.

Kystinen fibroosi aikuisilla. Oireet - kuoleman herättäjät

Kystinen fibroosi viittaa geneettiseen sairauteen, joka johtaa hengitys-, ruoansulatuskanavien ja hormonaalisten rauhasten häviämiseen.

Ihmisissä on patologisia muutoksia elimissä: keuhkot, keuhkoputket, suolet, maksa, sukupuolielimet, hiki ja sylkirauhaset, haima. Negatiivisten seurausten välttämiseksi on erittäin tärkeää, että tauti diagnosoidaan ajoissa.

Kystinen fibroosi aikuisilla: mitä se on?

Huolimatta siitä, että tauti on helposti diagnosoitu, jokaiselle potilaalle voi esiintyä useita ominaisuuksia. Sytytys kystisen fibroosin kehittymiselle ovat solujen muutokset, jotka edistävät liman tuotantoa.

Hengityselinten vaurio

Potilailla, joilla on viskoosi ja paksu lima, mikä on edullinen ympäristö bakteerien lisääntymiselle. Tämän seurauksena ilmenee infektio, joka vaikuttaa keuhkoihin ja aiheuttaa peruuttamattomia prosesseja hengityselimissä. Taudin aiheuttavien organismien läsnäollessa immuunijärjestelmä alkaa tuottaa valkosoluja.

Mutta ongelma on se, että tuhoamalla sairaat solut tuhoavat myös terveitä. Seuraavaksi valkosolut kuolevat ja alkavat laskeutua limaan, mikä lisää sen paksuutta. Tästä johtuen hengitysteiden ja nenän sivuontelot tukkeutuvat. Hengityselinten toiminta on epäonnistunut ja potilas näyttää sellaisilta negatiivisilta ilmiöiltä kuin:

  • veren virkkaus;
  • ilmarinta
  • patologiset muutokset oikeassa sydämen lobbauksessa;
  • pulmonaalinen hypertensio.

Ruoansulatuselimistö ja haima

Ensinnäkin potilas näyttää suolen tukkeutumisen. Jakkara voi olla paksu joskus, ja joskus ripuli voi ilmetä. Lisääntymällä erittäin paksu ja viskoosinen lima, haima alkaa heikentyä.

Ruoan huono jakautuminen tapahtuu, ja entsyymejä voidaan heittää vatsaan. Paino on vähentynyt dramaattisesti ja ylimääräiset punat on lähes mahdotonta. Tauon kesto, rauhasen kudosten tuhoutuminen, insuliinin laadukas tuotanto. Kaikki tämä tulee vauhtia diabeteksen kehittymiselle.

Myös ohutsuolessa on tukos, johon liittyy kouristukset, kipu ja ummetus. Oksentelu, suoliston romahtaminen ja ulkoneminen suolen peräaukosta ovat myös mahdollisia. Heti kun lika estää haiman ja ohutsuolen välisen kulkeuman, henkilö kehittää haimatulehdusta.

Lisääntymisjärjestelmä

95%: lla tapauksista, joissa on kystistä fibroosia, miehet ovat hedelmättömiä. Tämä johtuu siittiöiden kanavan rikkomisesta, joka estää suuren määrän limaa. Tämän seurauksena siittiö ei voi kulkea kanavan läpi ja mennä ulos ejakulaation aikana.

Naiset saattavat tulla raskaaksi, mutta tämä on melko ongelmallista. Naisilla ei ole vaikutusta lisääntymisjärjestelmään, mutta liman vuoksi munien leviäminen voi tuskin tapahtua.

Luuston järjestelmä

Koska kystinen fibroosi esiintyy potilaan kehossa, kalsiumin ja D-vitamiinin imeytymistä ei tapahdu, minkä seurauksena luut hajoavat ja potilaalla on suuri murtumien todennäköisyys. Myös huokoisuutta ja luun muutoksia on havaittu. Useiden viikkojen aikana nivelet saattavat turvota, niiden tuntemusta voi tuntua, ja ibuprofeeni ja muut ei-steroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet poistavat sen.

Aikuisten oireet

Jokaisella taudin muodolla on omat oireensa.

Keuhkooireet

Tällaisen kystisen fibroosin avulla tärkeä oire on vahvan yskän läsnäolo, jossa on runsaasti paksua limaa ja pusua. Viskoosi lima tukkii keuhkoputket, minkä seurauksena potilas voi kehittyä keuhkokuumeeseen.

Yskä on niin voimakas, että se aiheuttaa oksentelua. Aikuisilla potilailla yskä on vakio, koska se kestää kroonista muotoa.

Myös tärkeimmät oireet ovat:

  • maanläheinen tai vaalea ihon väri;
  • uupumus;
  • hyvä ruokahalu laihtuminen;
  • muutokset rintakehän rakenteessa. Se muistuttaa tynnyrin muotoa. Sen kaarevuus on;
  • sydänlihaksen mahdollinen halvaus;
  • hengenahdistus on levossa myös levossa;
  • keuhkojen mahdollinen romahtaminen;
  • pneumotorax kehittyy;
  • sormen phalanx deformoitu.

Pitkän aikavälin taudinkulku tapahtuu nenänielun vaurion seurauksena potilas on edelleen sellaisissa sairauksissa kuten:

  • adenoidien esiintyminen;
  • polyypit muodostavat nenänielun;
  • diagnosoidaan tonsilliitti ja sinuiitti.

Suolistosairaudet

Tämäntyyppisissä kystisen fibroosin potilaissa esiintyy:

  • IBC;
  • pyelonefriitti ja haavauma kehittyy;
  • potilas kärsii suolen tukkeutumisesta.

Mukuli aiheuttaa putrefaktiivisten prosessien muodostumista. Potilas havaitsi:

  • tyhjennys tulee hyvin usein;
  • lisääntynyt kuivuminen ilmenee suussa;
  • kipuja vatsan oikealla puolella;
  • vähentää vatsalihaksen sävyä;
  • keltaisuus;
  • polypipovitaminosis vaikuttaa vakavan ehtymän vuoksi.

Kun komplikaatioita todettiin sappikirroosilla.

Mixed oireita

Tätä muotoa leimaa taudin vaikea kulku. On sekä keuhko- että suolisto-oireita. Kun sekoitetaan kystinen fibroosi, on 4 astetta taudin.

  1. Jos potilaalla on 10 vuoden tauti, on kuiva yskä, jossa ysköksen tuotantoa ei tapahdu. Hengenahdistus voi olla vain rasituksen jälkeen.
  2. Taudin kulussa jopa 15 vuotta, krooninen keuhkoputkentulehdus, jolla on voimakas yskä ja ysköksen purkautuminen, on ominaista. Henkilö on muuttanut sormenpalloja.
  3. Jos taudin kesto on 3-5 vuotta, potilaalle diagnosoidaan sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta. Niille on ominaista voimakas virtausmuoto useita kuukausia. Näiden prosessien hoito on mahdotonta, joten tauti on kohtalokas.

Diagnostiikkamenetelmät

Diagnostiikkatoimenpiteet kystisen fibroosin havaitsemiseksi henkilöstä ovat melko laajoja, koska tauti aiheuttaa patologisia muutoksia paitsi hengityselimistöön myös muihin sisäelimiin. Tärkeimpiä ovat seuraavat diagnostiset toimenpiteet:

  1. Scatologinen analyysi, jonka avulla lääkäri voi määrittää, mikä rasva-, elastaasi- ja lihaskuitujen määrä on potilaassa.
  2. Suorita geneettinen tutkimus mutaatioihin alttiiden DNA: n tunnistamisessa. Ne aiheuttavat kystistä fibroosia ihmisissä.
  3. Potilaan on läpäistävä yleinen virtsa- ja veritesti.
  4. Analyysi suoritetaan, joka paljastaa potilaan glukoositoleranssin.
  5. Varmista, että käy ENT-lääkärillä.
  6. Ultraäänellä potilasta skannataan vatsaan.
  7. Lääkäri tutkii keuhkojen toimintaa, kapasiteettia ja keuhkoputkien johtavuutta lääkehoidon tehokkuuden arvioimiseksi. Siksi spirometria on yksi tärkeimmistä diagnostisista toimenpiteistä.
  8. Jos potilaalla on taudin keuhko- tai sekamuoto, suoritetaan bronkoskopia, jonka avulla asiantuntija voi tutkia ysköksen koostumusta.
  9. Mikrobiologisen tutkimustutkimuksen avulla muodostuu ysköksen koostumus.
  10. Diagnoosin tärkeä paikka on bronkodografia, jonka avulla lääkäri voi havaita potilaan, jolla on bronkiektaasi.
  11. Rintakehän röntgenkuvaus määrätään tunnistamaan keuhkoissa ja keuhkoputteissa tapahtuneet patologiset muutokset.
  12. Maksa- ja haima-entsyymien tunnistamiseksi määrätään biokemiallisesta verikokeesta.
  13. Potilasta testataan verensokeriin.
  14. Käytä kopio-ohjelmaa, joka paljastaa rasvan määrän ulosteissa.
  15. Sähkökardiografia on osoitettu havaitsemaan sydämen muutokset.
  16. Lääkäri mittaa potilaan painon ja korkeuden.
  17. Pakokaasun hengittämistä tutkitaan.
  18. Potilas osoittaa myös fibrogastroduodenoskopiaa.

hoito

Koska tauti on parantumaton ja johtaa potilaan kuolemaan, lääkärin tehtävänä on valita tehokkaita lääkkeitä, jotka lisäävät elinajanodotetta ja parantavat mahdollisimman paljon potilaiden laatua. Siksi asiantuntija valitsee jokaiselle potilaalle tiettyjä lääkkeitä, jotka on suunnattu:

  • yskän väheneminen ja sen viskositeetti;
  • puhdistaa keuhkoputket ja keuhkot;
  • estämään tulehdusten esiintyminen hengityselimissä;
  • positiivinen potilaan sopeutuminen psyko-emotionaalisten tekijöiden vuoksi;
  • oikea ravitsemus.
  1. Potilasta opettaa hengitysvoimistelu, joka edistää viskoosin limauksen purkautumista.
  2. Muista määrätä mucolytic huumeita. Tehokkain on ACC.
  3. Kun tartuntatauti havaitaan, määrätään antibiootterapia.
  4. Jos on kirroosia, akuutteja infektioita ja allergisia reaktioita, kortikosteroideja on määrätty, samoin kuin Hepral ja vastaavat lääkkeet.
  5. Potilaan on läpäistävä happea.

Jos haimat haittaavat, sinun on juotava yksi huumeista:

  1. Varmista, että polyypit poistetaan nenästä ja adenoideista.
  2. Jos diabetes on löydetty, lääkäri määrää insuliinin. On myös erittäin tärkeää pysyä tällaisessa potilaan ruokavaliossa.
  3. On tarpeen juoda säännöllisesti kursseja A, K, E ja multivitamiineja.
  4. Potilaalle on määrätty antihistamiineja sekä antifungaaleja: Chevorin, Nystatin.
  5. Keuhkoverenpainetaudin vähentämiseksi aminofylliini on merkitty.
  6. Sydämen toimintakyvyn parantamiseksi on määrätty kokokarboksylaasi, kaliumorotaatti.
  7. Keuhkoverenkierron diagnosoinnissa potilaan pitäisi juoda digoksiinia ja glukokortikoideja.

Oikein valittu hoito antaa potilaalle mahdollisuuden elää enemmän 10-15 vuotta. Jos aiemmin kystisen fibroosin kuolleisuus oli 15-16 vuotta, nyt elinajanodote on 31 - 34 vuotta.

Aikuisten kystisen fibroosin oireet ja hoito

Kystinen fibroosi on vakava geneettinen sairaus, jonka pääasiallinen syy on perinnöllisyys. Tauti vaikuttaa kaikkiin eritykseen rauhaset, hengityselimet ja koko ruoansulatuskanavan. Röntgensäteillä on peruuttamattomia prosesseja, joten on erittäin tärkeää diagnosoida ja hoitaa tätä sairautta aikaisin. Oikealla hoidolla aikuisten kystisen fibroosin oireet tasoittuvat asteittain. Muutama vuosikymmen sitten tämä tauti katsottiin kuolemaan, nykyaikaisella lääkkeellä on kyky merkittävästi lievittää potilaan tilaa.

Taudin mekanismi

Aikuinen kystinen fibroosi on patologinen tila, joka ilmenee geenimutaation takia. Tällöin geeni, joka on seitsemännellä kromosomilla, muuttuu. Tauti välitetään vain, jos molemmat vanhemmat ovat tällaisen geenin kantajia ja sairastumisriski on 25%.

Tietyistä olosuhteista huolimatta tällainen sairaus esiintyy usein lääketieteellisessä käytössä. Tämä johtuu siitä, että joka 20. asukas on tällaisen geenin kantaja.

Kystinen fibroosi ilmenee varhaislapsuudessa, mutta taudin lievällä kurssilla oikeaa diagnoosia ei tehdä välittömästi.

Taudin muodot

Taudin muoto riippuu eniten kärsivästä alueesta. Esimerkiksi, jos keuhkokudosta kärsitään suuremmassa määrin, he puhuvat keuhkojen kystisestä fibroosista, mutta tämä ei tarkoita sitä ollenkaan, että tämä patologia ei ole lainkaan vaikuttanut muihin elimiin. On syytä muistaa, että sairauden kaikissa muodoissa patologiset muutokset vaikuttavat ehdottomasti kaikkiin tärkeisiin elimiin.

Lääketieteessä käytetään seuraavia kystisen fibroosin muotoja:

Kaikilla kystisen fibroosin muodolla on joitain hoidon oireita ja ominaisuuksia. Mutta joka tapauksessa varhaisen diagnoosin ja hoidon on erittäin tärkeää potilaan kunnon lievittämiseksi.

Hoidon jatkuessa ja komplikaatioiden puuttuessa potilaat, joilla on kystinen fibroosi, elävät vain 40 vuoteen.

Keuhkojen muoto

Tälle taudin muodolle on tunnusomaista voimakas yskä, joka usein päättyy oksenteluun. Jos tauti alkaa varhaisessa iässä, ja monissa ihmisissä ensimmäisiä oireita havaitaan syntymän jälkeen, silloin aikuisilla yskä tulee krooniseksi.

Taudin keuhkojen muodon tärkeimmät merkit ovat tällaisia ​​terveysongelmia:

  • ihon vaalea ja harvinainen sävy joitain ihon osia;
  • heikkous ja apatia;
  • selkeä painonpudotus hyvällä ravitsemuksella;
  • Hysteerinen yskä, joka on vähän kuin hinkuyskä.

Kun yskä irtoaa viskoosista, usein liman ja hiukkasista. Märkivä sisältö viittaa aina bakteeri-infektion liittymiseen. Viskoottinen yskö voi johtaa limakalvaukseen sekä keuhkoputkien tukkeutumiseen. Tästä johtuen vaikea keuhkokuume kehittyy, mikä on vaikea hoitaa. Tällöin voidaan lisätä muita oireita:

  • syanoosi iho;
  • rintalastu alkaa kohota eteenpäin ja muistuttaa tynnyriä;
  • jopa täydellisen hengityshäiriön tilassa;
  • ei ole ruokahalu ja painon lasku;
  • phalanxes sormilla huomattavasti taivutettu.

Pitkäaikainen kystinen fibroosi aiheuttaa nenänielun muutoksia. Tästä johtuen samanaikaiset sairaudet voivat kehittyä - adenoideja, polyyppejä, kroonista tonsilliittiä ja sinuiittiä.

Naisilla, joilla on kystinen fibroosi, saattaa olla lapsia, mutta usein synnytyksen aikana keuhkojen vajaatoiminta kehittyy. Sairaat miehet ovat hedelmättömiä, mutta heidän elinajansa on pidempi.

Suoliston muoto

Tälle taudin muodolle on ominaista ruoansulatuskanavan erittämä vajaatoiminta. Suolessa havaitaan ruuhkia, johon liittyy liiallinen kaasun vapautuminen ja sen seurauksena vatsan ahtauma. Suoliston muodossa havaitaan seuraavat oireet:

  • usein toistuvasti wc;
  • suun limakalvon kuivuminen;
  • vähentää lihasääntä;
  • hypotrofia, joka aina johtaa laihtuminen;
  • polyhypovitaminosis;
  • usein kipu vatsan, oikean reunan ja lihaksissa.

Taudin tämän tyyppisessä muodossa tällaisten patologioiden ilmetessä esiintyvät erilaiset komplikaatiot ovat usein:

  • peptiset haavaumat;
  • krooninen pyelonefriitti;
  • disakkaridaasipuutos;
  • urolithiasis;
  • täydellinen tai osittainen suolen tukkeuma.

Joskus kystisen fibroosin taustalla voi esiintyä sikiön kirroosia, jossa on voimakas polttava tunne ihosta ja sen voimakas keltaisuus.

Kystisen fibroosin suoliston muoto on erittäin vaikea ja vaikea hoitaa.

Sekoitettu muoto

Huonoin ennuste on, jos kystinen fibroosi esiintyy sekamuodossa. Tällöin kaikki keuhko- ja suolen muodot ovat havaittavissa. Tämän muodon taudista on neljä vaihetta ja oireiden vakavuus kussakin tapauksessa on erilainen:

  1. Tulehtiva ja kuiva yskä, joka ei aiheuta ysköksen purkua. Hengenahdistus tapahtuu vain voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen. Taudin tämä vaihe voi kestää jopa 10 vuotta.
  2. Krooninen keuhkoputkentulehdus kehittyy, kun yskä jättää suuren määrän viskoosia ysköstä. Väsymyksestä ilmenee vaikeaa hengenahdistusta. Sormien sileät taipuvat huomattavasti. Taudin tämä vaihe voi kestää 2-15 vuotta.
  3. Tässä vaiheessa bronkospulmonaarinen prosessi alkaa kehittyä ja antaa komplikaatioita. Samanaikaisesti hengitys- ja sydämen vajaatoiminta näkyy hyvin. Tämä vaihe kestää 3-5 vuotta;
  4. Viimeisessä vaiheessa on tunnusomaista se, että sydän- ja hengitysvajaus muuttuu vakavaksi. Tämän henkilön tila kestää useita kuukausia ja päättyy kuolemaan.

Aiempi hoito aloitetaan, sitä suotuisampi on ennuste. Kystinen fibroosi, joka kehittyy aikuisilla, reagoi usein hoitoon. Tärkeintä on, että ei menetä taudin puhkeamista.

Joskus tauti etenee piilevässä muodossa, jolloin muutoksia voidaan havaita röntgensäteellä.

Taudin diagnosointi

On erittäin tärkeää diagnosoida tämä vaarallinen tauti mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, jolloin ennuste on paljon edullisempi kuin ennenaikaisesti diagnosoidulla ja aloitetulla hoidolla. Oikea-aikainen diagnoosi käyttäen seuraavia menetelmiä:

  • Bronkoskopia - joka on välttämätöntä muodostetun lonkeron yhtenäisyyden tutkimiseksi.
  • Käytä veren ja virtsan testejä.
  • Hiki testi Nykyään se on kaikkein informatiivinen menetelmä kystisen fibroosin määrittämiseksi;
  • Bronkografia on välttämätöntä keuhkoputken tulehduksen määrittämiseksi.
  • DNA-analyysi mutanttigeenin määrittämiseksi.
  • Ystävien mikrobiologinen tutkimus.
  • Spirometria, keuhkokudoksen tilan määrittämiseksi.
  • Röntgensäteitä, keuhkoputkien ja keuhkojen muutosten havaitsemiseen.
  • Coprogram on tarpeen tutkia rasvamassan sisältämän rasvan määrää.

Lääkärin lausunnon mukaan voidaan määrätä muita tutkimuksia, jotka mahdollistavat tarkemman diagnoosin, mutta tavallisesti edellä mainitut toimenpiteet ovat riittäviä diagnosoimaan patologiaa.

Keuhkojen ja sekamuotoisten kystisen fibroosin muodoissa bronkoskopiaa pidetään pääasiallisena diagnostiikkamenetelmänä.

hoito

Kystistä fibroosia ei voida hoitaa kokonaan, joten hoito on vain oireileva ja sen tarkoituksena on palauttaa hengitys ja normalisoida tärkeiden elinten toiminnot. Niinpä sairauden eri muodoissa voidaan osoittaa tällainen hoito:

  • Keuhkojen muoto. Tänä kurssin aikana on erittäin tärkeää palauttaa normaali hengitys sekä estää samanaikaiset infektiot. Tässä tapauksessa määrätty mucolytics ja fermentativnyh huumeita. Lisäksi suositellaan fyysistä hoitoa ja lempeä hieronta rinnassa.
  • Suoliston muoto. Tässä tapauksessa sinun on vain noudatettava ruokavaliota, joka on suuri määrä proteiineja. Potilaiden tulisi syödä paljon lihatuotteita, kalaa, raejuustoa ja munia. Samalla rasvojen ja hiilihydraattien kulutus vähenee, ruoansulatuskanavan parantaminen, entsyymien ja vitamiinivalmisteiden käyttö voidaan määrätä.
  • Jos patologian monimutkaisuus on akuutti keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume, antibiootit sisällytetään hoitoon. Vaikeassa keuhkokuumeessa voidaan määrätä hormonaalisia valmisteita.
  • Metabolia on usein määrätty tukemaan sydänlihaksen työtä;
  • Jos määrätyn hoidon jälkeen ei ole vaikutusta, ilmoitetaan keuhkoputkien huuhtelu erikoisratkaisuilla.

Kystinen fibroosi ei ole täysin kovettunut, joten monet lääkärit ovat samanlaisia ​​mielestäni ainoa tapa ulos voi olla keuhkojensiirto. Esillä olevassa tapauksessa ennuste ei myöskään ole kovin suotuisa, koska potilaan on jatkuvasti otettava lääkkeitä, eikä kukaan voi taata, että siirretty elin ei irtaudu.

Kystinen fibroosi-sairaus: syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Kystinen fibroosi (jota kutsutaan myös kystiseksi fibroosiksi) on progressiivinen perinnöllinen sairaus, joka johtuu ruoansulatuskanavan ja keuhkojen pysyvistä infektioista ja rajoittaa hengityselinten ja ruoansulatuskanavan toimintoja.

Cystic fibroosissa olevilla ihmisillä on vialliselle geenille paksu, tahmea limakalvojen muodostuminen hengityselimissä, haimassa ja muissa elimissä. Keuhkoissa lima tukkii hengitysteitä ja pitää bakteerit aiheuttaen infektioita, laajoja keuhkovaurioita ja lopulta hengitysvajauksia. Haimassa lima estää ruoansulatusentsyymien erittymisen, jotka mahdollistavat ruumiin tuhoavan elintarvikkeita ja imevät elintärkeitä ravintoaineita.

Ensimmäistä kertaa kuvattu kystisen fibroosin oireet olivat viime vuosisadan puolivälissä. Nimi itse on alkuperää, joka heijastaa tärkeimpiä ominaisuuksia. Mukiosa - kreikkalaiselta juuresta, tarkoittaa limaa, viskoosia - liimaa yhteen - tarkoittaa sitä, että liman salaisuus, joka erittyy erilaisten ulkoisten erittymämiesten rauhasista, on korkea viskositeetti.

Taudin alkuperä - Syyt

On selvää, että kystinen fibroosi sairaus (kystinen fibroosi - CF) on geneettinen sairaus, eli se periytyy (sitä ei voida tartuttaa, tauti ei voi aiheutua haitallisen elämäntavan tai työn seurauksena). On tunnettua, että sairauden syillä ei ole yhteyttä sukupuoleen - miesten ja naisten sairastumismahdollisuudet ovat yhtäläiset. Geneettisen vian läpäisyaika on recessive, eli ei ole välttämätöntä. Tällaiset taudit on koodattu geneettisessä materiaalissa, jos niitä ei löydy molemmista vanhemmista, vaan vain yhdestä niistä, niin lapset ovat fenotyyppisesti terveitä. Neljäsosa perillisistä on täysin terveitä, puolet sisältää kromosomaalisen materiaalin kystisen fibroosin geenin.

Noin 5% maapallon aikuisväestöstä tallentaa tietoa tästä taudista geeneissään. Jos lapsi syntyy pariskunnalle, jossa molemmat vanhemmat ovat vahingoittaneet kromosomaalisia tietoja, hän kärsii kystisestä fibroosista neljäsosassa tapauksista. Tämän tyyppistä geneettisten sairauksien siirtoa kutsutaan resessiiviseksi.

Sukupuolella ei myöskään ole yhteyttä, koska aineistoa ei ole seksikromosomissa. Tähän tautiin syntyy yhtä suuri määrä poikia ja tyttöjä. Tällöin ei ole muita tekijöitä. Niihin eivät vaikuta raskauden kulku, äidin tai isän terveydentila, elämän tai työn olosuhteet. Tämä tauti on geneettisesti aiheuttanut.

Viime vuosisadan alussa 1990-luvulla löydettiin läpimurto taudin diagnosoinnissa. Tarkasti todettiin, että mutatoitu geeni on seitsemännessä kromosomissa. Mutaation takia syntyy proteiinin synteesin rikkominen, jonka seurauksena erittymisen viskositeetti kasvaa ja sen fysikaaliset ja kemialliset ominaisuudet muuttuvat. Mutaation luonne, miksi se on kiinnitetty geneettiseen materiaaliin - vastauksia näihin kysymyksiin ei ole täysin ymmärretty.

Muutokset elimissä

Hengenauhoja ovat elimet, jotka tuottavat biologisesti vaikuttavia aineita veren hormoneissa, jotka säätelevät kehon fysiologisia prosesseja. Kystisen fibroosin yhteydessä elinten ja järjestelmien patologiset muutokset johtuvat siitä, että eksokriiniset rauhaset vaikuttavat. Mikä tämä on? Orgaaniset aineet, jotka tuottavat limakalvoja, joita tarvitaan asianmukaisten prosessien tavanomaiseen toteuttamiseen:

  • hengitys;
  • ruoansulatushäiriöt;
  • haitallisten aineiden erittyminen.

Näihin kuuluvat haima, sylkirauhaset, rauhaset, jotka aiheuttavat keuhkoputkien eritteitä. Pinnan fysiologisesti tarpeellisen limakalvon peiton patologinen tiheys määrittää kliinisen ja patofysiologisen kuvan kystisen fibroosin. Paksun massan kerääntyy keuhkoputken lumen sisään. Tämän seurauksena hengityselimet sammuvat hengitysprosessista, keho ei saa happea, keuhkojen emfyseema ja atelektsaasi muodostuvat.

Haima reagoi kuitumaisen kudoksen rappeutumisen alueiden muodostumiseen, jolloin erittelevät kanavat itävyvät kystisen kudoksen kanssa. Rasva- ja proteiinin alkupäästöjen dystrofiset muutokset, epätasapaino, seurauksena maksakirroosi esiintyy maksassa. Toiseksi, kystisen fibroosin kansainvälinen nimi tulee tästä prosessista - kystinen fibroosi.

Jos vastasyntyneen suolen tukkeumaa esiintyy, suolen limakalvon pinta kärsii pääosin suolen submukosaalisen kerroksen turvotuksesta. Keuhkofibroosiin liittyy usein muita synnynnäisiä epämuodostumia ruoansulatuskanavassa. Taudin patogeenisen kuvan perusteella on jo selvää, millaista tautia se on. On tarpeen analysoida yksityiskohtaisesti kystisen fibroosin kliinisiä oireyhtymiä.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin oireet alkavat tavallisesti varhaislapsuudessa, joskus ne voivat kehittyä pian syntymän jälkeen tai pitkään aikaan ilmenemisen jälkeen aikuisilla.

Jotkut tärkeimmistä ja tavallisista kystisen fibroosin oireista ovat:

  • ihmisruumiin iho on hieman suolaista;
  • ruumiinpaino - vähentynyt, ohuus alle normaali, jopa terveellistä ruokahalua;
  • vatsan normaalin toiminnan rikkominen (dyspepsia) - krooninen ripuli, runsaasti rasva-ainepitoisuutta ulosteessa;
  • hengitys - hengityksen vinkuminen, pilliin;
  • pakotettu loppuminen suun kautta (yskä) - paroksismaalinen, tuskallinen, suuren määrän ysköksen erottamista;
  • ihmisissä usein ilmenevien infektioiden, mukaan lukien keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus
  • "Rumpukapit" - sormien kärjen paksuuntuminen, usein epämuodostuneiden kynsien kanssa;
  • hyvänlaatuiset kasvaimet nenässä - johtuen ontelon ja sinusien limakalvon proliferaatiosta;
  • peräsuolen prolapsi

Taudin kliiniset muodot

Riippuen hallitsevasta vaurioista on tavallista erottaa taudin kliiniset muodot:

  • keuhko-, bronkopulmonaari;
  • E.;
  • mekonihäiriöt;
  • sekamuoto - keuhko ja suolisto;
  • epätyypillisissä muodoissa.

Koska tauti on geneettinen ja liittyy tärkeisiin fysiologisiin prosesseihin, sen kliiniset ilmenemismuodot havaitaan jo vastasyntyneen elinaikan ensimmäisiltä päiviltä joissakin tapauksissa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Vastasyntyneillä todettu tavallisin tyyppi on mekonihäiriö.

Meconium-tukosten oireet

Meconiumia kutsutaan alkuperäisiksi kaloreiksi. Tämä on vastasyntyneen ensimmäisen suolenliike. Normaalissa, terveessä tilassa mekonio tulee erottumaan vauvan elämässä ensimmäisinä päivinä. Sen viivästyminen kystisessä fibroosissa liittyy haiman entsyymi - trypsiinin puuttumiseen. Se ei pääse suolen lumeen, meconio pysähtyy lähinnä vatsan ja paksusuolen alueella. Pysähtyneisyyden seurauksena havaitaan seuraavat oireet:

  • ahdistus, itku vauva;
  • vatsavaimennus lausutaan;
  • ensimmäinen regurgitaatio, sitten oksentelu liittyy.

Objektiivinen tutkimus etupuolella vatsan seinään voimakkaasti vaskulaarinen kuvio, kun napauttamalla vatsan - rummun ääni, ahdistus lapsen korvataan letargia, fyysisen aktiivisuuden puute, iho on vaalea väri, kuiva kosketus. Sisäisen myrkytyksen ilmiöt hajoamistuotteilla ovat kasvussa.

Sydämen kuunteleminen määräytyy:

  • sinus sydämen takykardia;
  • lisääntynyt hengitys;
  • suoliston peristalttisen liikkeen merkkejä ei ole kuultavissa.

Röntgenkuvaus osoittaa:

  • suolen silmukoiden turvotus,
  • vatsaontelon alaosan suoliston osien voimakas lasku.

Tila huonone nopeasti, kun otetaan huomioon potilaan pieni ikä, peritoniitti on melko vakava komplikaatio, joka johtuu suolen seinämän puhkeamisesta. Voivat liittyä keuhkokuumeeseen, joka on raskas, pitkittynyt.

Keuhkojen muoto

Keuhkoputkitulehduksen primaarinen vaurio, ensimmäinen merkki on hengitysvajaus. Se ilmenee vakavasta ihon sileydestä, merkittävä painon viivästyminen, kun taas lapsen ruokahalu on säilynyt. Jo ensimmäisinä päivinä elimistöön liittyy hengenaika yskä ja yskän voimakkuus kasvaa asteittain. Hän hankkii samanlaisuuden pertussis-iskujen kanssa - herää.

Paksu, viskoosi substraatti täyttää ensinnäkin pienien keuhkoputkien lumen. Emfyseematiivisia laastareita muodostuu. Tämä keuhkoihin kohdistuva vaurio on aina kahdenvälinen, mikä on tärkeä diagnostinen merkki. Ehkäisevästi keuhkokudos aktivoidaan patologisessa prosessissa, keuhkokuume kehittyy.

Paksu lima on erinomainen ravintoalusta mikro-organismeille, keuhkokuumeen patogeeneille. Lima siirtyy nopeasti limakalvojen limakalvojen limakalvojen kautta, mikrobiologisesta analyysistä, pääasiassa streptokokkeista ja stafylokokkeista, jotka ovat harvemmin ehdollisesti muita patogeenisiä mikro-organismeja. Keuhkojen tulehdus on aina vakava, pitkäkestoinen ja myöhemmät komplikaatioiden kehittyminen:

Kuuntelemalla keuhkoja, on selvästi mahdollista erottaa kosteat, lähinnä hienojakoiset. Lyömäsoittimen ääni puiden pinnalla on laatikko. Potilas on voimakkaasti kalpea, iho on kuiva ja sitten vapautuu merkittävä määrä natriumsuoloja.

Jos kystinen fibroosi on hyvänlaatuinen, sen ilmenemismuodot, mukaan lukien keuhkot, näkyvät vanhemmassa iässä, kun elimellä on jo korvaavia mekanismeja. Tämä johtaa hidas oireiden lisääntymiseen, kroonisen keuhkokuumeen kehittymiseen ja keuhkojen vajaatoimintaan. Vähitellen muodostunut muodonmuutos keuhkoputkentulehdus siirtymässä kohtalaiseen pneumoskleroosiin.

Ylempi hengitystiet eivät pysy ilman osallistumista, paranasal-sinusien, adenoidien, nenän limakalvon polypojen kasvut ja krooninen tonsilliitti voivat liittyä. Keuhkolaitteen tappio heijastuu potilaan ulkonäköön:

  • ihon kovaa kaltevuutta;
  • raajojen tai ihon sininen kokonaisuus;
  • hengenahdistus levossa;
  • rinnan muotoinen muoto on tynnyrin muotoinen;
  • käsien sormien päätepalkkien muodonmuutos - "rummut";
  • vähentynyt ruumiinpaino yhdistettynä ruokahaluttomuuteen;
  • suhteettoman ohuet raajat.

Bronkoskettinen tutkimus osoittaa paksun liman läsnäolon pienten keuhkoputkien lumenissa. Keuhkoputkien röntgentutkimus heijastaa keuhkoputken atelektsaasin kuvaa, mikä vähentää huomattavasti pienten keuhkoputkien oksia.

Suoliston muotoja

Ruoansulatusta ei normaalisti tapahdu, ellei tässä prosessissa ole tarpeeksi erittymistä erityisiin aineisiin. Se on biologisesti aktiivisten nesteiden viskositeetti, vähäinen tuotanto, joka aiheuttaa ruuansulatuksen puutteen kystisen fibroosin yhteydessä. Kliiniset oireet ovat erityisen voimakkaita, kun lapsi siirtyy monipuolisempaan ruokavalioon tai äidinmaidonkorvikkeeseen. Elintarvikkeiden digestio on vaikeaa, ruokaa ei liikkua ruuansulatuskanavassa. Rottivat prosessit kehittyvät aktiivisesti.

Lapsen vatsa on dramaattisesti turvonnut, tuoli on nopeutunut, erittyvien ulosteiden määrä ylittää normaalissa tilassa useita kertoja. Ruokaa ei vähennetä, ehkä syödä enemmän ruokaa kuin terveillä lapsilla. Kuitenkin, vaikka kärsivät tästä patologiasta, lapsilla ei käytännössä ole painoa, lihasäänet vähenevät, ihon joustavuus myös laskee.

Aterian aikana potilas pakotetaan käyttämään paljon nestettä, koska syljen ei riitä, kuivaa ruokaa on vaikea pureskella. Haiman erittymisen puute, työnsä rikkominen johtaa diabeteksen, mahahaavan ja pohjukaissuolen kehittymiseen ruoansulatuskanavassa.

Koska ruoasta saatavat ravintoaineet eivät käytännössä absorboidu, kystisen fibroosin sairastavilla potilailla on vitamiinipuutoksia - hypovitaminosis, hypoproteinemia. Alhainen proteiinipitoisuus veriplasmassa johtaa puutteeseen, erityisesti pikkulapsilla.

Maksa on kärsinyt sappirakon pysähtyneisyydestä, sen huomattava kasautuminen on havaittavissa, mikä johtaa kolestaasi-kehitykseen. Ulkoisesti tämä ilmiö ilmaistaan ​​maksan lisääntymisellä, ihon huulillisuudella, kuivalla iholla.

Sekoitettu muoto

Kuvassa 6-vuotias Amy, jonka diagnoosi oli sekamuotoinen kystinen fibroosi

Yksi taudin vakavimmista kliinisistä muodoista. Elämän ensimmäisistä päivistä tunnistetaan taudin keuhko- ja suolenmuotoisten oireiden oireet:

  • vaikea, pitkittynyt keuhkojen tulehdus, keuhkoputket;
  • vaikea yskä;
  • aliravitsemus;
  • vatsaontelo, ruoansulatuskanavan häiriöt.

Potilaan iästä on suora yhteys, jossa tauti on ilmaantunut ja sen kenttä on pahanlaatuinen. Mitä nuorempi lapsi, sitä huonompi ennuste on oireiden ja pitkäikäisyyden korvaamiseksi.

Taudin diagnosointi

Diagnostisia kriteerejä ovat anamneesin positiiviset tulokset, potilaan tutkiminen:

  • laihtuminen - hypotrofia, fyysinen kehitys on jäljessä ikästandardista;
  • keuhkoputkien krooniset toistuvat sairaudet, keuhkot, paranasal-sinusit, lisääntynyt hengitysvajaus;
  • haimatulehdus, dyspeptiset valitukset;
  • samankaltaisten sairauksien esiintyminen läheisissä sukulaisissa, erityisesti sisarissa ja veljissä.

Kliinisistä ja laboratoriotutkimuksista tärkeimmät ovat:

  • hikianalyysi natriumkloridin määrästä;
  • telttainen tutkimus tuolista;
  • molekulaariset määritykset käyttäen polymeraasiketjureaktiota.

Hiki testi - hyväksytty testi. Suolojen pitoisuus hiukkasnesteessä, joka on valittu kolme kertaa, on ylitettävä diagnostinen positiivinen kynnys kuusikymmentä millimoolia litrassa. Hikiaineksen kokoelma suoritetaan provokatiivisen elektroforeesin jälkeen pilokarpiinin kanssa.

Kokoproteaattinen tutkimus suoritetaan kimotrypsiinin määrän määrittämiseksi ulosteeseen ja rasvahappojen pitoisuuteen. Haiman vajaatoiminnalla niiden pitoisuus kasvaa normaaliin verrattuna ja on yli 25 mmol / vrk. Kymotrypsiinin pitoisuus määritetään käyttäen erilaisia ​​testijärjestelmiä, joten normatiivinen arvo ja ylimääräinen arvo riippuvat tietyn laboratorion käyttämistä diagnostisista reagensseista.

Molekyylitutkimukset tai DNA-diagnostiikka ovat tarkin menetelmä. Nykyään sitä käytetään laajalti, mutta sillä on useita haittoja:

  • kallista;
  • pienissä kaupungeissa.

Mahdollinen perinataalinen diagnoosi. Analyysiä varten tarvitaan tietty määrä amnionestettä, jolloin raskaus on mahdollista yli kahdeksantoista-kaksikymmentä viikkoa. Todellisten tulosten todennäköisyys vaihtelee enintään neljä prosenttiyksikköä.

hoito

Kaikki keuhkofibroosin diagnoosiin liittyvät terapeuttiset toimenpiteet ovat oireita. Niiden tarkoituksena on lievittää potilaan tilaa. Yksi tärkeimmistä syistä on ravinnon puutteiden korvaaminen ruoan saannissa. Koska ruoansulatuskanava on viallinen, ruokavaliossa pitäisi olla kolmekymmentä prosenttia enemmän kaloreita kuin normaalissa tilassa on tarpeen.

Ruokavalio

Ruoan perustana kystisen fibroosin tulisi olla proteiineja. Kalojen, lihatuotteiden, raejuuston ja munien määrää on lisättävä, mutta rasvaisten elintarvikkeiden osuus vähenee. On erityisen tärkeää kiinnittää huomiota tulenkestäviin rasvoihin - sianliha, naudanliha. Rasvaisten elintarvikkeiden puutteen korvaaminen on välttämätöntä keskimääräisen kyllästysasteen tai monityydyttymättömien rasvayhdisteiden rasvahappojen vuoksi. Haiman hajottamiseksi haiman entsyymi ei tarvitse lipaasia, jonka puute on kystisen fibroosin aiheuttavan organismin kokema.

On myös tarpeen rajoittaa hiilihydraattien kulutusta, erityisesti laktoosia. On selvitettävä, millaista disakkaridaasipuutosta potilaalla on. Maitojauheesta löytyy laktoosi - maitokeria. Halkaistun entsyymin puute maitotuotteiden aktiivisen käytön kanssa johtaa ruoansulatushäiriöiden pahenemiseen.

Hikiään olevien suolojen liiallinen menetys on kompensoitava lisäämällä natriumkloridia elintarvikkeisiin, erityisesti kesällä. Sinun on myös muistettava tämä korkeissa kuumeissa. Nesteen menetys uhkaa kuivua edelleen ja estää fysiologiset prosessit. Juomien pitäisi olla merkittävä määrä päivittäisessä ruokavaliossa, jotta keho pystyy kompensoimaan tappionsa.

On tarpeen sisällyttää kaikki ryhmien vitamiinit, mikroelementit, joita käytetään käytettyjen tuotteiden luetteloon. Pienissä määrissä on tarpeen lisätä voita. Hedelmien, vihannesten ja juurikasvien on oltava riittävän suuri.

Omien ruoansulatusprosessien puute täytetään nimittämällä haiman entsyymivalmisteet, joiden perusta on pankreatiini. Tavallinen uloste, neutraalin rasvan annoksen väheneminen ulosteessa on osoitus entsyymin oikean annoksen valinnasta. Asetyylikysteiiniryhmän edustajat määräävät, että sapen virtaus lisääntyy sen pysähtyessä, kyvyttömyys suorittaa pohjukaissuolen intubaatiota.

Keuhkojen sairauksien hoito

Määritä mucolitit - aineet, jotka tekevät keuhkoputkien erittymisen nesteemmiksi. Potilaan tulisi saada tämän suunnan hoitoa koko elämänsä ajan. Tämä ei tarkoita pelkästään farmakologisia aineita vaan fysikaalisia menetelmiä:

  • inhalaatiolla;
  • terapeuttinen liikunta;
  • tärisevä hieronta.

Bronkoskopia ei ole ainoastaan ​​diagnostinen toimenpide vaan myös terapeuttinen toimenpide. Bronchial puu pestään mucolytics tai suolaliuosta, jos kaikki palliatiiviset menettelyt ovat epäonnistuneet.

Liittyen akuutteihin hengityselinten sairauksiin, bakteerin keuhkoputkitulehdukseen tai keuhkokuumeeseen edellyttää antibakteeristen lääkkeiden määräämistä. Koska ruoansulatuskanavan puute on yksi johtavista oireista, on parasta antaa antibiootteja parenteraalisesti, injektioita tai aerosolitilassa.

Yksi radikaalijärjestyksen terapeuttisista toimenpiteistä on keuhkojensiirto. Kysymys elinsiirroista syntyy, kun lisäkorvaus hoidon avulla on loppunut mahdollisuuksiltaan. Molempien keuhkojen siirto kerralla voi merkittävästi parantaa potilaan elämänlaatua. Transplantaatio on osoitettu, jos muut elimet eivät osallistu sairauteen. Muussa tapauksessa monimutkainen toiminta ei tuo toivottua tulosta.

näkymät

Kystinen fibroosi on monimutkainen sairaus, ja oireiden tyypit ja vakavuus vaihtelevat suuresti. Monet eri tekijät, kuten ikä, voivat vaikuttaa ihmisen terveyteen ja sairauden kulkuun.

Huolimatta ehdottomasta edistyksestä kystisen fibroosin diagnosoinnissa ja hoidossa, ennuste on edelleen epäsuotuisa. Kuolemaan johtaneita tuloksia on mahdollista yli puolessa kystisen fibroosin tapauksista. Keskimääräinen elinajanodote on 20-40 vuotta. Länsimaissa potilaat voivat elää 50 vuoteen.

Monimutkaisten lääketieteellisten käsitteiden määrä kasvaa vuosittain. Tämä johtuu paitsi siitä, että kansanterveys ei ole alhaisella tasolla. Tähän on enemmän teknisen edistyksen ansiota, jonka ansiosta yhä kehittyneempiä diagnostisia menetelmiä syntyy. Tämä tapahtuu kystisen fibroosin kanssa. Viime vuosikymmeninä potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, ovat yhä enemmän.